Hemochromatosis (ເປັນໂຣກຕັບແຂງໃນຕັບ, ພະຍາດເບົາຫວານທອງແດງ)

- ເປັນພະຍາດທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດທີ່ມີລັກສະນະການເພີ່ມຂື້ນຂອງການດູດຊຶມຂອງທາດເຫຼັກໃນ ລຳ ໄສ້ແລະການ ນຳ ເອົາເມັດສີທີ່ມີທາດເຫຼັກໃນອະໄວຍະວະແລະເນື້ອເຍື່ອອອກ (ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຮູບແບບຂອງ hemosiderin) ດ້ວຍການພັດທະນາຂອງເສັ້ນໃຍອາຫານ.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Settarova, 1988, ມີການເພີ່ມເຕີມ).

1. ໂຣກອະໄວຍະວະເພດ (idiopathic, ປະຖົມ) hemochromatosis.

2. hemochromatosis ມັດທະຍົມ, ຮູບແບບ:

2.1. ການໃສ່ເລືອດຫລັງການຜ່າຕັດ (ໃນກໍລະນີທີ່ເປັນໂລກເລືອດຈາງຊໍາເຮື້ອ, ໃນການປິ່ນປົວທີ່ການ ນຳ ໃຊ້ເລືອດແມ່ນໃຊ້ເວລາດົນ).

2.2. ໂຣກ Alimentary (ໂຣກອາຟຣິກາ Bantu hemochromatosis ເນື່ອງຈາກການໄດ້ຮັບທາດເຫຼັກຫລາຍເກີນໄປດ້ວຍອາຫານແລະນ້ ຳ, ໂຣກຕັບທີ່ມີທາດເຫຼົ້າ, ອາດຈະເປັນໂຣກ Kashin-Beck, ແລະອື່ນໆ).

2.3. ການເຜົາຜານອາຫານໃນກະເພາະອາຫານໃນລະດັບປານກາງ B-thalassemia, ໃນຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກຕັບແຂງດ້ວຍການພັດທະນາຫຼືການ ນຳ ໃຊ້ໂປຼແກຼມ anastomosis portocaval, ໂດຍມີການອຸດຕັນຂອງທໍ່ນ້ ຳ ເປື້ອນ, ເສັ້ນປະສາດຕັດແລະອື່ນໆ).

2.4. ມີຕົ້ນ ກຳ ເນີດປະສົມ (ພະຍາດ thalassemia ໃຫຍ່, ບາງຊະນິດຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ dyserythropoietic - ພະຍາດສະທ້ອນທາດເຫຼັກ, siderohrestical, sideroblastic).

ໃນປະຈຸບັນ, ບົດບາດຂອງປັດໃຈທາງພັນທຸ ກຳ ໃນການພັດທະນາ hemochromatosis idiopathic ໄດ້ຖືກພິສູດແລ້ວ. ອັດຕາສ່ວນຂອງເຊື້ອສາຍພັນທຸ ກຳ ຂອງໂຣກ hemochromatosis (ມັນໄດ້ຖືກຂະຫຍາຍອອກສູ່ທ້ອງຖິ່ນຢູ່ເທິງແຂນສັ້ນຂອງໂຄໂມໂຊມ VI ແລະມີຄວາມກ່ຽວຂ້ອງຢ່າງໃກ້ຊິດກັບຂົງເຂດຂອງ antigens ຂອງລະບົບ HLA histocompatibility) ແມ່ນ 0.03-0.07% ທີ່ມີຄວາມຖີ່ຂອງການເປັນ heterozygosity ໃນປະຊາກອນເອີຣົບປະມານ 10%. ພະຍາດດັ່ງກ່າວພັດທະນາໃນ 3-5 ກໍລະນີຕໍ່ລົດບັນທຸກ 1000 ຂອງບັນດາເຊື້ອສາຍພັນທຸ ກຳ ຂອງໂຣກ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດແລະຖືກສົ່ງຕໍ່ໂດຍປະເພດອັດໂນມັດ. ສາຍພົວພັນໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນລະຫວ່າງ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດ - ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ enzyme ທີ່ເກີດຈາກການນໍາສະສົມທາດເຫຼັກໃນອະໄວຍະວະພາຍໃນ, ແລະ antigens histocompatibility ຂອງລະບົບ H1A - AZ, B7, B14, Ac

ໃນ hemochromatosis idiopathic, ຂໍ້ບົກຜ່ອງດ້ານການເຮັດວຽກຕົ້ນຕໍແມ່ນການລະລາຍຂອງທາດເຫຼັກໂດຍຈຸລັງຂອງເຍື່ອເມືອກໃນກະເພາະ ລຳ ໄສ້, ເຊິ່ງ ນຳ ໄປສູ່ການດູດຊຶມທາດເຫຼັກບໍ່ ຈຳ ກັດ, ຕິດຕາມດ້ວຍການ ນຳ ເອົາທາດເຫລັກທີ່ມີທາດເຫຼັກຫຼາຍໃນຕັບ, ກະເພາະ ລຳ ໃສ້, ຫົວໃຈ, ທົດລອງແລະອະໄວຍະວະອື່ນໆ (ຂາດການ ຈຳ ກັດການດູດຊຶມຂອງທາດເຫຼັກ). ນີ້ເຮັດໃຫ້ການເສຍຊີວິດຂອງອົງປະກອບທີ່ເຄື່ອນໄຫວທີ່ເປັນປະໂຫຍດແລະການພັດທະນາຂອງຂະບວນການ sclerotic. ອາການທາງຄລີນິກຂອງໂຣກຕັບແຂງໃນຕັບ, ໂລກເບົາຫວານ, ໂຣກຫົວໃຈຕີບໄຂມັນເກີດຂື້ນ.

ຮ່າງກາຍຂອງຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງປະກອບດ້ວຍທາດເຫຼັກປະມານ 3-4 g, ມີພະຍາດ hemochromatosis - 20-60 g, ນີ້ແມ່ນຍ້ອນຄວາມຈິງທີ່ວ່າທາດເຫຼັກປະມານ 10 ມລກຈະຖືກດູດຊືມປະ ຈຳ ວັນໃນ hemochromatosis, ໃນຂະນະທີ່ຢູ່ໃນຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງແມ່ນປະມານ 1.5 ມກ (ສູງສຸດ 2 ມລ) ) ດັ່ງນັ້ນ, ໃນໄລຍະຫນຶ່ງປີ, ປະມານ 3 g ຂອງທາດເຫຼັກເກີນແມ່ນສະສົມຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ hemochromatosis. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າອາການທາງຄລີນິກຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດ hemochromatosis ປາກົດຢູ່ປະມານ 7-10 ປີຫຼັງຈາກການເລີ່ມຕົ້ນຂອງພະຍາດ (L. N. Valenkevich, 1986).

ໂຣກເຍື່ອຫຸ້ມສະ ໝອງ ອັກເສບມັດທະຍົມສ່ວນຫຼາຍມັກຈະພັດທະນາດ້ວຍໂຣກຕັບແຂງ, ​​ການຕິດເຫຼົ້າ, ທາດໂປຼຕີນຈາກທາດໂປຼຕີນທີ່ຂາດຕົກບົກຜ່ອງ.

ດ້ວຍໂຣກຕັບແຂງ, ​​ການສັງເຄາະຂອງ Transferrin ຫຼຸດລົງ, ເຊິ່ງຜູກມັດທາດເຫຼັກໃນເລືອດແລະສົ່ງມັນໄປສູ່ໄຂກະດູກ (ສຳ ລັບໂຣກອີຣີໂຕຣໂປລິຊ), ໄປຫາເນື້ອເຍື່ອ (ສຳ ລັບກິດຈະ ກຳ ຂອງເອນໄຊໃນການຫາຍໃຈຂອງເນື້ອເຍື່ອ), ແລະຕໍ່ທາດເຫຼັກ. ດ້ວຍການຂາດ transferrin, ການສະສົມທາດເຫຼັກທີ່ບໍ່ໄດ້ໃຊ້ ສຳ ລັບການເຜົາຜະຫລານເກີດຂື້ນ. ນອກຈາກນັ້ນ, ດ້ວຍໂຣກຕັບແຂງ, ​​ການສັງເຄາະຂອງ ferritin, ເຊິ່ງແມ່ນຮູບແບບຂອງທາດເຫຼັກ, ແມ່ນຖືກລົບກວນ.

