DY mellitus MODY: ອາການແລະການປິ່ນປົວພະຍາດ

ສະຕະວັດທີ 21 ແມ່ນສະຕະວັດຂອງເຕັກໂນໂລຢີແລະການປະດິດສ້າງ ໃໝ່, ພ້ອມທັງເປັນສະຕະວັດຂອງພະຍາດວິທະຍາ ໃໝ່.

ຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດມີເອກະລັກສະເພາະໃນໂຄງສ້າງຂອງມັນ, ແຕ່ມັນກໍ່ໃຫ້ຄວາມລົ້ມເຫຼວແລະຄວາມຜິດພາດ ນຳ ອີກ.

ພາຍໃຕ້ອິດທິພົນຂອງຜົນກະທົບຕໍ່ແລະ mutagens ຕ່າງໆ, ພັນທຸ ກຳ ຂອງມະນຸດສາມາດດັດແປງໄດ້, ເຊິ່ງ ນຳ ໄປສູ່ການເປັນພະຍາດທາງພັນທຸ ກຳ.

ໂຣກເບົາຫວານ Mody ແມ່ນ ໜຶ່ງ ໃນນັ້ນ.

ໂຣກເບົາຫວານແມ່ນຫຍັງ

ໂລກເບົາຫວານແມ່ນການລະເມີດໃນລະບົບ endocrine, ພື້ນຖານຂອງມັນແມ່ນການຂາດອິນຊູລິນທີ່ສົມບູນ / ບາງສ່ວນໃນຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດ. ນີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດການລົບກວນໃນການ metabolism ທັງຫມົດ. ໃນບັນດາຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງລະບົບ endocrine, ລາວຢູ່ໃນອັນດັບ 1. ເປັນສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດ - ອັນດັບທີ 3.

ດັ່ງນັ້ນ, ມີຫລາຍ ໝວດ:

• ພະຍາດເບົາຫວານ insulin ຫຼືພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 1,
• ຜູ້ທີ່ບໍ່ແມ່ນອິນຊູລິນຫຼືໂຣກເບົາຫວານຊະນິດທີ 2,
• ພະຍາດເບົາຫວານໃນລະຫວ່າງການຖືພາ (ການມີລູກໃນທ້ອງ).

ມັນຍັງມີປະເພດສະເພາະ:

• ການກາຍພັນພັນທຸ ກຳ ຂອງຈຸລັງ pancreatic,
• ພະຍາດ endocrinopathies,
• ຕິດເຊື້ອ
• ໂລກເບົາຫວານທີ່ເກີດຈາກສານເຄມີແລະຢາ.

ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກ (ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກການສະສະສະສະສະດີສະດີວິດີໂອ MODY ແມ່ນປະເພດພະຍາດເບົາຫວານທີ່ເປັນເຊື້ອພະຍາດທີ່ຫາຍາກໃນໄລຍະເວລາແຕ່ 0-25 ປີ ການເກີດໃນປະຊາກອນທົ່ວໄປແມ່ນປະມານ 2%, ແລະໃນເດັກນ້ອຍ - 4,5%.

ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກເຍໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກ ''. ມັນຖືກສົ່ງຕໍ່ໂດຍຄວາມ ສຳ ພັນທາງສາຍພັນ, ມີລັກສະນະເດັ່ນທີ່ໂດດເດັ່ນ (ເດັກຊາຍແລະເດັກຍິງໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຢ່າງເທົ່າທຽມກັນ). ຄວາມຜິດປົກກະຕິເກີດຂື້ນໃນບັນດາຜູ້ໃຫ້ຂໍ້ມູນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ, ເນື່ອງຈາກວ່າຈຸດປະສົງຂອງໂຣກຕັບປ່ຽນແປງ, ຄື ໜ້າ ທີ່ຂອງຈຸລັງທົດລອງ.

ຈຸລັງເບຕ້າຜະລິດອິນຊູລິນ, ເຊິ່ງຖືກ ນຳ ໃຊ້ເພື່ອປຸງແຕ່ງນ້ ຳ ຕານເຂົ້າ. ໃນທາງກັບກັນ, ມັນເຮັດ ໜ້າ ທີ່ເປັນພະລັງງານຍ່ອຍຂອງຮ່າງກາຍ. ດ້ວຍ MODY, ລຳ ດັບແມ່ນຂັດຂວາງແລະນ້ ຳ ຕານໃນເລືອດຈະສູງຂື້ນ.

ການຈັດປະເພດ

ມາຮອດປະຈຸບັນ, ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ຄົ້ນພົບ 13 ການສະແດງອອກຂອງໂຣກເບົາຫວານ MODI. ມັນກ່ຽວຂ້ອງກັບການກາຍພັນໃນ 13 genotypes ທີ່ກໍ່ໃຫ້ເກີດພະຍາດນີ້.

