MODY - ເປັນພະຍາດເບົາຫວານຊະນິດພິເສດ

ການແບ່ງເບົາຫວານຕາມປົກກະຕິເປັນສອງປະເພດແມ່ນຄ່ອຍໆກາຍເປັນຄົນທີ່ລ້າສະ ໄໝ ແລ້ວ. ບັນດາທ່ານ ໝໍ ຄົ້ນພົບພະຍາດຊະນິດອື່ນ, ໂດຍມີວິທີການຄົ້ນຄ້ວາ ໃໝ່, ສຶກສາກໍລະນີທີ່ບໍ່ໄດ້ມາດຕະຖານແລະໄດ້ຮັບການຈັດປະເພດ ໃໝ່. ໂດຍສະເພາະ, ຮູບແບບສະເພາະຂອງພະຍາດໃນເດັກນ້ອຍແມ່ນມັກຈະຖືກກ່າວເຖິງໃນປະຈຸບັນ - MODY (ໂຣກເບົາຫວານຂອງໂຣກເບົາຫວານຂອງຄົນ ໜຸ່ມ). ອີງຕາມສະຖິຕິ, ມັນພົບເຫັນຢູ່ໃນ 5% ຂອງຜູ້ປ່ວຍໂລກເບົາຫວານທັງ ໝົດ. MedAboutMe ເຂົ້າໃຈວິທີການລະບຸການບົ່ງມະຕິແລະການປິ່ນປົວຕ້ອງການຫຍັງ.

ແບບປະເພດ - ພະຍາດເບົາຫວານໃນເດັກນ້ອຍ

ຄຳ ສັບ MODY ໄດ້ປະກົດຕົວໃນປີ 1975 ເມື່ອທ່ານ ໝໍ ອາເມລິກາໄດ້ອະທິບາຍເຖິງກໍລະນີຂອງໂລກເບົາຫວານສະເພາະໃນເດັກນ້ອຍ. ມັນໄດ້ຖືກເຊື່ອວ່າໃນໄວເດັກແລະໄວລຸ້ນ, ພະຍາດຊະນິດ ທຳ ອິດແມ່ນສະແດງອອກດ້ວຍຕົວມັນເອງ - ເປັນຮູບແບບທີ່ຮຸກຮານພໍສົມຄວນ, ມີລັກສະນະການຂະຫຍາຍຕົວເທື່ອລະກ້າວຂອງ ໜ້າ ທີ່ຂອງກະຕ່າ. ຈຸລັງ Beta ທີ່ຜະລິດອິນຊູລິນໃນຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍຢ່າງໄວວາ, ແລະຄົນເຈັບຕ້ອງການການຮັກສາຮໍໂມນທົດແທນຕະຫຼອດຊີວິດ - ການສັກຢາອິນຊູລິນທຸກໆວັນ.

ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຕາມທ່ານ ໝໍ, ໃນເດັກນ້ອຍບາງຄົນອາການຂອງໂລກເບົາຫວານແມ່ນບໍ່ຄ່ອຍຈະແຈ້ງ, ແລະພະຍາດຕົວເອງກໍ່ຄ່ອຍໆຄ່ອຍໆຫຼືບໍ່ກ້າວ ໜ້າ ເລີຍ. ໃນຫຼັກສູດຂອງມັນ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ລະນຶກເຖິງພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 2 ຫຼາຍ, ເຊິ່ງບໍ່ໄດ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມເສຍຫາຍຂອງໂຣກ pancreatic ແລະປາກົດພາຍຫຼັງ 35-40 ປີ. ເພາະສະນັ້ນຊື່ຂອງຊະນິດ ໃໝ່ - ພະຍາດເບົາຫວານຊະນິດຜູ້ໃຫຍ່ໃນໄວ ໜຸ່ມ (ໂຣກເບົາຫວານຂອງຜູ້ປ່ວຍໄວ ໜຸ່ມ). ໃນເວລາດຽວກັນ, ໃນຫລາຍປີທີ່ໄດ້ສຶກສາພະຍາດ, ທ່ານ ໝໍ ໄດ້ເປີດເຜີຍຄວາມຄ້າຍຄືກັນລະຫວ່າງ MODY ແລະພະຍາດຊະນິດ ທຳ ອິດ. ກັບມັນ, ຈຸລັງ pancreatic ກໍ່ໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍ, ແລະມັນກໍ່ແມ່ນຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງອະໄວຍະວະຕົວເອງທີ່ນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາອາການ. ມື້ນີ້ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານໂຣກ endocrinologist ຈຳ ແນກ 13 ຊະນິດຂອງ MODY, ທີ່ພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດ (50-70% ຂອງທຸກໆກໍລະນີຂອງການບົ່ງມະຕິ) ແມ່ນປະເພດ 3, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບປະເພດທີ 2 ແລະທີ 1. ສ່ວນທີ່ເຫຼືອແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດແລະມີການສຶກສາ ໜ້ອຍ.