ການລ່ວງລະເມີດເຫຼົ້າເຮັດໃຫ້ມີການດູດຊຶມທາດເຫຼັກເພີ່ມຂື້ນໃນ ລຳ ໄສ້, ເຊິ່ງປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການເລີ່ມຕົ້ນໄວຂຶ້ນຂອງອາການຂອງໂລກຕັບອັກເສບຫຼືໂລກຕັບທີ່ມີຄວາມສ່ຽງແລະການພັດທະນາຮູບແບບສອງຂອງພະຍາດ.

ການປະກົດຕົວຂອງ anastomoses ໃນລະບົບປະຕູຊ່ວຍເພີ່ມການຝາກຂອງທາດເຫຼັກໃນຕັບ.

ດ້ວຍພະຍາດເລືອດຈາງໃນເລືອດ refractory (siderohrestical) ແລະພະຍາດ thalassemia ໃຫຍ່, ທາດເຫຼັກທີ່ດູດຊຶມບໍ່ໄດ້ຖືກ ນຳ ໃຊ້, ມັນຊ້ ຳ ບໍ່ ໜຳ ແລະຖືກ ນຳ ໄປຝາກໄວ້ໃນຕັບ, myocardium ແລະອະໄວຍະວະອື່ນໆແລະແພຈຸລັງ.

ຜູ້ຊາຍສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ (ອັດຕາສ່ວນຂອງຜູ້ຊາຍແລະຜູ້ຍິງ 20: 1), ເຊິ່ງເປັນໂຣກທີ່ພັດທະນາມາເປັນພະຍາດສະແດງອອກໃນຕົວຂອງມັນເອງເມື່ອມີອາຍຸ 40-60 ປີ. ຄວາມຖີ່ຂອງໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກມະມັດ.

ອາການທາງການແພດຕົ້ນຕໍ:

1. ການຍ້ອມສີຂອງຜິວ ໜັງ (ເມັດເລືອດຂາວ) ແມ່ນສັງເກດເຫັນໃນ 52-94% ຂອງຄົນເຈັບ (S. D. Podymova, 1984). ມັນແມ່ນເກີດມາຈາກການຕົກລົງໃນການລະບາດຂອງເມັດສີທີ່ບໍ່ມີທາດເຫຼັກ (melanin, lipofuscin) ແລະ hemosiderin. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງເມັດສີແມ່ນຂື້ນກັບໄລຍະເວລາຂອງພະຍາດ. ຜິວ ໜັງ ມີກິ່ນ, ສີເຫລືອງ, ມີສີຂີ້ເຖົ່າ, ສັງເກດເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດໃນບໍລິເວນເປີດຂອງຮ່າງກາຍ (ໃບ ໜ້າ, ມື), ໃນບໍລິເວນທີ່ມີເມັດສີໃນເມື່ອກ່ອນ, ຢູ່ໃນຂີ້ແຮ້, ບໍລິເວນອະໄວຍະວະເພດ.

2. ການເພີ່ມຂື້ນຂອງຕັບໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນໃນ 97% ຂອງຄົນເຈັບໃນຂັ້ນສູງຂອງພະຍາດ, ຕັບແມ່ນ ໜາ, ມັກຈະເຈັບ. ໃນອະນາຄົດ, ຮູບພາບທາງຄລີນິກຂອງໂຣກຕັບແຂງທີ່ມີໂຣກອົກຊີ, ໂຣກ hypertension portal, splenomegaly ພັດທະນາ.

3. ພະຍາດເບົາຫວານ mellitus ຖືກສັງເກດເຫັນໃນ 80% ຂອງຄົນເຈັບ, ແມ່ນເກີດມາຈາກການເອົາທາດເຫຼັກຢູ່ໃນບັນດາເກາະນ້ອຍຂອງ Langerhans, ສະແດງອອກໂດຍຄວາມຫິວ, polyuria, hyperglycemia, glycosuria. ມັນບໍ່ຄ່ອຍຈະມີອາການແຊກຊ້ອນໂດຍການເປັນໂຣກ acidosis ແລະສະຕິ.

4. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງໂຣກ endocrine ອື່ນໆ - ໂຣກ hypogenitalism (ພະລັງງານຫຼຸດລົງ, ໂລກຫົດສົງໃນໂລກ testicular, ການຫາຍໄປຂອງລັກສະນະທາງເພດຂັ້ນສອງ, ເພດຍິງ, ໃນແມ່ຍິງ - ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກມະເລັງ.

5. Cardiomyopathy ປະກອບດ້ວຍການເພີ່ມຂື້ນຂອງຫົວໃຈ, ຄວາມວຸ້ນວາຍຂອງຈັງຫວະ, ການພັດທະນາຄ່ອຍໆຂອງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈ, ທົນທານຕໍ່ການຮັກສາດ້ວຍ glycosides cardiac. 35% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ hemochromatosis ຈະເສຍຊີວິດຍ້ອນໂຣກຫົວໃຈວາຍ.

6. ໂຣກ malabsorption ໃນລະບົບຍ່ອຍອາຫານແມ່ນເກີດມາຈາກຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ ລຳ ໄສ້ນ້ອຍແລະ ລຳ ໄສ້ເນື່ອງຈາກການ ນຳ ເອົາເມັດສີທີ່ບັນຈຸທາດເຫຼັກໃນອະໄວຍະວະເຫລົ່ານີ້ອອກມາ.

ໄລຍະການເປັນໂຣກ hemochromatosis ຂັ້ນຕົ້ນແມ່ນຍາວນານ (15 ປີຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນ), ດ້ວຍການພັດທະນາໂຣກຕັບແຂງ, ​​ອາຍຸຍືນບໍ່ໄດ້

ເກີນ 10 ປີ. ດ້ວຍໂຣກ hemochromatosis ຂັ້ນສອງ, ອາຍຸຍືນກໍ່ສັ້ນລົງ.

1. UAC: ອາການຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ (ບໍ່ແມ່ນໃນຄົນເຈັບທຸກຄົນ), ESR ເພີ່ມຂື້ນ.

2. OAM: ທາດໂປຼຕີນໃນລະດັບປານກາງ, urobilinuria, glucosuria ແມ່ນເປັນໄປໄດ້; ທາດເຫຼັກແລະປັດສະວະເພີ່ມຂື້ນເຖິງ 10-20 ມລກຕໍ່ມື້ (ປົກກະຕິ - ສູງເຖິງ 2 ມລກ / ມື້).

3. LHC: ລະດັບທາດເຫຼັກ serum ແມ່ນຫຼາຍກ່ວາ 37 μmol / L, serum ferritin ແມ່ນຫຼາຍກ່ວາ 200 μmol / L, ອັດຕາສ່ວນຂອງການອີ່ມຕົວ Transferrin ກັບທາດເຫຼັກແມ່ນຫຼາຍກວ່າ 50%, ການເພີ່ມຂື້ນຂອງ ALAT, tg-globulins, ການທົດສອບ thymol, ຄວາມບໍ່ທົນທານຂອງ glucose ທີ່ກະທົບກະເທືອນຫຼື hyperglycemia.

4. ລະດັບການຫຼຸດລົງຂອງເລືອດ 11-ACS, 17-ACS, sodium, chloride, hydrocortisone, ການຫຼຸດລົງຂອງປັດສະວະປະ ຈຳ ວັນຂອງ 17-ACS, 17-KS, ການຫຼຸດລົງຂອງລະດັບຂອງຮໍໂມນເພດໃນເລືອດແລະປັດສະວະ.