ໃນ 90% ຂອງຄະດີ, ພົບພຽງແຕ່ 2 ຊະນິດເທົ່ານັ້ນ:

• MODY2 - ຄວາມບົກຜ່ອງໃນ gene glucokinase,
• MODY3 - ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານເຊື້ອສາຍ ສຳ ລັບປັດໄຈນິວເຄຼຍຂອງ hepatocytes 1a.

ແບບຟອມທີ່ຍັງເຫຼືອກວມພຽງແຕ່ 8-10% ຂອງຄະດີ.

• MODY1 - ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານເຊື້ອສາຍ ສຳ ລັບປັດໄຈນິວເຄຼຍຂອງ hepatocytes 4a,
• MODY4 - ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານເຊື້ອສາຍຂອງປັດໃຈສົ່ງເສີມ 1 ຂອງອິນຊູລິນ,
• MODY5 - ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານເຊື້ອສາຍ ສຳ ລັບປັດໄຈນິວເຄຼຍຂອງ hepatocytes 1b,
• MODYX.

ແຕ່ມີເຊື້ອພັນທຸ ກຳ ອື່ນໆທີ່ນັກວິທະຍາສາດຍັງບໍ່ສາມາດລະບຸໄດ້.

Symptomatology

ໂຣກເບົາຫວານ Mody ໃນເດັກນ້ອຍຈະຖືກກວດພົບໃນຂອບເຂດທີ່ໃຫຍ່ກວ່າໂດຍບັງເອີນ, ເພາະວ່າຮູບພາບທາງຄລີນິກມີຄວາມຫຼາກຫຼາຍ. ກ່ອນອື່ນ ໝົດ, ມັນຄ້າຍຄືກັບອາການຂອງໂລກເບົາຫວານປະເພດ 1 ແລະປະເພດ 2. ພະຍາດດັ່ງກ່າວອາດຈະບໍ່ສະແດງຕົນເອງເປັນເວລາດົນນານຫຼືກໍ່ໃຫ້ເກີດພະຍາດເບົາຫວານທີ່ຕ້ອງການອິນຊູລິນ.

Glucokinase ແມ່ນ isoenzyme ຂອງຕັບ.

• ການດູດເອົານ້ ຳ ຕານແລະການປ່ຽນເປັນ glucose-6-phosphate ໃນຈຸລັງທົດລອງແລະຕັບ hepatocytes (ໃນຄວາມເຂັ້ມຂຸ້ນຂອງ glucose ສູງ),
• ຄວບຄຸມການປ່ອຍອິນຊູລິນ.

ປະມານ 80 ການປ່ຽນແປງທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງເຊື້ອ glucokinase ແມ່ນຖືກອະທິບາຍໄວ້ໃນວັນນະຄະດີວິທະຍາສາດ. ດ້ວຍເຫດນັ້ນ, ກິດຈະ ກຳ ຂອງເອນໄຊຈຶ່ງຫຼຸດລົງ. ການ ນຳ ໃຊ້ທີ່ບໍ່ພຽງພໍຂອງນ້ ຳ ຕານເກີດຂື້ນ, ສະນັ້ນ, ນ້ ຳ ຕານຈຶ່ງສູງຂື້ນ.

• ເຫດການດຽວກັນນີ້ເກີດຂື້ນທັງໃນເດັກຍິງແລະເດັກຊາຍ,
• hyperglycemia ໄວສູງເຖິງ 8.0 mmol / l,
• hemoglobin glycosylated ໂດຍສະເລ່ຍ 6,5%,
• ແນ່ນອນ asymptomatic - ພົບເລື້ອຍໆໃນລະຫວ່າງການກວດສຸຂະພາບ,
• ອາການແຊກຊ້ອນຮ້າຍແຮງ (retinopathy, proteinuria) - ບໍ່ຄ່ອຍຈະ,
• ຮ້າຍແຮງກວ່າເກົ່າໃນອາຍຸສູງສຸດ,
• ສ່ວນຫຼາຍມັນບໍ່ ຈຳ ເປັນຕ້ອງໃຊ້ອິນຊູລິນ.

ປັດໄຈນິວເຄຼຍ Hepatocyte 1a ແມ່ນທາດໂປຼຕີນທີ່ສະແດງອອກໃນ Hepatocytes, islets Langerhans, ແລະ ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງ. ກົນໄກຂອງການພັດທະນາການກາຍພັນໃນເດັກທີ່ເປັນໂລກເບົາຫວານ modi3 ແມ່ນບໍ່ຮູ້. ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ Pancreatic beta-cell ມີຄວາມຄືບ ໜ້າ ແລະຄວາມລັບຂອງ insulin ແມ່ນມີຄວາມບົກຜ່ອງ. ນີ້ໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນຢູ່ໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ - ການດູດຊືມຂອງ glucose ແລະກົດ amino ແມ່ນຫຼຸດລົງ.