ສາເຫດຂອງຄວາມເສຍຫາຍ Pancreatic

MODY ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸ ກຳ ທີ່ກ່ຽວພັນກັບການປ່ຽນພັນທຸ ກຳ ມະພັນ. ພະຍາດເບົາຫວານດັ່ງກ່າວຈະສະແດງຕົນເອງໃນເດັກນ້ອຍເທົ່ານັ້ນຖ້າຫາກວ່າຍາດພີ່ນ້ອງຂອງເຂົາເຈົ້າຍັງປະສົບກັບຮູບແບບ ໜຶ່ງ ຂອງພະຍາດນີ້ ນຳ ອີກ. ສະນັ້ນ, ການເກັບ ກຳ ປະຫວັດຄອບຄົວແມ່ນສ່ວນ ໜຶ່ງ ທີ່ ສຳ ຄັນຂອງການບົ່ງມະຕິໃນກໍລະນີທີ່ມີຄວາມສົງໃສວ່າເປັນພະຍາດຊະນິດນີ້. ຕົວຈິງແລ້ວ, ມັນແມ່ນເຊື້ອສາຍທີ່ເປັນກຸນແຈ ສຳ ຄັນໃນການ ກຳ ນົດພະຍາດ, ເພາະວ່າໄລຍະ MODY ປະສົມປະສານກັບການກາຍພັນໃນພັນທຸ ກຳ ທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ການເຮັດວຽກທີ່ຖືກຕ້ອງຂອງກະຕ່າຍ.

ພະຍາດວິທະຍາສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເຮັດວຽກຂອງຈຸລັງເບຕ້າແລະຄ່ອຍໆ ນຳ ໄປສູ່ຄວາມຈິງທີ່ວ່າພວກມັນບໍ່ສາມາດຜະລິດອິນຊູລິນພຽງພໍ. ຮໍໂມນນີ້ແມ່ນຮັບຜິດຊອບໃນການສົ່ງນ້ ຳ ຕານໄປສູ່ເນື້ອເຍື່ອຂອງຮ່າງກາຍ, ສະນັ້ນເມື່ອຂາດເລືອດ, ລະດັບນ້ ຳ ຕານຈະເພີ່ມຂື້ນ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ບໍ່ຄືກັບໂຣກເບົາຫວານປະເພດ 1 ທີ່ຮຸນແຮງ, ໃນນັ້ນການຂາດອິນຊູລິນຢ່າງແທ້ຈິງພັດທະນາໄດ້ງ່າຍ, ດ້ວຍ MODY ຈຳ ນວນຮໍໂມນ ຈຳ ນວນ ໜຶ່ງ ຍັງຄົງຢູ່. ນັ້ນແມ່ນເຫດຜົນ, ເຖິງແມ່ນວ່າຄວາມຈິງທີ່ວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນເກີດມາແຕ່ເກີດແລະພັດທະນາມາຕັ້ງແຕ່ຍັງນ້ອຍ, ມັນໄດ້ຖືກກວດພົບວ່າສ່ວນໃຫຍ່ແລ້ວແມ່ນຢູ່ໃນໄວລຸ້ນ, ເມື່ອມີອາການເພີ່ມຂື້ນ.