5. ການເຈາະຮູພາຍນອກ: ອອກສຽງມີເນື້ອໃນທາດເຫຼັກສູງ.

6. ໃນຕົວຢ່າງການກວດຜິວ ໜັງ - ການລະລາຍຂອງສານເມລານິນຫຼາຍເກີນໄປ, ໃນຕົວຢ່າງຂອງຕັບໃນການຝາກ - ການຝາກຂອງ hemosiderin, lipofuscin, ເຊິ່ງເປັນຮູບພາບຂອງພະຍາດຕັບໄມໂຄຣຊຽມ. ອີງຕາມການ Sartap (1982), ເນື້ອໃນຂອງທາດເຫຼັກໃນຕັບໃນໄລຍະ hemochromatosis ປະຖົມເພີ່ມຂື້ນເກືອບ 40 ເທົ່າເມື່ອທຽບກັບບັນດາມາດຕະຖານ, ແລະປະມານ 3-5 ຄັ້ງໃນ hemochromatosis ຂັ້ນສອງ.

7. ການທົດສອບຄວາມຕ້ອງການ - ອີງໃສ່ຄວາມສາມາດຂອງ Desferal ທີ່ຈະຜູກມັດທາດເຫຼັກ ferritin ແລະ hemosiderin ແລະເອົາອອກຈາກຮ່າງກາຍ. ການທົດສອບໄດ້ຖືກພິຈາລະນາໃນແງ່ດີຖ້າວ່າ, ຫຼັງຈາກການສັກເຂົ້າເສັ້ນເລືອດຂຸ້ນໃນອັດຕາ 0.5-1 g ຕໍ່ມື້, ທາດເຫຼັກຫຼາຍກ່ວາ 2 ມລກຈະຖືກໄລ່ອອກໃນນໍ້າຍ່ຽວ.

1. ການສະແກນດ້ວຍລັງສີແລະວິທະຍຸວິທະຍຸ: ການຂະຫຍາຍຕັບ, ໜອງ, ການປ່ຽນແປງຂອງມັນ, ກະດູກສັນຫຼັງ.

2. FEGDS: ດ້ວຍການພັດທະນາໂຣກຕັບແຂງຂອງຕັບ, ເສັ້ນເລືອດຂອດຂອງຫລອດເລືອດແລະກະເພາະອາຫານໄດ້ຖືກກວດພົບ.

3. Echocardiography: ການເພີ່ມຂື້ນຂອງຂະຫນາດຫົວໃຈ, ການຫຼຸດລົງຂອງການເຮັດວຽກຂອງສັນຍາ myocardial.

4. ECG: ການປ່ຽນແປງຂອງ myocardium ໃນການແຜ່ກະຈາຍ (ການຫຼຸດຜ່ອນຄື້ນ T, ໄລຍະຫ່າງ 8-T), ການຂະຫຍາຍໄລຍະຫ່າງ (^ -T, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຫົວໃຈ)

1. OA ຂອງເລືອດ, ປັດສະວະ, ການວິເຄາະປັດສະວະ ສຳ ລັບນ້ ຳ ຕານ, urobilin, bilirubin.

2. LHC: bilirubin, transaminases, ສ່ວນປະກອບຂອງທາດໂປຼຕີນແລະທາດໂປຼຕີນທັງ ໝົດ, glucose, potassium, sodium, chlorides, ທາດເຫຼັກ serum, serum ferritin, ການຍົກຍ້າຍອັດຕາສ່ວນຮ້ອຍເຕັມໄປດ້ວຍທາດເຫຼັກ. ມີ glycemia ປົກກະຕິ, ການທົດສອບຄວາມທົນທານຂອງ glucose.

3. ການສະແກນດ້ວຍ ultrasound ຂອງຕັບ, ກະດູກສັນຫຼັງ, ກະຕ່າຍ, ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງ.

6. ການ ກຳ ນົດເນື້ອໃນຂອງຮໍໂມນເພດໃນເລືອດ, hydrocortisone.

7. ການ ກຳ ນົດອາການປັດສະວະປະ ຈຳ ວັນ 17-OKS, 17-KS.

ໂຣກຕັບແຂງ, ​​ໂຣກຕັບອັກເສບ: ອາການແລະຫລັກການໃນການປິ່ນປົວພະຍາດ

Hemochromatosis ໄດ້ຖືກອະທິບາຍວ່າເປັນພະຍາດທີ່ແຍກຕ່າງຫາກໃນປີ 1889. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະ ກຳ ນົດສາເຫດຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວຢ່າງແນ່ນອນເທົ່ານັ້ນກັບການພັດທະນາຂອງ ກຳ ມະພັນທາງການແພດ.

ການຈັດປະເພດທີ່ຊ້າກ່ວານັ້ນໄດ້ຖືກສົ່ງເສີມໂດຍລັກສະນະຂອງພະຍາດແລະການແຈກຢາຍທີ່ ຈຳ ກັດ.

ດັ່ງນັ້ນ, ອີງຕາມຂໍ້ມູນທີ່ທັນສະ ໄໝ, ປະຊາກອນໂລກ 0.33% ແມ່ນມີຄວາມສ່ຽງໃນການພັດທະນາໂລກ hemochromatosis. ສາເຫດຂອງພະຍາດແລະອາການຂອງມັນແມ່ນຫຍັງ?

Hemochromatosis - ມັນແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດນີ້ແມ່ນເຊື້ອສາຍພັນທະມິດແລະມີລັກສະນະສະແດງອາການຄູນແລະມີຄວາມສ່ຽງສູງຂອງອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງແລະພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ.

ການສຶກສາໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າໂຣກ hemochromatosis ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເກີດມາຈາກການກາຍພັນຂອງເຊື້ອ HFE.

ເປັນຜົນມາຈາກຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງເຊື້ອສາຍ, ກົນໄກຂອງການດູດເອົາທາດເຫຼັກໃນ duodenum ແມ່ນຖືກລົບກວນ.. ນີ້ນໍາໄປສູ່ຄວາມຈິງທີ່ວ່າຮ່າງກາຍໄດ້ຮັບຂໍ້ຄວາມທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງກ່ຽວກັບການຂາດທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍແລະເລີ່ມຕົ້ນຢ່າງຈິງຈັງແລະໃນປະລິມານທີ່ຫຼາຍເກີນໄປສັງເຄາະທາດໂປຼຕີນພິເສດທີ່ຜູກມັດທາດເຫຼັກ.

ນີ້ເຮັດໃຫ້ການລະລາຍຂອງ hemosiderin ຫຼາຍເກີນໄປ (ເມັດສີໃນຕ່ອມ) ໃນອະໄວຍະວະພາຍໃນ. ຄຽງຄູ່ກັບການເພີ່ມຂື້ນຂອງການສັງເຄາະທາດໂປຼຕີນ, ການກະຕຸ້ນກະເພາະລໍາໄສ້ກໍ່ເກີດຂື້ນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການດູດຊືມທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປຈາກອາຫານໃນລໍາໄສ້.

ສະນັ້ນເຖິງວ່າຈະມີສານອາຫານ ທຳ ມະດາ, ປະລິມານທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍກໍ່ສູງກ່ວາປົກກະຕິຫຼາຍເທົ່າ. ນີ້ເຮັດໃຫ້ການທໍາລາຍແພຈຸລັງຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ, ບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບ endocrine, ແລະພູມຕ້ານທານ.

ການຈັດປະເພດຕາມປະເພດ, ຮູບແບບແລະໄລຍະ

ໃນການປະຕິບັດທາງການແພດ, ປະເພດພະຍາດຕົ້ນຕໍແລະມັດທະຍົມໄດ້ແບ່ງອອກ. ໃນກໍລະນີນີ້, ປະຖົມ, ທີ່ເອີ້ນກັນວ່າເຊື້ອສາຍ, ແມ່ນຜົນມາຈາກການ ກຳ ຈັດເຊື້ອພັນທຸ ກຳ. hemochromatosis ຂັ້ນສອງແມ່ນຜົນມາຈາກການພັດທະນາຂອງຄວາມແຕກຕ່າງໃນການເຮັດວຽກຂອງລະບົບ enzyme ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຮັດວຽກຂອງຕ່ອມ.

