Hemochromatosis ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸ ກຳ ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການດູດຊຶມທາດເຫຼັກສູງໃນອະໄວຍະວະຍ່ອຍອາຫານແລະການສະສົມຫຼາຍເກີນໄປໃນອະໄວຍະວະພາຍໃນຕ່າງໆ.

ຕັບໄດ້ຮັບຄວາມເດືອດຮ້ອນຫລາຍກ່ວາຄົນອື່ນ. ການກວດພົບໂຣກ hemochromatosis ໄວໆນີ້, ການບົ່ງມະຕິແລະການຮັກສາຂອງມັນຈະບໍ່ຊ່ວຍໃຫ້ການພັດທະນາຂອງຜົນສະທ້ອນເກີດຂື້ນ.

Hemochromatosis - ສະພາບທີ່ທັນສະໄຫມຂອງບັນຫາ

N.B. VOLOSHINА1, M.F. OSIPENKO1, N.V. LITVINOVA1, A.N.VOLOSHIN2
1 Novosibirsk State Medical University FGBOU ໃນ NSMU ຂອງກະຊວງສາທາລະນະສຸກລັດເຊຍ, ສ.
ໂຮງ ໝໍ ຄລີນິກນະຄອນຫຼວງ 2Novosibirsk 2, ຣັດເຊຍ

ໂຣກ overload ທາດເຫຼັກສາມາດພົວພັນກັບປະເທດຕ່າງໆທີ່ໄດ້ມາແລະປັດໄຈທາງພັນທຸ ກຳ. ໂຣກ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໂຣກແມ່ນໂຣກຜິດປົກກະຕິທີ່ພົບເລື້ອຍທີ່ສຸດ. ຖ້າບໍ່ມີການແຊກແຊງທາງດ້ານການຮັກສາພະຍາດສາມາດ ນຳ ໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງພາວະແຊກຊ້ອນທີ່ເປັນອັນຕະລາຍເຖິງຊີວິດເຊັ່ນ: ໂຣກຕັບແຂງ, ​​ໂຣກມະເຮັງຕັບອັກເສບ. ບົດຂຽນໄດ້ສະ ເໜີ ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບພະຍາດການເກີດ, ການບົ່ງມະຕິແລະການຮັກສາພະຍາດ hemochromatosis ທີ່ເປັນເຊື້ອໄວຣັດ. ການສັງເກດທາງດ້ານຄລີນິກຂອງຕົນເອງແມ່ນໄດ້ຮັບ.
ຄຳ ສຳ ຄັນ: haemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດ, ການຮັກສາ, ໂຣກ phlebotomy.