ເກືອບເຄິ່ງ ໜຶ່ງ ຂອງກໍລະນີ MODY ແມ່ນຖືກບົ່ງມະຕິໃນແມ່ຍິງ ໜຸ່ມ ໃນໄລຍະຖືພາ. ທຳ ອິດ, ພະຍາດເບົາຫວານໃນທ້ອງແມ່ນຖືກບົ່ງມະຕິ, ແຕ່ໂດຍປົກກະຕິອາການຂອງມັນຄວນຈະຫາຍໄປຫຼັງຈາກທີ່ເດັກເກີດ. ຖ້າ hyperglycemia ຍັງຄົງຢູ່, ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງ MODY ແມ່ນສູງຫຼາຍ.

ສັນຍານຂອງໂຣກເບົາຫວານ MODY

ມັນຂ້ອນຂ້າງຍາກທີ່ຈະລະບຸໂຣກເບົາຫວານ MODY ໂດຍອາການໃນໄວເດັກ. ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວມາແລ້ວ, ມັນ ດຳ ເນີນໄປໃນຮູບແບບເບົາ, ສະນັ້ນພະຍາດທີ່ ກຳ ລັງພັດທະນາອາດຈະບໍ່ປາກົດຕົວເປັນເວລາດົນໂດຍອາການຄັນຮ້າຍແຮງ.

ພະຍາດຊະນິດທີ່ພົບເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດ, MODY ຂອງປະເພດທີ 3, ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວສາມາດປະກົດຕົວຂອງມັນເອງໃຫ້ສັງເກດເຫັນແລ້ວໃນ 20-30 ປີ, ແຕ່ຫລັງຈາກນັ້ນມັນຈະມີຄວາມຄືບ ໜ້າ. ອາການຂອງພະຍາດເບົາຫວານທີ່ມີໂຣກ MODY ແມ່ນລັກສະນະຂອງຮູບແບບໃດ ໜຶ່ງ ຂອງ hyperglycemia ທີ່ເກີດຈາກການຂາດອິນຊູລິນ, ໃນນັ້ນ:

• ຄວາມຫິວໂຫຍຢ່າງບໍ່ຢຸດຢັ້ງ.
• ຄວາມຮູ້ສຶກຫິວໂຫຍຢ່າງແຮງ.
• Polyuria (ຍ່ຽວເພີ່ມຂື້ນ, ຖ່າຍເບົາເລື້ອຍໆ).
• ເມື່ອຍລ້າ, ເຫງົານອນ.
• ໂປຣໄຟລປ່ຽນແປງ.
• ການສູນເສຍນ້ໍາຫນັກ.
• ຄວາມດັນເລືອດສູງ.
• ການຮັກສາບາດແຜທີ່ບໍ່ດີ.

ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກພົບວ່າມີນໍ້າຕານໃນນໍ້າຍ່ຽວ (glycosuria), ແລະຍັງມີສ່ວນປະກອບຂອງເລືອດປ່ຽນແປງ - ປະລິມານຂອງຮ່າງກາຍ ketone ໃນມັນ (ketoacidosis) ເພີ່ມຂື້ນ. ຜູ້ເປັນໂລກເບົາຫວານບາງຄົນຈົ່ມວ່ານອນບໍ່ຫຼັບ, ເປັນໄຂ້ບໍ່ມີສາເຫດ, ແລະຍັງມີອາການປັ້ນ.