4 ຊະນິດຂອງພະຍາດທີ່ມີເຊື້ອສາຍພັນທຸ ກຳ (ພັນທຸ ກຳ) ທີ່ຮູ້ກັນດີ:

• ຄລາສສິກ
• ໄວ ໜຸ່ມ
• ສາຍພັນ HFE ທີ່ບໍ່ມີສາຍພັນ,
• autosomal ເດັ່ນ.

ປະເພດ ທຳ ອິດແມ່ນກ່ຽວພັນກັບການກາຍພັນແບບເກົ່າຂອງພາກພື້ນໂຄໂມໂຊມຄັ້ງທີ VI. ປະເພດນີ້ຖືກບົ່ງມະຕິໃນກໍລະນີສ່ວນໃຫຍ່ - ຫຼາຍກວ່າ 95 ເປີເຊັນຂອງຄົນເຈັບປະສົບກັບໂຣກ hemochromatosis ແບບດັ້ງເດີມ.

ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກ (HAMP). ພາຍໃຕ້ອິດທິພົນຂອງການປ່ຽນແປງນີ້, ການສັງເຄາະຂອງ hepcidin, ເຊິ່ງເປັນເອນໄຊທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການຝາກທາດເຫຼັກໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆ, ແມ່ນເພີ່ມຂື້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວເຮັດໃຫ້ຕົວເອງມີອາຍຸລະຫວ່າງສິບຫາສາມສິບປີ.

ປະເພດ HFE ທີ່ບໍ່ມີສ່ວນຮ່ວມພັດທະນາເມື່ອ gene HJV ລົ້ມເຫຼວ. ພະຍາດກ່ຽວກັບໂຣກນີ້ລວມມີກົນໄກການ hyperactivation ຂອງ Transferrin-2 receptors. ດ້ວຍເຫດນັ້ນ, ການຜະລິດ hepcidin ແມ່ນນັບມື້ນັບຮຸນແຮງຂຶ້ນ. ຄວາມແຕກຕ່າງກັບປະເພດພະຍາດຕົວອ່ອນແມ່ນວ່າໃນກໍລະນີ ທຳ ອິດ, ເຊື້ອພະຍາດລົ້ມເຫລວ, ເຊິ່ງມີຄວາມຮັບຜິດຊອບໂດຍກົງຕໍ່ການຜະລິດທາດເຫຼັກທີ່ຜູກມັດດ້ວຍທາດເຫຼັກ.

ໃນຂະນະທີ່ໃນກໍລະນີທີສອງ, ຮ່າງກາຍສ້າງລັກສະນະສະພາບຂອງທາດເຫຼັກໃນອາຫານ, ເຊິ່ງ ນຳ ໄປສູ່ການຜະລິດເອນໄຊ.

ປະເພດສີ່ຂອງ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໂຣກແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການຜິດປົກກະຕິຂອງເຊື້ອ SLC40A1.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວສະແດງອອກໃນຕົວຂອງມັນເອງໃນເວລາເຖົ້າແລະມີສ່ວນກ່ຽວຂ້ອງກັບການສັງເຄາະທາດໂປຼຕີນ ferroportin ທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ, ເຊິ່ງຮັບຜິດຊອບໃນການຂົນສົ່ງທາດປະສົມທາດເຫຼັກເຂົ້າໄປໃນຈຸລັງ.

ສາເຫດຂອງການກາຍພັນ Missense ແລະປັດໃຈສ່ຽງ

ການປ່ຽນພັນທຸ ກຳ ໃນປະເພດພະຍາດທີ່ເປັນເຊື້ອພະຍາດແມ່ນເປັນຜົນມາຈາກການຕົກເປັນເຫຍື່ອຂອງຄົນເຮົາ.

ການສຶກສາສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຜູ້ປ່ວຍສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຊາວຜິວຂາວຂອງອາເມລິກາ ເໜືອ ແລະເອີຣົບ, ເຊິ່ງມີ ຈຳ ນວນຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດ hemochromatosis ຫຼາຍທີ່ສຸດໃນບັນດາຜູ້ອົບພະຍົບຈາກປະເທດໄອແລນ.

ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ອັດຕາການແຜ່ກະຈາຍຂອງຊະນິດພັນທີ່ແຕກຕ່າງກັນແມ່ນລັກສະນະ ສຳ ລັບພາກສ່ວນຕ່າງໆຂອງໂລກ. ຜູ້ຊາຍມີຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ພະຍາດດັ່ງກ່າວຫຼາຍກ່ວາແມ່ຍິງ. ໃນເວລາສຸດທ້າຍ, ອາການມັກຈະພັດທະນາຫຼັງຈາກການປ່ຽນແປງຂອງຮໍໂມນໃນຮ່າງກາຍເຊິ່ງເປັນຜົນມາຈາກການເປັນປະຈໍາເດືອນ.

ໃນ ຈຳ ນວນຄົນເຈັບທີ່ລົງທະບຽນ, ແມ່ຍິງແມ່ນຕໍ່າກ່ວາຜູ້ຊາຍ 7-10 ເທົ່າ. ເຫດຜົນຂອງການປ່ຽນແປງແມ່ນຍັງບໍ່ຈະແຈ້ງເທື່ອ. ມີພຽງແຕ່ລັກສະນະຂອງເຊື້ອພະຍາດເທົ່ານັ້ນທີ່ພິສູດໄດ້ຢ່າງບໍ່ມີຫຼັກຖານ, ແລະການເຊື່ອມຕໍ່ລະຫວ່າງການມີໂຣກ hemochromatosis ແລະໂຣກຕັບແມ່ນຖືກຕິດຕາມເຊັ່ນກັນ.

ໃນຂະນະທີ່ການຈະເລີນເຕີບໂຕຂອງເນື້ອເຍື່ອເຊື່ອມຕໍ່ບໍ່ສາມາດອະທິບາຍໄດ້ໂດຍກົງຈາກການສະສົມທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍ, ເຖິງ 70% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ hemochromatosis ເປັນໂຣກຕັບ.

ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ການຕິດເຊື້ອທາງພັນທຸ ກຳ ບໍ່ ຈຳ ເປັນຕ້ອງ ນຳ ໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງພະຍາດ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ຍັງມີຮູບແບບຂັ້ນສອງຂອງພະຍາດ hemochromatosis, ເຊິ່ງຖືກສັງເກດເຫັນໃນຄົນທີ່ມີພັນທຸ ກຳ ທຳ ມະດາໃນເບື້ອງຕົ້ນ. ປັດໃຈສ່ຽງຍັງປະກອບມີພະຍາດວິທະຍາບາງຢ່າງ. ດັ່ງນັ້ນ, ການຖ່າຍທອດ steatohepatitis (ການທີ່ບໍ່ແມ່ນເຫຼົ້າໃນເນື້ອເຍື່ອ adipose), ການພັດທະນາຂອງໂລກຕັບອັກເສບ ຊຳ ເຮື້ອຂອງໂຣກເອດສ໌ຕ່າງໆ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການອຸດຕັນຂອງຕ່ອມໃຕ້ສະ ໝອງ ປະກອບສ່ວນໃນການສະແດງອອກຂອງພະຍາດ.

ໂຣກ neoplasms ທີ່ເປັນໂຣກຮ້າຍແຮງບາງຊະນິດກໍ່ສາມາດກາຍເປັນຕົວກະຕຸ້ນໃນການພັດທະນາຂອງໂຣກ hemochromatosis.