ມັນສະແດງອອກໂດຍໄວ:

• glucose ເພີ່ມຂຶ້ນເປັນ ຈຳ ນວນສູງ,
• ມະຫາພາກເລື້ອຍໆ - ແລະອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກ microvascular,
• ຂາດໂລກອ້ວນ
• ການເສື່ອມສະພາບຕາມການເວລາ,
• ຄວາມຄ້າຍຄືກັນກັບໂຣກເບົາຫວານປະເພດ 1,
• ການບໍລິຫານອິນຊູລິນເລື້ອຍໆ.

ປັດໄຈນິວເຄຼຍ Hepatocyte 4a ແມ່ນສານທາດໂປຼຕີນທີ່ຕັ້ງຢູ່ໃນຕັບ, pancreas, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະລໍາໄສ້. ປະເພດນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັບ mody3, ແຕ່ວ່າມັນບໍ່ມີການປ່ຽນແປງຂອງ ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງ. ເຊື້ອສາຍແມ່ນຫາຍາກ, ແຕ່ກໍ່ຮຸນແຮງ. ສ່ວນຫຼາຍມັກສະແດງອອກພາຍຫຼັງອາຍຸ 10 ປີ.

ປັດໄຈການສົ່ງເສີມຂອງ insulin1 ແມ່ນມີສ່ວນຮ່ວມໃນການພັດທະນາຂອງຕ່ອມໃຕ້ສະຫມອງ. ເຫດການເກີດຂື້ນແມ່ນມີ ໜ້ອຍ. ກວດພົບພະຍາດໃນເດັກເກີດ ໃໝ່ ຍ້ອນການພັດທະນາຂອງອະໄວຍະວະ. ຄວາມຢູ່ລອດໂດຍສະເລ່ຍຂອງເດັກເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນບໍ່ຮູ້.

ປັດໄຈນິວເຄຼຍ Hepatocyte 1b - ຕັ້ງຢູ່ໃນຫຼາຍໆອະໄວຍະວະແລະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງອະໄວຍະວະຕ່າງໆເຖິງແມ່ນວ່າໃນ utero.

ດ້ວຍຄວາມເສຍຫາຍ, ການປ່ຽນແປງພັນທຸ ກຳ, ການປ່ຽນແປງແມ່ນເຫັນໄດ້ໃນເດັກເກີດ ໃໝ່:

• ຫຼຸດຜ່ອນນ້ ຳ ໜັກ ຂອງຮ່າງກາຍ
• ການເສຍຊີວິດຫ້ອງ pancreatic,
• ຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະເພດ.

ປະເພດພະຍາດເບົາຫວານຊະນິດອື່ນມີການສະແດງທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ແຕ່ວ່າມີບາງຊະນິດທີ່ສາມາດ ຈຳ ແນກໄດ້ໂດຍຜ່ານການຄົ້ນຄວ້າທາງພັນທຸ ກຳ ເທົ່ານັ້ນ.

ການວິນິດໄສ

ການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກ ກຳ ນົດຢ່າງຖືກຕ້ອງສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເລືອກວິທີການຮັກສາຂອງທ່ານ ໝໍ. ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວໂຣກເບົາຫວານປະເພດ 1 ຫລືຊະນິດ 2 ແມ່ນຖືກກວດຫາໂດຍບໍ່ຕ້ອງສົງໃສຫຍັງເລີຍ. ມາດຖານການບົ່ງມະຕິຕົ້ນຕໍ:

• ອາຍຸ 10-45 ປີ,
• ລົງທະບຽນຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບນ້ ຳ ຕານສູງໃນຮຸ່ນທີ 1, 2,
• ບໍ່ ຈຳ ເປັນຕ້ອງໃຊ້ອິນຊູລິນໂດຍມີອາການເຈັບເປັນເວລາ 3 ປີ,
• ຂາດນໍ້າ ໜັກ ເກີນ,
• ຕົວຊີ້ວັດປົກກະຕິຂອງທາດໂປຼຕີນຈາກ C-peptide ໃນເລືອດ,
• ການຂາດພູມຕ້ານທານຂອງ pancreatic,
• ການຂາດ ketoacidosis ດ້ວຍການສະແດງອອກຢ່າງເດັ່ນຊັດ.