ການທົດສອບທົ່ວໄປແລະການວິນິດໄສອື່ນໆ ສຳ ລັບ MODY

ໃນໄລຍະເລີ່ມຕົ້ນຂອງການບົ່ງມະຕິ, ຄົນເຈັບຕ້ອງໄດ້ຜ່ານການກວດທົ່ວໄປເພື່ອກວດຫາໂຣກເບົາຫວານ, ໂດຍສະເພາະ, ກວດເບິ່ງລະດັບນ້ ຳ ຕານແລະອິນຊູລິນໃນເລືອດ. ການກວດກາດັ່ງກ່າວຈະບໍ່ພຽງແຕ່ ກຳ ນົດ hyperglycemia ເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ຍັງຈະເປີດເຜີຍໃຫ້ເຫັນເຖິງສິ່ງທີ່ມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບ. ຖ້າຫາກວ່າ, ຕໍ່ກັບຄວາມເປັນມາຂອງນ້ ຳ ຕານສູງ, ປະລິມານອິນຊູລິນກໍ່ມີຫຼາຍເກີນໄປ, ພວກເຮົາ ກຳ ລັງເວົ້າເຖິງໂຣກເບົາຫວານປະເພດ 2 ທີ່ມີການຕໍ່ຕ້ານກັບອິນຊູລິນຢ່າງຮຸນແຮງ, ແລະ MODY ກໍ່ຈະຖືກຍົກເວັ້ນທັງ ໝົດ.

ລະດັບອິນຊູລິນໃນລະດັບຕ່ ຳ ສະແດງເຖິງຄວາມບໍ່ພຽງພໍຂອງພະຍາດ pancreatic, ໃນກໍລະນີນີ້ MODY ອາດຈະຖືກສົງໃສວ່າຢູ່ໃນຄົນເຈັບ. ແຕ່ການວິນິດໄສຂັ້ນສຸດທ້າຍແມ່ນເຮັດໄດ້ຫຼັງຈາກການຄົ້ນຄວ້າທາງພັນທຸ ກຳ ເທົ່ານັ້ນ, ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດເບົາຫວານນີ້ໃນເດັກນ້ອຍມີລັກສະນະທາງພັນທຸ ກຳ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ການກວດແລະການກວດອື່ນໆທັງ ໝົດ ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງຫຼັກສູດຂອງພະຍາດເທົ່ານັ້ນ, ພ້ອມທັງອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດເກີດຂື້ນຈາກພື້ນຫລັງຂອງ hyperglycemia ແລະອື່ນໆ.

ການຄົ້ນຄວ້າທາງພັນທຸ ກຳ ແມ່ນວິທີການບົ່ງມະຕິທີ່ສັບສົນ, ຍາວແລະລາຄາແພງ. ເພາະສະນັ້ນ, ມັນຖືກປະຕິບັດ, ໂດຍບໍ່ລວມເອົາປະເພດພະຍາດເບົາຫວານອື່ນໆທີ່ເປັນໄປໄດ້. ຍົກຕົວຢ່າງ, ຄົນເຈັບອາດໄດ້ຮັບການແນະ ນຳ ໃຫ້ກວດທົດສອບພູມຕ້ານທານກັບຈຸລັງອິນຊູລິນແລະຈຸລັງທົດລອງ, ການປະກົດຕົວຂອງມັນຈະຊີ້ບອກເຖິງລັກສະນະຂອງພູມຕ້ານທານຂອງພະຍາດ. ຖ້າການວິເຄາະໃນທາງບວກ, MODY ຈະຖືກຍົກເວັ້ນ.