ອາການຂອງ hemochromatosis ໃນແມ່ຍິງແລະຜູ້ຊາຍ

ໂລກເບົາຫວານຢ້ານການຮັກສານີ້, ຄືກັບໄຟ!

ທ່ານພຽງແຕ່ຕ້ອງການສະ ໝັກ ...

ໃນອະດີດ, ມີພຽງແຕ່ການພັດທະນາຂອງການສະແດງອາການທີ່ຮ້າຍແຮງ ຈຳ ນວນ ໜຶ່ງ ເທົ່ານັ້ນທີ່ເຮັດໃຫ້ສາມາດບົ່ງມະຕິພະຍາດນີ້ໄດ້.

ຄົນເຈັບທີ່ມີທາດເຫຼັກສະສົມຫຼາຍເກີນໄປຈະຮູ້ສຶກເມື່ອຍຊ້ ຳ ເຮື້ອ, ອ່ອນເພຍ.

ອາການນີ້ແມ່ນລັກສະນະຂອງ 75% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ hematochromatosis. ການຍ້ອມສີຂອງຜິວຫນັງໄດ້ຖືກປັບປຸງ, ແລະຂະບວນການນີ້ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຜະລິດ melanin. ຜິວກາຍເປັນສີ ດຳ ເຂັ້ມຂື້ນເນື່ອງຈາກການສະສົມທາດເຫຼັກຢູ່ທີ່ນັ້ນ. ການເຮັດຊ້ໍາຖືກສັງເກດເຫັນໃນຫຼາຍກວ່າ 70% ຂອງຄົນເຈັບ.

ຜົນກະທົບທາງລົບຂອງທາດເຫຼັກທີ່ສະສົມໄວ້ໃນຈຸລັງພູມຕ້ານທານເຮັດໃຫ້ພູມຕ້ານທານອ່ອນແອລົງ. ເພາະສະນັ້ນ, ດ້ວຍວິທີການຂອງພະຍາດ, ຄວາມອ່ອນໄຫວຂອງຄົນເຈັບຕໍ່ການຕິດເຊື້ອຈະເພີ່ມຂື້ນ - ຈາກຂ້ອນຂ້າງຮຸນແຮງເຖິງ banal ແລະບໍ່ມີອັນຕະລາຍໃນສະພາບປົກກະຕິ.

ປະມານເຄິ່ງ ໜຶ່ງ ຂອງຄົນເຈັບປະສົບກັບບັນດາພະຍາດທາງເດີນທາງຮ່ວມເຊິ່ງສະແດງອອກໃນການເກີດຂື້ນຂອງອາການເຈັບ.

ມັນຍັງມີການເສື່ອມໂຊມຂອງການເຄື່ອນໄຫວຂອງພວກເຂົາ. ອາການນີ້ເກີດຂື້ນເພາະວ່າທາດປະສົມທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປເຮັດໃຫ້ເກີດການລະລາຍຂອງແຄວຊ້ຽມໃນຂໍ້ຕໍ່.

Arrhythmias ແລະການພັດທະນາຂອງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈກໍ່ເປັນໄປໄດ້. ຜົນກະທົບທີ່ບໍ່ດີຕໍ່ໂຣກຜີວ ໜັງ ມັກຈະເຮັດໃຫ້ເປັນໂລກເບົາຫວານ. ທາດເຫຼັກເກີນຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕ່ອມເຫື່ອ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ມີອາການເຈັບຫົວ.

ການພັດທະນາຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຫົດຫູ່ໃນຜູ້ຊາຍ. ການຫຼຸດລົງຂອງ ໜ້າ ທີ່ທາງເພດສະແດງເຖິງອາການເປັນພິດຂອງຮ່າງກາຍກັບຜະລິດຕະພັນປະສົມທາດເຫຼັກ. ໃນແມ່ຍິງ, ການຕົກເລືອດຢ່າງຮຸນແຮງໃນລະຫວ່າງລະບຽບການແມ່ນເປັນໄປໄດ້.

ອາການທີ່ ສຳ ຄັນແມ່ນຕັບໃຫຍ່, ລວມທັງອາການເຈັບທ້ອງຮຸນແຮງ, ໃນລັກສະນະທີ່ບໍ່ສາມາດລະບຸລະບົບໄດ້.

ການປະກົດຕົວຂອງອາການຫຼາຍຢ່າງສະແດງເຖິງຄວາມ ຈຳ ເປັນໃນການວິນິດໄສຫ້ອງທົດລອງທີ່ຖືກຕ້ອງຂອງພະຍາດ.

ອາການຂອງພະຍາດແມ່ນເນື້ອໃນຂອງເລືອດໃນເລືອດສູງພ້ອມດ້ວຍເນື້ອໃນຕ່ ຳ ພ້ອມກັນໃນເມັດເລືອດແດງ. ລະດັບການໂອນທາດເຫຼັກຕໍ່າກວ່າ 50% ແມ່ນຖືວ່າເປັນສັນຍານທົດລອງຂອງພະຍາດ hemochromatosis.

ການປະກົດຕົວຂອງ heterozygotes ທີ່ສັບສົນຫຼືການກາຍພັນ homozygous ຂອງຊະນິດໃດ ໜຶ່ງ ໃນເຊື້ອ HFE ທີ່ມີຫຼັກຖານທາງການແພດກ່ຽວກັບການສະສົມທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປສະແດງເຖິງການພັດທະນາຂອງພະຍາດ hemochromatosis.

ການເພີ່ມຂື້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຂອງຕັບທີ່ມີຄວາມຫນາແຫນ້ນສູງຂອງເນື້ອເຍື່ອຂອງມັນຍັງເປັນສັນຍານຂອງພະຍາດ. ນອກຈາກນັ້ນ, ດ້ວຍໂຣກ hemochromatosis, ການສັງເກດການປ່ຽນແປງຂອງເນື້ອເຍື່ອຕັບກໍ່ຖືກສັງເກດເຫັນ.

ມັນສະແດງອອກແນວໃດໃນເດັກ?

hemochromatosis ໃນໄລຍະຕົ້ນໆມີຫລາຍໆລັກສະນະ - ຈາກການກາຍພັນທີ່ເຮັດໃຫ້ມັນກາຍມາເປັນບໍລິເວນໂຄໂມໂຊມທີ່ສອດຄ້ອງກັນໄປສູ່ຮູບພາບທາງຄລີນິກທີ່ມີລັກສະນະແລະການສະແດງອອກ.

ກ່ອນອື່ນ ໝົດ, ອາການຂອງພະຍາດໃນໄວເດັກແມ່ນ polymorphic.

ເດັກນ້ອຍມີລັກສະນະໂດຍການພັດທະນາອາການທີ່ບົ່ງບອກເຖິງຄວາມດັນຂອງປະຕູ. ພັດທະນາການລະເມີດການຍ່ອຍອາຫານ, ການເພີ່ມຂື້ນພ້ອມກັນຂອງກະດູກສັນຫຼັງແລະຕັບ.

ດ້ວຍການພັດທະນາຂອງພະຍາດທາງເດີນທາງ, ໜັກ ແລະທົນທານຕໍ່ຜົນກະທົບດ້ານການຮັກສາຂອງ ascites ເລີ່ມຕົ້ນ - ໜິ້ວ ທີ່ປະກອບຢູ່ໃນບໍລິເວນທ້ອງ. ການພັດທະນາຂອງເສັ້ນເລືອດຂອດຂອງຫລອດເລືອດແມ່ນລັກສະນະ.

ຫຼັກສູດຂອງພະຍາດແມ່ນຮ້າຍແຮງ, ແລະການຄາດຄະເນຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນເກືອບບໍ່ສະເຫມີໄປ. ໃນເກືອບທຸກກໍລະນີ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວກະຕຸ້ນໃຫ້ເກີດຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບ.

ການກວດແລະວິທີການວິນິດໄສຊ່ວຍໃຫ້ຮູ້ຈັກພະຍາດວິທະຍາໄດ້ແນວໃດ?