Hemochromatosis ແມ່ນພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການສະສົມຂອງທາດເຫຼັກໃນລະດັບ pathological ສູງໃນຮ່າງກາຍເຊິ່ງ ນຳ ໄປສູ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ເປັນປະໂຫຍດຂອງອະໄວຍະວະບາງສ່ວນ. ໂດຍປົກກະຕິ, ການດູດຊຶມຂອງທາດເຫຼັກແມ່ນມີການຄວບຄຸມຢ່າງເຂັ້ມງວດ, ເຊິ່ງຜົນໄດ້ຮັບຈາກຮ່າງກາຍທີ່ບໍ່ສາມາດຮັກສາທາດເຫຼັກເກີນໄດ້. ທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປສະສົມຢູ່ໃນຈຸລັງເປັນ hemosiderin. ນີ້ໃນທີ່ສຸດກໍ່ຈະເຮັດໃຫ້ການເສຍຊີວິດຂອງຈຸລັງແລະການທົດແທນຂອງຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ດ້ວຍເນື້ອເຍື່ອທີ່ເຮັດດ້ວຍເສັ້ນໃຍເຊິ່ງ ນຳ ໄປສູ່ການລົບກວນໂຄງສ້າງແລະການເຮັດວຽກຂອງອະໄວຍະວະ. ດ້ວຍໂລກເຮ້ຍອັກເສບ, ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຕັບ, ພະຍາດ ໜອງ ໃນ, ຫົວໃຈ, ຕ່ອມ thyroid, ຂໍ້ຕໍ່, ຜິວ ໜັງ, gonads, ແລະຕ່ອມໄທລອຍແມ່ນເປັນໄປໄດ້.
ການໂຫຼດທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ hemochromatosis, ສາມາດເກີດຂື້ນໄດ້ 3 ວິທີຄື: ການໄດ້ຮັບທາດເຫຼັກໃນປາກຫຼາຍ, ການດູດຊຶມທາດເຫຼັກໃນໄລຍະການໄດ້ຮັບທາດເຫຼັກປົກກະຕິ, ແລະການຜະລິດຫຼາຍເກີນໄປຫຼືການ ນຳ ສົ່ງເລືອດແດງໃຫຍ່ເລື້ອຍໆ.
ໃນພະຍາດ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດ, ທາດເຫຼັກສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຖືກຝາກໄວ້ໃນຈຸລັງທີ່ມີເນື້ອເຍື່ອຂະ ໜາດ ໃຫຍ່, ໃນຂະນະທີ່ໃນການຖ່າຍທອດພະຍາດ hemochromatosis ສ່ວນໃຫຍ່ຈະຖືກຝາກໄວ້ໃນຈຸລັງ reticuloendothelial 1-3.
hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໂຣກປະກອບມີກຸ່ມຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາທີ່ມີລັກສະນະໂດຍການດູດຊຶມທາດເຫຼັກເພີ່ມຂື້ນ. ກົນໄກທີ່ໂດດເດັ່ນໃນປະເພດ helamchromatosis ຊະນິດສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຜົນຂອງ hepcidin, ເຊິ່ງມີບົດບາດ ສຳ ຄັນໃນທາດເຫຼັກ homeostasis 4-6. Hepsidin ຖືກສັງເຄາະສ່ວນໃຫຍ່ໃນ hepatocytes ແລະຄວບຄຸມຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງທາດເຫຼັກໃນ plasma ໂດຍການຜູກກັບ ferroportin (ຍັງເອີ້ນວ່າ SLC40A1), ເຊິ່ງເປັນພຽງແຕ່ການສົ່ງທາດເຫຼັກທີ່ສົ່ງຜ່ານທາດເຫຼັກຈາກແພຈຸລັງຜູ້ໃຫ້ບໍລິການທາດເຫຼັກ. Ferroportin ສົ່ງອອກເຫລັກຈາກ duodenum, ຈາກ macrophages ແລະ hepatocytes.
ໃນ plasma, ທາດເຫຼັກຜູກກັບ trasferrin, ສະນັ້ນການອີ່ມຕົວຂອງທາດເຫຼັກກັບ Transferrin ແມ່ນຢູ່ໃນລະດັບສະເລ່ຍ 35% (ມູນຄ່າໃນຕອນເຊົ້າສະເລ່ຍ). Hepsidin ຍັບຍັ້ງການປ່ອຍທາດເຫຼັກຈາກ macrophages (ຈາກເມັດເລືອດແດງແລະ ferritin ເກົ່າ), hepatocytes ແລະ enterodytes duodenal ໂດຍການຜູກກັບ ferroportin. ແລະໃນກໍລະນີທີ່ບໍ່ມີ ferroportin, ຜົນຜະລິດຂອງທາດເຫຼັກຈາກ enterocytes, hepatocytes ແລະ macrophages ຖືກບລັອກ. ດັ່ງນັ້ນ, ທາດແປ້ງ Hepcidin ຊ່ວຍຫຼຸດຜ່ອນການດູດຊຶມຂອງທາດເຫຼັກໃນ ລຳ ໄສ້, ຫຼຸດຜ່ອນລະດັບຂອງທາດເຫຼັກທີ່ຖືກປ່ອຍອອກຈາກ hepatocytes ແລະ macrophages, ເຊິ່ງ ນຳ ໄປສູ່ລະດັບທາດເຫຼັກຕ່ ຳ ໃນ plasma ແລະການເພີ່ມຂື້ນຂອງເນື້ອເຍື່ອ.