ການຮັກສາໂຣກເບົາຫວານປະເພດ MODY

ເນື່ອງຈາກວ່າ MODY ໝາຍ ເຖິງພະຍາດເບົາຫວານປະເພດເຫຼົ່ານັ້ນເຊິ່ງຈຸລັງທົດລອງໄດ້ຮັບຄວາມເສຍຫາຍແລະການຜະລິດອິນຊູລິນຫຼຸດລົງ, ການຮັກສາແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການສັກຢາຮໍໂມນນີ້. ຖ້າບໍ່ມີການປິ່ນປົວແບບນີ້, ອາການຈະຄ່ອຍໆເພີ່ມຂື້ນ, ແລະອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງສາມາດພັດທະນາຕ້ານກັບພູມຫລັງຂອງ hyperglycemia. ໃນນັ້ນມີ:

• infarction Myocardial.
• ຄວາມເສຍຫາຍຂອງກະດູກສັນຫຼັງ, ສາຍຕາຫຼຸດລົງ.
• ຄວາມເສຍຫາຍຂອງ ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງ, ລວມທັງການໂຈມຕີຫົວໃຈຂອງ ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງ.
• ໂຣກ neuropathy ຂອງທີ່ສຸດ (ການສູນເສຍຄວາມອ່ອນໄຫວ, ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການພັດທະນາຕີນຂອງໂລກເບົາຫວານ).

ສະນັ້ນ, ການແຕ່ງຕັ້ງອິນຊູລິນໃນບາງກໍລະນີແມ່ນການປິ່ນປົວທີ່ມີປະສິດຕິຜົນເທົ່ານັ້ນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, MODY ຍັງບໍ່ ນຳ ໃຊ້ກັບໂຣກເບົາຫວານໃນຮູບແບບຮຸນແຮງ, ສະນັ້ນ, ໃນໄລຍະໃດ ໜຶ່ງ, ການປິ່ນປົວສາມາດເກີດຂື້ນໂດຍບໍ່ຕ້ອງສັກ. ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກ ກຳ ນົດໃຫ້ໃຊ້ຢາຫຼຸດນ້ ຳ ຕານເຊິ່ງເປັນຢາຫຼັກໃນການປິ່ນປົວພະຍາດຊະນິດທີ 2.

ເພື່ອຮັກສາສະຖຽນລະພາບແລະລົບລ້າງອາການຂອງໂລກເບົາຫວານ, ຄົນເຈັບທີ່ມີ MODY ຕ້ອງປະຕິບັດຕາມກົດລະບຽບຂອງຊີວິດສຸຂະພາບດີ. ສິ່ງ ສຳ ຄັນຕໍ່ສິ່ງນີ້ແມ່ນຄາບອາຫານທີ່ມີຄາໂບໄຮເດຣດຕໍ່າ. ຜະລິດຕະພັນທີ່ມີດັດຊະນີ glycemic ສູງ, ການບໍລິໂພກທີ່ ນຳ ໄປສູ່ການເພີ່ມຂື້ນຂອງນ້ ຳ ຕານໃນເລືອດຄວນຈະຖືກຍົກເວັ້ນຢ່າງສົມບູນຈາກອາຫານ. ໃນລະຫວ່າງການເຮັດວຽກຂອງ pancreatic ປົກກະຕິ, ການກະໂດດດັ່ງກ່າວໃນນ້ ຳ ຕານແມ່ນຂ້ອນຂ້າງງ່າຍທີ່ຈະປະຕິບັດ, ແຕ່ວ່າມີການຜະລິດອິນຊູລິນຕ່ ຳ, ສານອາຫານທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງສາມາດ ນຳ ໄປສູ່ການໂຈມຕີຂອງ hyperglycemia ຮ້າຍແຮງ. ເພາະສະນັ້ນ, ດ້ວຍ MODY, ອາຫານແລະເຄື່ອງດື່ມທີ່ມີນ້ ຳ ຕານ (ຂອງຫວານ, ນ້ ຳ ຫວານ, ແລະອື່ນໆ), ເຂົ້າຂາວ, ເຂົ້າຈີ່ຂາວແລະເຂົ້າ ໜົມ ຫວານ, ເຂົ້າ ໜົມ (ຍົກເວັ້ນເຂົ້າ ໜົມ ປັງ) ແລະຜະລິດຕະພັນທີ່ຄ້າຍຄືກັນອື່ນໆແມ່ນບໍ່ສາມາດຍອມຮັບໄດ້.