ເພື່ອ ກຳ ນົດພະຍາດ, ມີຫລາຍວິທີການວິນິດໄສໃນຫ້ອງທົດລອງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດແມ່ນເພື່ອສຶກສາລະດັບຂອງ hemoglobin ໃນເມັດເລືອດແດງແລະ plasma.

ການປະເມີນຜົນກ່ຽວກັບທາດ metabolism ໃນທາດເຫຼັກກໍ່ຖືກປະຕິບັດເຊັ່ນກັນ.

ການທົດສອບຄວາມຢາກຊ່ວຍຊ່ວຍຢັ້ງຢືນການບົ່ງມະຕິ. ເພື່ອເຮັດສິ່ງນີ້, ການສັກຢາໃນຕ່ອມນ້ ຳ ເຫຼືອງຈະຖືກປະຕິບັດ, ແລະຫຼັງຈາກຫ້າຊົ່ວໂມງກໍ່ໄດ້ ນຳ ເອົາຕົວຢ່າງຍ່ຽວ. ນອກຈາກນັ້ນ, CT ແລະ MRI ຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນໄດ້ຖືກປະຕິບັດເພື່ອກໍານົດການປ່ຽນແປງທາງດ້ານ pathological ຂອງມັນ - ການເພີ່ມຂື້ນຂອງຂະຫນາດ, ເມັດສີແລະການປ່ຽນແປງຂອງໂຄງສ້າງຂອງຈຸລັງ.

ການສະແກນພັນທຸ ກຳ ໂມເລກຸນຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານສາມາດ ກຳ ນົດການມີສ່ວນຂອງໂຄຣໂມໂຊມທີ່ເສຍຫາຍ. ການສຶກສານີ້, ດຳ ເນີນໃນບັນດາສະມາຊິກໃນຄອບຄົວຂອງຄົນເຈັບ, ຍັງຊ່ວຍໃຫ້ພວກເຮົາປະເມີນຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການປະກົດຕົວຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວເຖິງແມ່ນວ່າກ່ອນການເລີ່ມຕົ້ນຂອງການສະແດງທາງຄລີນິກຂອງມັນທີ່ລົບກວນຄົນເຈັບ.

ຫຼັກການປິ່ນປົວ

ວິທີການຕົ້ນຕໍຂອງການຮັກສາແມ່ນການປົກກະຕິການອ່ານເນື້ອໃນຂອງທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍແລະການປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນແລະລະບົບຕ່າງໆ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ຢາປົວພະຍາດທີ່ທັນສະໄຫມບໍ່ຮູ້ວິທີທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເຄື່ອງປະສົມພັນທີ່ເປັນປົກກະຕິ.

ວິທີການປິ່ນປົວແບບທົ່ວໄປແມ່ນການເຮັດໃຫ້ເລືອດໄຫຼ. ດ້ວຍການຮັກສາໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ເລືອດ 500 ມລກອອກໃນອາທິດ. ຫຼັງຈາກປົກກະຕິຕົວຊີ້ວັດເນື້ອໃນຂອງທາດເຫຼັກ, ພວກມັນປ່ຽນໄປໃຊ້ການ ບຳ ບັດຮັກສາ, ເມື່ອການເກັບຕົວຢ່າງເລືອດເກີດຂື້ນໃນທຸກໆສາມເດືອນ.

ການປະຕິບັດການບໍລິຫານຢາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບທາດເຫຼັກແມ່ນຖືກປະຕິບັດເຊັ່ນກັນ. ສະນັ້ນ, ແກ້ມຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານສາມາດ ກຳ ຈັດສານທີ່ເກີນອອກດ້ວຍປັດສະວະຫຼືອາຈົມ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໄລຍະເວລາສັ້ນໆຂອງການກະ ທຳ ເຮັດໃຫ້ການສັກຢາ subcutaneous ເປັນປະ ຈຳ ໂດຍການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງຈັກສູບພິເສດທີ່ ຈຳ ເປັນ.

ການກວດສອບຫ້ອງທົດລອງແມ່ນຖືກປະຕິບັດທຸກໆສາມເດືອນ. ມັນປະກອບມີການນັບປະລິມານທາດເຫຼັກ, ພ້ອມທັງກວດຫາອາການຂອງໂລກເລືອດຈາງແລະຜົນສະທ້ອນອື່ນໆຂອງພະຍາດ.

ອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເປັນໄປໄດ້ແລະການຄາດຄະເນ

ດ້ວຍການບົ່ງມະຕິໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ພະຍາດສາມາດຄວບຄຸມໄດ້ຢ່າງມີປະສິດຕິຜົນ.

ໄລຍະເວລາແລະຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດຂອງຄົນເຈັບທີ່ໄດ້ຮັບການເບິ່ງແຍງເປັນປະ ຈຳ ບໍ່ແຕກຕ່າງຈາກຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ.

ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ການຮັກສາແບບບໍ່ທັນເວລາເຮັດໃຫ້ມີອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງ. ສິ່ງເຫລົ່ານີ້ປະກອບມີການພັດທະນາໂຣກຕັບແຂງແລະຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບ, ໂລກເບົາຫວານ, ຄວາມເສຍຫາຍຂອງເສັ້ນເລືອດເຖິງການມີເລືອດ.

ມີຄວາມສ່ຽງສູງຕໍ່ການພັດທະນາ cardiomyopathy ແລະມະເລັງຕັບ, ການຕິດເຊື້ອໃນກະແສ intercurrent ຍັງຖືກສັງເກດເຫັນ.

Hemochromatosis

ນິຍາມ Hemochromatosis ແມ່ນພະຍາດທີ່ມາພ້ອມກັບການສະສົມທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປໃນຈຸລັງຂອງອະໄວຍະວະຕ່າງໆທີ່ມີຄວາມເສຍຫາຍແລະການເຮັດວຽກທີ່ບໍ່ດີຂອງອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານີ້.

ICD10: E83.1 - ການລະເມີດການເຜົາຜະຫລານທາດເຫຼັກ.

Etiology. ມີ hemochromatosis idiopathic ປະຖົມແລະມັດທະຍົມທີ່ໄດ້ມາຈາກໂຣກ hemochromatosis.

ພະຍາດ hemochromatosis ປະຖົມແມ່ນພະຍາດທີ່ເປັນໂຣກຊືມເສົ້າທີ່ເກີດຈາກການເກີດຂື້ນໂດຍເກີດມາຈາກຄວາມບົກຜ່ອງຂອງເຊື້ອສາຍທີ່ຕັ້ງຢູ່ແຂນສັ້ນຂອງໂຄໂມໂຊມ VI.

hemochromatosis ຂັ້ນສອງສາມາດປະກອບເປັນໃນເວລາທີ່ມີທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍຫຼາຍເກີນໄປ, ໂດຍຜ່ານກະເພາະ ລຳ ໄສ້ດ້ວຍການສົ່ງເລືອດແດງເລື້ອຍໆ. ມັກເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ທາດເຫຼັກບໍ່ໄດ້ຮັບການດູດຊືມຈາກລະບົບ hematopoietic ໃນຜູ້ປ່ວຍທີ່ເປັນໂລກເລືອດຈາງ siderochrestic, thalassemia. ສາເຫດຂອງມັນອາດຈະແມ່ນການໃຊ້ຢາທີ່ມີທາດເຫຼັກ, ວິຕາມິນຊີ. ເຄື່ອງດື່ມທີ່ມີທາດເຫຼົ້າເພີ່ມການສະສົມທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍ. ເຄິ່ງ ໜຶ່ງ ຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ hemochromatosis ອາການແມ່ນເຫຼົ້າ.