ແຜນການກວດຄົນເຈັບ:

• ການທົບທວນຄືນຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງ anamnesis ແລະການຮ້ອງທຸກ, ແຕ້ມຕົ້ນໄມ້ຄອບຄົວ, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກວດເບິ່ງຍາດພີ່ນ້ອງ,
• ສະຖານະພາບ glycemic ແລະນໍ້າຕານໄວ,
• ການສຶກສາຄວາມທົນທານ glucose ປາກ,
• ການສ້າງຕັ້ງຂອງ hemoglobin glycated,
• ການວິເຄາະທາງຊີວະວິທະຍາຂອງເລືອດ (ທັງ ໝົດ CTF, triglycerides, AST, ALT, urea, ກົດ uric, ແລະອື່ນໆ),
• Ultrasound ຂອງທ້ອງ,
• electrocardiography
• ການວິເຄາະພັນທຸ ກຳ ໂມເລກຸນ,
• ປຶກສາຫາລືກັບແພດຊ່ຽວຊານຕາ, ຊ່ຽວຊານປະສາດ, ໝໍ ຜ່າຕັດ, ແພດທົ່ວໄປ.

ການບົ່ງມະຕິສຸດທ້າຍແມ່ນເຮັດໂດຍການກວດສອບພັນທຸ ກຳ ໂມເລກຸນ.

ການທົດສອບ Gene ແມ່ນເຮັດໂດຍປະຕິກິລິຍາລະບົບຕ່ອງໂສ້ polymerase (PCR). ເລືອດຈະຖືກເອົາມາຈາກເດັກ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ພັນທຸ ກຳ ທີ່ ຈຳ ເປັນຈະຖືກແຍກອອກຈາກຫ້ອງທົດລອງເພື່ອກວດຫາການກາຍພັນ. ວິທີການທີ່ຖືກຕ້ອງແລະວ່ອງໄວ, ໄລຍະເວລາຈາກ 3 ເຖິງ 10 ວັນ.

ພະຍາດທາງວິທະຍານີ້ສະແດງອອກໃນຕົວຂອງມັນເອງໃນຊ່ວງອາຍຸທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ເພາະສະນັ້ນການປິ່ນປົວຄວນໄດ້ຮັບການປັບຕົວ (ຕົວຢ່າງ, ໃນຊ່ວງເວລາໃຫຍ່). ມີວິທີການປິ່ນປົວໂຣກເບົາຫວານບໍ? ກ່ອນອື່ນ ໝົດ, ການອອກ ກຳ ລັງກາຍເປັນປົກກະຕິປານກາງແລະອາຫານທີ່ສົມດຸນແມ່ນຖືກ ກຳ ນົດໄວ້. ບາງຄັ້ງນີ້ແມ່ນພຽງພໍແລະ ນຳ ໄປສູ່ການຊົດເຊີຍຢ່າງເຕັມທີ່.

ສ່ວນປະກອບຫຼັກຂອງອາຫານແລະຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນປະ ຈຳ ວັນຂອງພວກເຂົາ:

• ທາດໂປຼຕີນຈາກ 10-20%,
• ໄຂມັນຕໍ່າກວ່າ 30%,
• ທາດແປ້ງ 55-60%,
• cholesterol ຕໍ່າກວ່າ 300 ມລກ / ມື້,
• ເສັ້ນໄຍ 40 g / ມື້
• ເກືອໂຕະຕ່ ຳ ກວ່າ 3 g / ມື້.

ແຕ່ດ້ວຍສະພາບທີ່ນັບມື້ນັບຊຸດໂຊມແລະອາການແຊກຊ້ອນຕ່າງໆ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍການປ່ຽນແທນແມ່ນຖືກເພີ່ມ.

ດ້ວຍຢາ MODY2, ຢາຫຼຸດນ້ ຳ ຕານບໍ່ໄດ້ຖືກ ກຳ ນົດ, ເນື່ອງຈາກຜົນກະທົບແມ່ນເທົ່າກັບ 0. ຄວາມຕ້ອງການຂອງອິນຊູລິນຍັງຕໍ່າແລະຖືກ ກຳ ນົດໃນໄລຍະການສະແດງອອກຂອງພະຍາດ. ມີອາຫານແລະກິລາພຽງພໍ.

ດ້ວຍຢາ MODY3, ຢາຊະນິດ ທຳ ອິດແມ່ນ sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). ດ້ວຍອາຍຸຫຼືອາການແຊກຊ້ອນ, ຄວາມຕ້ອງການຂອງອິນຊູລິນແມ່ນສະແດງອອກ.

ປະເພດທີ່ຍັງເຫຼືອຕ້ອງການຄວາມເອົາໃຈໃສ່ຈາກແພດ. ການປິ່ນປົວຕົ້ນຕໍແມ່ນໃຊ້ອິນຊູລິນແລະ sulfonylurea. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະເລືອກປະລິມານທີ່ຖືກຕ້ອງແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເກີດອາການແຊກຊ້ອນ.

ຍັງໄດ້ຮັບຄວາມນິຍົມຄືໂຍຜະລິດ, ອອກ ກຳ ລັງກາຍຫາຍໃຈ, ຢາພື້ນເມືອງ.

ໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວທີ່ ເໝາະ ສົມ, ອາການແຊກຊ້ອນດັ່ງກ່າວແມ່ນເປັນໄປໄດ້:

• ພູມຕ້ານທານຫຼຸດລົງ,
• ພະຍາດຕິດແປດແບບຮຸນແຮງ,
• ຄວາມຜິດກະຕິປະສາດແລະກ້າມ
• ຄວາມເປັນຫມັນໃນແມ່ຍິງ, ຄວາມອ່ອນແອໃນຜູ້ຊາຍ,
• ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງການພັດທະນາອະໄວຍະວະ,
• ການມີສ່ວນຮ່ວມໃນຂະບວນການໂລກເບົາຫວານຂອງຕາ, ໝາກ ໄຂ່ຫຼັງ, ຕັບ,
• ການພັດທະນາຂອງສະມຸນໄພເບົາຫວານ.

ເພື່ອຫລີກລ້ຽງສິ່ງດັ່ງກ່າວ, ພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນຖືກບັງຄັບໃຫ້ລະມັດລະວັງແລະປຶກສາຜູ້ຊ່ຽວຊານໂດຍດ່ວນ.

ຂໍ້ສະ ເໜີ ແນະ

ຖ້າການບົ່ງມະຕິທາງຄລີນິກຂອງ MODI ຖືກພິສູດໃຫ້ຖືກວິນິດໄສ, ດັ່ງນັ້ນກົດລະບຽບຕໍ່ໄປນີ້ຕ້ອງຖືກປະຕິບັດ:

• ຢ້ຽມຢາມແພດຊ່ຽວຊານດ້ານ endocrinologist 1 ຄັ້ງ / ເຄິ່ງປີ,
• ກວດເລືອດ hemoglobin glycated 1 ຄັ້ງ / ເຄິ່ງປີ,
• ຫ້ອງທົດລອງທົ່ວໄປ 1 ຄັ້ງ / ປີ,
• ຮຽນວິຊາປ້ອງກັນຢູ່ໂຮງ ໝໍ 1 ຄັ້ງ / ປີ,
• ການເດີນທາງໄປໂຮງ ໝໍ ທີ່ບໍ່ໄດ້ວາງແຜນດ້ວຍການເພີ່ມຂື້ນຂອງນ້ ຳ ຕານໃນເລືອດຕະຫຼອດມື້ແລະ / ຫຼືອາການຂອງໂລກເບົາຫວານ.

ການປະຕິບັດຕາມ ຄຳ ແນະ ນຳ ເຫຼົ່ານີ້ຈະຊ່ວຍປ້ອງກັນພະຍາດເບົາຫວານ.

ໂຣກເບົາຫວານ MODY ແມ່ນຫຍັງ

ໂລກເບົາຫວານ MODY ແມ່ນກຸ່ມຂອງການປ່ຽນພັນທຸ ກຳ ມະພັນທີ່ມີເຊື້ອຈຸລິນຊີທີ່ໂດດເດັ່ນເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດການຜິດປົກກະຕິຂອງຕ່ອມໃຕ້ກະດູກແລະແຊກແຊງການ ນຳ ໃຊ້ທາດນ້ ຳ ຕານໃນເລືອດປົກກະຕິໂດຍເນື້ອເຍື່ອກ້າມເນື້ອຂອງຮ່າງກາຍ. ໃນສ່ວນໃຫຍ່, ພະຍາດດັ່ງກ່າວສະແດງອອກໃນເວລາເປັນຜູ້ໃຫຍ່. ມີຮຸ່ນທີ່ 50% ຂອງໂລກເບົາຫວານໃນທ້ອງແມ່ນ ໜຶ່ງ ໃນແນວພັນຂອງ MODI.

ແນວພັນພະຍາດວິທະຍາຊະນິດ ທຳ ອິດນີ້ໄດ້ຖືກບົ່ງມະຕິເປັນຄັ້ງ ທຳ ອິດໃນປີ 1974, ແລະພຽງແຕ່ໃນກາງຊຸມປີ 90, ຍ້ອນການກ້າວ ໜ້າ ທາງດ້ານ ກຳ ມະພັນຂອງໂມເລກຸນແລະຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການຖ່າຍທອດການທົດລອງທາງພັນທຸ ກຳ en masse, ການ ກຳ ນົດຢ່າງຈະແຈ້ງຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນເປັນໄປໄດ້.

ມື້ນີ້ມີທັງ ໝົດ 13 ແນວພັນຂອງ MODY. ແຕ່ລະຄົນມີທ້ອງຖິ່ນຂອງຕົນເອງກ່ຽວກັບຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານເຊື້ອສາຍ.