ພະຍາດເກີດ. ໃນຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງ, ທາດເຫຼັກໃນເລືອດສ່ວນເກີນຈະຖືກຝາກໄວ້ໃນຮູບແບບທີ່ບໍ່ລະລາຍໃນຮູບແບບຂອງ hemosiderin. ໃນໄຂກະດູກແມ່ນ macrophages ທີ່ມີເມັດເມັດ hemosiderin (sideroblasts). ດ້ວຍການຂາດການດູດຊືມຫຼືການໄດ້ຮັບທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍຫຼາຍເກີນໄປ, ຈຳ ນວນຂອງ sideroblasts ໃນໄຂກະດູກເພີ່ມຂື້ນຢ່າງໄວວາ. ເງື່ອນໄຂນີ້ຖືກເອີ້ນວ່າ hemosiderosis. ມັນແມ່ນປີ້ນກັບກັນ, ບໍ່ປະກອບດ້ວຍຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນ.

ດ້ວຍການກິນເຂົ້າໄປໃນຮ່າງກາຍເກີນ, ທາດເຫຼັກເລີ່ມຖືກຝາກໄວ້ໃນສະຖານທີ່ທີ່ຜິດປົກກະຕິ - ໃນຕັບ, ຫົວໃຈ, ໝາກ ຂີ້ຫິດ, ກຳ ແພງໃນ ລຳ ໄສ້ແລະອື່ນໆສະພາບນີ້ເອີ້ນວ່າ hemochromatosis. ມັນປະກອບດ້ວຍການລະເມີດຢ່າງຮ້າຍແຮງຕໍ່ໂຄງສ້າງແລະການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະທີ່ຝາກທາດເຫຼັກ. ການສະສົມທາດເຫຼັກທາງດ້ານພະຍາດແມ່ນປັດໄຈທາງວິທະຍາຂອງພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງເຊັ່ນ: ພະຍາດຕັບແຂງ, ​​ພະຍາດເບົາຫວານ, ໂຣກ cardiomyopathy ທີ່ ຈຳ ກັດ.

ການເຊື່ອມຕໍ່ຕົ້ນຕໍໃນ pathogenesis ຂອງພະຍາດ hemochromatosis congenital idiopathic ແມ່ນຂໍ້ບົກຜ່ອງທີ່ກໍານົດໂດຍພັນທຸກໍາໃນລະບົບ enzyme ທີ່ຄວບຄຸມການດູດຊຶມຂອງທາດເຫຼັກໃນລໍາໄສ້. ໃນຄົນເຈັບດັ່ງກ່າວ, ໂດຍການໄດ້ຮັບທາດເຫຼັກໂດຍປົກກະຕິກັບອາຫານ, ການດູດຊຶມຂອງມັນຈາກ ລຳ ໄສ້ແມ່ນເພີ່ມຂື້ນ - ສູງເຖິງ 10 ມລກຕໍ່ມື້ແທນທີ່ຈະເປັນປົກກະຕິ 1.5 ມກ. ການ ນຳ ໃຊ້ແລະການ ກຳ ຈັດທາດເຫຼັກອອກຈາກຮ່າງກາຍບໍ່ໄດ້ປ່ຽນແປງ. ປະລິມານທາດເຫຼັກທັງ ໝົດ ໃນຮ່າງກາຍຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີ IG ຮອດ 20-60 g, ໃນຂະນະທີ່ຢູ່ໃນຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງມັນບໍ່ເກີນ 3-4 g.

ພາບທາງຄລີນິກ. ຜູ້ຊາຍເຈັບເລື້ອຍໆ. ການເລີ່ມຕົ້ນຂອງພະຍາດແມ່ນຄ່ອຍໆ. ອາການລັກສະນະສະແດງອອກປະມານ 1-3 ປີຫຼັງຈາກການປາກົດຕົວຂອງການປ່ຽນແປງທາງໂມເລກຸນໃນອະໄວຍະວະພາຍໃນ. ໃນໄລຍະເລີ່ມຕົ້ນຂອງພະຍາດ, ຄວາມອ່ອນເພຍຮ້າຍແຮງ, ຄວາມອິດເມື່ອຍ, ການສູນເສຍນ້ ຳ ໜັກ, ຄວາມແຫ້ງແລະການປ່ຽນແປງຂອງໂລກຜິວ ໜັງ, ການສູນເສຍຜົມແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງເພດໃນຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງແມ່ນຖືກສັງເກດເຫັນ.

ການສະແດງອອກທາງຄລີນິກຂອງພະຍາດໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນເກີດຂື້ນໃນອາຍຸ 40-60 ປີ. ມັນແມ່ນ manifested ໂດຍ triad ຄລາສສິກ:

ເມັດສີຜິວແລະເຍື່ອເມືອກ.

ການໃສ່ເມັດສີແມ່ນສັງເກດເຫັນໃນຄົນເຈັບສ່ວນໃຫຍ່. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນຂື້ນກັບໄລຍະເວລາຂອງພະຍາດ. ຜິວຫນັງມີສີທອງແດງ. ເມັດສີຈະຖືກອອກສຽງຫຼາຍຂື້ນໃນພາກສ່ວນທີ່ເປີດຂອງຮ່າງກາຍ, ໃນຂີ້ແຮ້, ບໍລິເວນອະໄວຍະວະເພດ.

ການເພີ່ມຂື້ນຂອງຕັບແມ່ນສັງເກດເຫັນໃນຜູ້ປ່ວຍເກືອບທຸກຄົນທີ່ເປັນໂຣກຕັບອັກເສບ. ຕັບແມ່ນດົກ ໜາ, ກ້ຽງ, ມີຂອບດ້ານ ໜ້າ, ບາງຄັ້ງເຈັບທີ່ສຸດ. Splenomegaly ແລະ“ ສັນຍານຕັບ” ແມ່ນຫາຍາກ. ໃນຂັ້ນຕອນຂອງການຢູ່ປາຍຍອດ, ອາການຂອງໂຣກຕັບແຂງທີ່ເສື່ອມໂຊມຂອງຕັບປົກຄຸມ - ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງເຊນທີ່ເປັນໂຣກຕັບ, ໂຣກ hypertension ໃນປະຕູ, ໂຣກອົກຊີ, ໂຣກຕ່ອມໃຕ້ສະຫມອງ.

ການຖອກທາດເຫຼັກໃນກະຕ່າຍໃນຈຸລັງຂອງບັນດາ islets ຂອງ Langerhans ນຳ ໄປສູ່ໂລກເບົາຫວານທີ່ເປັນໂຣກເບົາຫວານອິນຊູລິນ, ເຊິ່ງສະແດງອອກໂດຍ polyuria, ກະຫາຍນ້ ຳ. ອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກເບົາຫວານໃນຮູບແບບຂອງໂຣກ acidosis, ອາການຄັນແມ່ນບໍ່ຄ່ອຍພົບເຫັນ.

ຄົນເຈັບສ່ວນຫຼາຍມີໂຣກຫົວໃຈວາຍ - ຫົວໃຈວາຍຂັ້ນສອງ. ຈຸດປະສົງ, ມັນຖືກສະແດງໂດຍ cardiomegaly, ຄວາມຫຼາກຫຼາຍຂອງຈັງຫວະແລະການລົບກວນການປະພຶດ, ແລະຄ່ອຍໆພັດທະນາຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈ. ສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດຂອງຄົນເຈັບທີສາມທີ່ມີໂຣກ hemochromatosis ແມ່ນການເສື່ອມສະພາບຂອງຫົວໃຈວາຍ.

ໂຣກ Malabsorption ອາດຈະພັດທະນາ - ຖອກທ້ອງດ້ວຍການດູດຊືມຂອງໂປຣຕີນ, ຄາໂບໄຮເດຣດ, ໄຂມັນໃນ ລຳ ໄສ້. ນີ້ແມ່ນອີງໃສ່ການ ທຳ ງານທີ່ບົກຜ່ອງຂອງ ກຳ ແພງກະເພາະ ລຳ ໄສ້ແລະກະດູກສັນຫຼັງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຝາກຂອງ hemosiderin ໃນຈຸລັງຂອງອະໄວຍະວະເຫຼົ່ານີ້.