ຕົວຫຍໍ້ທີ່ກ່າວເຖິງຊິ້ນສ່ວນທີ່ມີຂໍ້ບົກຜ່ອງທີ່ຊ່ອນຢູ່ໃນສ່ວນຂອງ hepatocytes, ໂມເລກຸນອິນຊູລິນແລະສ່ວນຂອງຈຸລັງທີ່ຮັບຜິດຊອບຕໍ່ຄວາມແຕກຕ່າງທາງ neurogenic, ພ້ອມທັງການຖ່າຍທອດຈຸລັງຕົວເອງແລະການຜະລິດສານ.

ສຸດທ້າຍໃນບັນຊີ, ພະຍາດເບົາຫວານ MODY 13 ແມ່ນຜົນມາຈາກການກາຍພັນທີ່ເປັນເຊື້ອສາຍພັນໃນເຄື່ອງອັດອາກາດຜູກມັດ ATP: ໃນພາກພື້ນຂອງຄອບຄົວ C (CFTR / MRP) ຫຼືໃນສະມາຊິກ 8 (ABCC8).

ສຳ ລັບຂໍ້ມູນ. ນັກວິທະຍາສາດແນ່ໃຈວ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນບັນຊີຄວາມບົກຜ່ອງທັງ ໝົດ, ເພາະວ່າກໍລະນີຂອງໂຣກເບົາຫວານໃນໄວລຸ້ນທີ່ສືບຕໍ່ກວດພົບ, ເຊິ່ງສະແດງອອກ "ອ່ອນໆ" ໃນປະເພດຜູ້ໃຫຍ່, ບໍ່ໄດ້ສະແດງຂໍ້ບົກຜ່ອງຂ້າງເທິງນີ້ໃນເວລາທີ່ຜ່ານການທົດສອບທາງພັນທຸ ກຳ, ແລະບໍ່ສາມາດຖືວ່າເປັນສິ່ງ ທຳ ອິດແລະ ທັງປະເພດທີສອງຂອງພະຍາດວິທະຍາ, ຫຼືໃນຮູບແບບກາງຂອງ Lada.

ການສະແດງອອກທາງຄລີນິກ

ຖ້າພວກເຮົາປຽບທຽບ MODI ພະຍາດເບົາຫວານກັບພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ insulin-enulin ທີ່ມີປະເພດ 1 ຫຼືພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 2, ຫຼັງຈາກນັ້ນຫຼັກສູດຂອງມັນເກີດຂື້ນຢ່າງລຽບງ່າຍແລະຄ່ອຍໆ, ແລະນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າ:

• ບໍ່ຄືກັບ DM1, ເມື່ອ ຈຳ ນວນຈຸລັງທົດລອງຜະລິດອິນຊູລິນທີ່ ຈຳ ເປັນ ສຳ ລັບການດູດຊືມ glucose ແມ່ນຫຼຸດລົງຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ, ນັ້ນ ໝາຍ ຄວາມວ່າການສັງເຄາະຮໍໂມນອິນຊູລິນຍັງຫຼຸດລົງ, ດ້ວຍໂຣກເບົາຫວານ MODI ຈຳ ນວນຈຸລັງທີ່ມີເຊື້ອຈຸລັງທີ່ຫັກ
• ການບໍ່ຮັກສາ DM 2 ຢ່າງຫຼີກລ່ຽງບໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ການໂຈມຕີຂອງ hyperglycemia ແລະການເພີ່ມພູມຕ້ານທານເນື້ອເຍື່ອກ້າມເນື້ອຂອງຮໍໂມນອິນຊູລິນ, ເຊິ່ງໂດຍວິທີການດັ່ງກ່າວແມ່ນຜະລິດໃນໄລຍະເລີ່ມຕົ້ນໃນປະລິມານປົກກະຕິ, ແລະພຽງແຕ່ມີໄລຍະຍາວຂອງພະຍາດເຮັດໃຫ້ການຫຼຸດລົງຂອງການສັງເຄາະໂຣກເບົາຫວານ, MODI, ລວມທັງໃນຄົນເຈັບ "ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອາຍຸ", ລະເມີດຄວາມທົນທານຂອງນ້ ຳ ຕານໃນເລັກນ້ອຍແລະໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດບໍ່ກໍ່ໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງຂອງນ້ ຳ ໜັກ ໃນຮ່າງກາຍ, ຫິວນ້ ຳ ຮ້າຍແຮງ, ການຖ່າຍເບົາເລື້ອຍໆແລະກະຕຸ້ນ.

ແນ່ນອນ, ແລະເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ 100%, ພະຍາດເບົາຫວານຊະນິດ MODI ໃນເດັກຫຼືໂລກເບົາຫວານປະເພດ 1, ທ່ານ ໝໍ ສາມາດເຮັດໄດ້ພຽງແຕ່ຫລັງຈາກໄດ້ຮັບການທົດລອງທາງພັນທຸ ກຳ ແລ້ວ.