ມັກຈະເປັນໂລກຂໍ້ອັກເສບເກີດຂື້ນກັບການເອົາຊະນະຂອງຂໍ້ຕໍ່ນ້ອຍໆຂອງມື, ສະໂພກ, ຫົວເຂົ່າ. ໃນເຄິ່ງ ໜຶ່ງ ຂອງກໍລະນີ, ນີ້ແມ່ນການວິໄຈ - ການເອົາລົງໃນເຍື້ອຫຸ້ມ synovial ຂອງ pyrophosphate ດ້ວຍທາດການຊຽມ.

1/3 ຂອງຄົນເຈັບມີອາການຂອງໂຣກ endocrine ທີ່ບໍ່ພຽງພໍໃນອະໄວຍະວະເພດ: ທ້ອງນ້ອຍ, ທ້ອງອືດ, ໂຣກ adrenal, ຕ່ອມ thyroid, ໂລກຫົດສົງ testicular ໃນຜູ້ຊາຍ, amenorrhea ໃນແມ່ຍິງ.

ການວິນິດໄສ ການນັບເລືອດຄົບຖ້ວນ: ອາດຈະເປັນປົກກະຕິ. ໃນກໍລະນີທີ່ໂດດດ່ຽວ, ອາການຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ, ການເພີ່ມຂື້ນຂອງ ESR ແມ່ນຖືກກວດພົບ.

ການວິເຄາະທາງຊີວະວິທະຍາຂອງເລືອດ: ການເພີ່ມຂື້ນຂອງເນື້ອໃນຂອງທາດເຫຼັກ serum, ferritin, ການຍົກຍ້າຍອີ່ມຕົວດ້ວຍທາດເຫຼັກ, hyperglycemia, ການເພີ່ມຂື້ນຂອງກິດຈະ ກຳ ຂອງ ALT, AST. ການລະລາຍຂອງຕ່ອມນ້ ຳ ຕານໃນເລືອດອາດຈະເກີດຂື້ນ (ດ້ວຍການເນົ່າເປື່ອຍຂອງໂຣກຕັບແຂງ).

Urinalysis: glucosuria, ທາດໂປຼຕີນໃນລະດັບປານກາງ, ການຂັບຖ່າຍຂອງທາດເຫຼັກເພີ່ມຂື້ນ.

ການທົດສອບຄວາມຕ້ອງການ: ຫຼັງຈາກການບໍລິຫານ intramuscular 0,5-1 g ຂອງຄວາມຢາກກັບຍ່ຽວ, ທາດເຫຼັກຫຼາຍກວ່າ 2 ມລກຕໍ່ມື້.

puncture ພາຍນອກ: ໃນກະດູກໄຂມັນໃນ ຈຳ ນວນຫລາຍຂອງ sideroblasts - macrophages ບັນຈຸ hemosiderin ລວມ.

ການຜ່າຕັດຜິວ ໜັງ: ໂຣກຜິວ ໜັງ ອັກເສບແມ່ນເບົາບາງລົງ, ໃນ epithelium ປະລິມານທາດ melatonin, hemosiderin ຫຼາຍ.

ການຜ່າຕັດຕັບໃນຕັບ: ເປັນສັນຍະລັກຂອງມະເລັງຕັບອັກເສບ, ໂຣກຕັບແຂງ. ໃນໄລຍະຕົ້ນໆ, ໂດຍໃຊ້ປະຕິກິລິຍາຂອງ Perls, ເງິນຝາກທາດເຫຼັກແມ່ນຖືກກວດພົບໃນຮູບແບບຂອງ ferritin ແລະ hemosiderin ຢູ່ໃນເຂດອ້ອມແອ້ມ, ໃນຈຸລັງ Kupffer, ໃນໄລຍະຕໍ່ມາ - ໃນຈຸລັງ epithelial ຂອງທໍ່ລະບາຍ, ໃນ septa fibrous.

ECG: ກະຈາຍການປ່ຽນແປງຂອງ myocardium ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຂອງ ventricle ຊ້າຍ, ຄວາມຫລາກຫລາຍຂອງຈັງຫວະແລະການລົບກວນການປະຕິບັດ.

Echocardiography: ການລະລາຍຂອງບໍລິເວນຫ້ອງທັງ ໝົດ ຂອງຫົວໃຈ, ການລະເມີດຂອງການເຮັດວຽກຂອງ diastolic (ການຄວບຄຸມ cardiomyopathy ທີ່ ຈຳ ກັດ), ການຫຼຸດຜ່ອນຂອງສ່ວນປະກອບຂອງ ejection, ເສັ້ນເລືອດຕັນແລະຜົນຜະລິດຂອງຫົວໃຈ.

ການກວດກາພະຍາດດ້ວຍລັງສີ: ມີອາການຂອງພະຍາດຕັບແຂງ, ​​ພະຍາດ hypertension ຂອງປະຕູ, ການປ່ຽນແປງຂອງໂຄງສ້າງຂອງກະດູກສັນຫຼັງ, ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງ.

ການບົ່ງມະຕິທີ່ແຕກຕ່າງ. ຫນ້າທໍາອິດຂອງການທັງຫມົດ, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະຈໍາແນກ hemochromatosis ຈາກ hemosiderosis. ໃນການກວດກາທາງປະຫວັດສາດກ່ຽວກັບຕັບອັກເສບຕັບອັກເສບ, ຄວາມແຕກຕ່າງທີ່ມີລັກສະນະລະຫວ່າງ hemosiderosis ຂັ້ນສອງແລະພະຍາດ hemochromatosis ແມ່ນການຮັກສາໂຄງສ້າງເສັ້ນປະສາດປົກກະຕິຂອງ parenchyma. ດ້ວຍໂຣກ hemochromatosis, ຮູບພາບປະຫວັດສາດຂອງໂຣກຕັບອັກເສບຊໍາເຮື້ອແລະ / ຫຼືໂຣກຕັບແຂງເກີດຂື້ນ.

ໂລກຕັບທີ່ມີທາດເຫຼົ້າສາມາດມີອາການຄ້າຍຄືກັບໂຣກ hemochromatosis idiopathic: ການເສື່ອມໂຊມ, ການຍ້ອມສີຂອງຜິວຫນັງ, ການສູນເສຍຜົມ, ໂຣກເບົາຫວານ, ໂຣກຫົວໃຈ. ຄົນສ່ວນຫຼາຍທີ່ມີໂລກກີນເຫລົ້າຫລາຍສະແດງທາດເຫລັກໃນຕັບ (ໂຣກລະບາດມັດທະຍົມ). ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ບັນດາອົງການຈັດຕັ້ງຂອງ Mallory, ເຊິ່ງເປັນສານເຄມີ endoplasmic reticulum ທີ່ຂົມຂື່ນ, ຖືກກວດພົບໃນຕົວຢ່າງຂອງຕັບໃນຕັບໂດຍມີໂຣກຕັບແຂງ, ​​ເຊິ່ງມັນບໍ່ເກີດຂື້ນກັບພະຍາດ hemochromatosis. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ໃນເຫຼົ້າຫຼາຍຄົນ, ຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕັບອາດເປັນຍ້ອນການເກີດຂອງ hemochromatosis ຂັ້ນສອງ.

ກວດເລືອດທົ່ວໄປ.

ການວິເຄາະທາງຊີວະເຄມີຂອງເລືອດ: ທາດເຫຼັກ, ທາດ ferritin, ການອີ່ມຕົວຂອງທາດເຫຼັກຂອງ Transferrin, ນ້ ຳ ຕານ, bilirubin, ທາດໂປຼຕີນທັງ ໝົດ, AST, ALT.

Urinalysis ດ້ວຍຄວາມຕັ້ງໃຈຂອງການຂັບເຫລໍກ.

ການທົດສອບທີ່ບໍ່ດີຕໍ່ການເພີ່ມຂື້ນຂອງທາດເຫຼັກໃນນໍ້າປັດສະວະ.