ຕົວຊີ້ບອກ ສຳ ລັບການສຶກສາດັ່ງກ່າວ, ລາຄາຂອງມັນຍັງຂ້ອນຂ້າງຊັດເຈນ (30 000 ຮູເບີນ), ນີ້ແມ່ນອາການຂອງໂຣກເບົາຫວານ MODI:

• ກັບການສະແດງອອກຂອງພະຍາດ, ແລະໃນອະນາຄົດ, ບໍ່ມີການເພີ່ມຂື້ນຂອງນ້ ຳ ຕານໃນເລືອດ, ແລະສິ່ງທີ່ ສຳ ຄັນທີ່ສຸດແມ່ນຄວາມເຂັ້ມຂຸ້ນຂອງອົງການ ketone (ຜະລິດຕະພັນຂອງການລະລາຍຂອງໄຂມັນແລະກົດອະມິໂນບາງຊະນິດ) ໃນເລືອດບໍ່ເພີ່ມຂື້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ, ແລະພວກມັນບໍ່ພົບໃນ urinalysis,
• ກວດກາ plasma ເລືອດ ສຳ ລັບຄວາມເຂັ້ມຂຸ້ນຂອງ C-peptides ສະແດງໃຫ້ເຫັນຜົນໄດ້ຮັບໃນຂອບເຂດ ຈຳ ກັດປົກກະຕິ,
• hemoglobin glycated ໃນລະດັບເລືອດແມ່ນຢູ່ໃນລະດັບ 6,5-8%, ແລະທາດນ້ ຳ ຕານໃນເລືອດບໍ່ໃຫ້ເກີນ 8,5 mmol / l,
• ອາການຂອງຄວາມເສຍຫາຍ autoimmune ແມ່ນບໍ່ສົມບູນຢືນຢັນໂດຍການບໍ່ມີຂອງພູມຕ້ານທານກັບຈຸລັງ pancreatic,
• ໂລກເບົາຫວານ Honeymoon ເກີດຂື້ນບໍ່ພຽງແຕ່ໃນ 6 ເດືອນ ທຳ ອິດຫຼັງຈາກການເລີ່ມຕົ້ນຂອງພະຍາດ, ແຕ່ຍັງຕໍ່ມາ, ແລະຊ້ ຳ ອີກ, ໃນຂະນະທີ່ໄລຍະການເສື່ອມສະພາບແມ່ນຂາດ,
• ແມ່ນແຕ່ຢາອິນຊູລິນ ໜ້ອຍ ໜຶ່ງ ກໍ່ໃຫ້ເກີດການແກ້ໄຂທີ່ ໝັ້ນ ຄົງເຊິ່ງສາມາດແກ່ຍາວເຖິງ 10-14 ເດືອນ.

ຍຸດທະວິທີການຮັກສາ

ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມຈິງທີ່ວ່າໂຣກເບົາຫວານ MODI ໃນເດັກນ້ອຍຫລືໄວ ໜຸ່ມ ມີຄວາມຄືບ ໜ້າ ຊ້າຫຼາຍກໍ່ຕາມ, ການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນແລະສະພາບຂອງລະບົບຮ່າງກາຍຍັງມີຄວາມບົກຜ່ອງ, ແລະການຂາດການຮັກສາຈະພາໃຫ້ພະຍາດທາງວິທະຍາຮ້າຍແຮງຂຶ້ນແລະໄປສູ່ຂັ້ນຕອນຂອງ T1DM ຫຼື T2DM ທີ່ຮ້າຍແຮງ.

ການຮັກສາດ້ວຍອາຫານແລະການອອກ ກຳ ລັງກາຍແມ່ນສ່ວນປະກອບທີ່ ຈຳ ເປັນໃນການປິ່ນປົວໂຣກເບົາຫວານຊະນິດໃດ ໜຶ່ງ

ລະບຽບການປິ່ນປົວພະຍາດເບົາຫວານ MODI ແມ່ນຄືກັນກັບ ຄຳ ແນະ ນຳ ສຳ ລັບພະຍາດເບົາຫວານປະເພດ 2, ແຕ່ວ່າມີການປ່ຽນແປງຕາມ ລຳ ດັບ:

• ໃນຕອນເລີ່ມຕົ້ນ - ການສັກຢາອິນຊູລິນຖືກຍົກເລີກແລະປະລິມານທີ່ດີທີ່ສຸດຂອງຢາຫຼຸດນ້ ຳ ຕານ, ການອອກ ກຳ ລັງກາຍປະ ຈຳ ວັນໄດ້ຖືກຄັດເລືອກ, ມາດຕະການໄດ້ຖືກປະຕິບັດເພື່ອຊີ້ແຈງເຖິງຄວາມ ຈຳ ເປັນໃນການ ຈຳ ກັດການໄດ້ຮັບທາດແປ້ງ,
• ຫຼັງຈາກນັ້ນກໍ່ມີການຍົກເລີກການໃຊ້ຢາຫຼຸດນ້ ຳ ຕານຄ່ອຍໆແລະການແກ້ໄຂກິດຈະ ກຳ ເພີ່ມເຕີມ,
• ມັນເປັນໄປໄດ້ວ່າການຄວບຄຸມນ້ ຳ ຕານໃນເຊລັ່ມເລືອດມັນຈະພຽງພໍທີ່ຈະເລືອກລະບອບແລະປະເພດກິດຈະ ກຳ ທີ່ ເໝາະ ສົມ, ແຕ່ວ່າໂດຍມີການ ຈຳ ກັດນ້ ຳ ຕານທີ່ ຈຳ ເປັນໂດຍການໃຊ້ຢາຫຼັງຈາກທີ່“ ເຂົ້າ ໜົມ ຫວານ”.

ເພື່ອບັນທຶກ. ຂໍ້ຍົກເວັ້ນແມ່ນ MODY 4 ແລະ 5. ລະບຽບການຮັກສາຂອງພວກເຂົາແມ່ນຄືກັນກັບການຄຸ້ມຄອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂລກເບົາຫວານປະເພດ 1. ສຳ ລັບຊະນິດອື່ນຂອງ MODI DM, insulin jab ຈະຖືກ ນຳ ໃຊ້ຄືນ ໃໝ່ ຖ້າຫາກວ່າພະຍາຍາມຄວບຄຸມນ້ ຳ ຕານໃນເລືອດດ້ວຍການປະສົມປະສານຂອງຢາຫຼຸດນ້ ຳ ຕານ + ອາຫານ + ການປິ່ນປົວດ້ວຍການອອກ ກຳ ລັງກາຍບໍ່ໄດ້ ນຳ ຜົນທີ່ຕ້ອງການມາໃຫ້.

ຄຸນລັກສະນະຕ່າງໆຂອງ SD MODI

ນີ້ແມ່ນການສະຫຼຸບໂດຍຫຍໍ້ກ່ຽວກັບແນວພັນຂອງ MODY ພ້ອມດ້ວຍການຊີ້ບອກວິທີການສະເພາະເພື່ອຄວບຄຸມນ້ ຳ ຕານໃນເລືອດ, ນອກ ເໜືອ ຈາກອາຫານທີ່ມີຄາໂບໄຮເດຣຕຕ່ ຳ ຕ່ ຳ ເອງແລະການ ບຳ ບັດການອອກ ກຳ ລັງກາຍໂດຍສະເພາະ.

ຕາຕະລາງໃຊ້ຊື່ຫຍໍ້ SSP - ຢາຫຼຸດ ນຳ ້ຕານ.

ແລະໃນການສະຫລຸບຂອງບົດຂຽນ, ພວກເຮົາຕ້ອງການໃຫ້ ຄຳ ແນະ ນຳ ແກ່ພໍ່ແມ່ທີ່ລູກຂອງພວກເຂົາປະສົບກັບໂຣກເບົາຫວານ. ຢ່າລົງໂທດພວກເຂົາຢ່າງຮຸນແຮງເມື່ອກໍລະນີທີ່ບໍ່ປະຕິບັດຕາມຂໍ້ ຈຳ ກັດດ້ານອາຫານໄດ້ຮັບຮູ້, ແລະຢ່າບັງຄັບໃຫ້ເຂົາເຈົ້າເຂົ້າຮ່ວມການສຶກສາທາງດ້ານຮ່າງກາຍໂດຍບັງຄັບ.

ຮ່ວມກັນກັບທ່ານ ໝໍ ຂອງທ່ານ, ຊອກຫາ ຄຳ ເວົ້າສະ ໜັບ ສະ ໜູນ ແລະຄວາມເຊື່ອເຫຼົ່ານັ້ນທີ່ຈະຊ່ວຍກະຕຸ້ນທ່ານໃຫ້ປະຕິບັດຕາມອາຫານການກິນ. ດີ, ວິທີການ ບຳ ບັດການອອກ ກຳ ລັງກາຍຄວນພະຍາຍາມ ຄຳ ນຶງເຖິງຄວາມມັກຂອງເດັກ, ແລະຫລາກຫລາຍປະເພດກິດຈະ ກຳ ປະ ຈຳ ວັນ, ເຮັດໃຫ້ຫ້ອງຮຽນບໍ່ພຽງແຕ່ມີປະໂຫຍດ, ແຕ່ ໜ້າ ສົນໃຈອີກດ້ວຍ.