ສາເຫດຂອງ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອສາຍແມ່ນການກາຍພັນໃນພັນທຸ ກຳ ຂອງ HFE. ຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນ gene HFE ໄດ້ຖືກອະທິບາຍເປັນຄັ້ງ ທຳ ອິດໃນປີ 1996, ເຊິ່ງເປັນການກາຍພັນທີ່ ນຳ ໄປສູ່ການປ່ຽນແທນ tyrosine ດ້ວຍ cysteine ​​ຢູ່ ຕຳ ແໜ່ງ amino acid 282 (C282Y). ການກາຍພັນໃນເຊື້ອ HFE ເຮັດໃຫ້ການດູດຊືມທາດເຫຼັກເພີ່ມຂຶ້ນ, ເຖິງວ່າຈະມີທາດເຫຼັກປົກກະຕິກໍ່ຕາມ. ທາດໂປຼຕີນຈາກ HFE ຄວບຄຸມການຜະລິດ hepcidin. ຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ hemochromatosis homozygotes C282Y ແມ່ນມາຈາກ 80 ເຖິງ 85% 1, 8.
ມີການປ່ຽນແປງສອງຢ່າງຕື່ມອີກ: ໜຶ່ງ ແມ່ນກ່ຽວພັນກັບການທົດແທນຂອງ aspartate ກັບ histidine ຢູ່ ຕຳ ແໜ່ງ 63 (H63D), ແລະທີສອງແມ່ນການທົດແທນ cysteine ​​ກັບ serine ທີ່ ຕຳ ແໜ່ງ 65 (S65C). ການກາຍພັນເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຣກ overload ທາດເຫຼັກ, ເວັ້ນເສຍແຕ່ວ່າ C282Y ແມ່ນສ່ວນປະກອບ ສຳ ຄັນຂອງໂຣກ C282Y / H63D ຫຼື C282Y / S65C heterozygos. ດັ່ງນັ້ນ, ແບບຟອມທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HFE ຂອງໂຣກ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດສາມາດຖືກກວດສອບດ້ວຍຫຼັກສູດຂອງພະຍາດທີ່ບໍ່ສະອາດ. ເພາະສະນັ້ນ, ການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸ ກຳ ສາມາດ ນຳ ໃຊ້ໄດ້ໃນຜູ້ປ່ວຍທີ່ພະຍາດ hemochromatosis ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ສະແດງອອກເທື່ອ. ກຸ່ມຜູ້ປ່ວຍກຸ່ມນີ້ທີ່ມີອາການສະແດງທາງພັນທຸ ກຳ ກັບພະຍາດ hemochromatosis. Heterozygotes ມີຄວາມສ່ຽງເພີ່ມຂື້ນໃນການພັດທະນາໂລກເບົາຫວານເມື່ອທຽບກັບປະຊາກອນທົ່ວໄປ, ກົນໄກການພັດທະນາແມ່ນບໍ່ຮູ້ຈັກ 9-11.
ມັນໄດ້ຖືກຄິດກ່ອນຫນ້ານີ້ວ່າໃນຄົນເຈັບທຸກຄົນທີ່ມີຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານເຊື້ອພັນ HFE, ຄລີນິກ hemochromatosis ຈະພັດທະນາຕາມການເວລາ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ປະຈຸບັນໄດ້ພົບວ່າການສະແດງອອກຂອງ phenotypic ພົບໃນປະມານ 70% ຂອງ C282Y homozygotes ເທົ່ານັ້ນ, ແລະ ໜ້ອຍ ກວ່າ 10% ຂອງພວກມັນພັດທະນາເກີນທາດເຫຼັກຮຸນແຮງທີ່ມີຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນ 12, 13.
ຕາຕະລາງສະແດງໃຫ້ເຫັນການຈັດປະເພດຂອງທາດທີ່ເຮັດວຽກ ໜັກ ເກີນທາດເຫຼັກຂື້ນກັບສາເຫດຂອງການເກີດຂື້ນຂອງມັນ.
ອີງຕາມສາເຫດຂອງພະຍາດ, ຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ overload ທາດເຫຼັກສາມາດແບ່ງອອກເປັນ 4 ກຸ່ມຄື: ຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ hemochromatosis ທີ່ເປັນໂຣກ, ຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ hemochromatosis ມັດທະຍົມທີ່ເກີດຈາກສາເຫດຕ່າງໆ, ແລະກຸ່ມຄົນເຈັບກຸ່ມນ້ອຍ, ເຊິ່ງໂດດເດັ່ນວ່າ "ແຕກຕ່າງກັນ."
ສາເຫດຂອງ hemochromatosis ມັດທະຍົມແມ່ນພະຍາດ hemochromatosis erythropoietic. ສ່ວນຫຼາຍມັກເກີດຂື້ນນີ້ແມ່ນຜົນມາຈາກພະຍາດເລືອດທີ່ຕິດພັນເຊິ່ງເມັດເລືອດແດງມີອາຍຸຍືນ. ພະຍາດກຸ່ມນີ້ປະກອບມີພະຍາດເລືອດຈາງຂາດທາດເຫຼັກ, ພະຍາດເລືອດຈາງ, ພະຍາດເລືອດຈາງ sideroblastic, ພະຍາດເລືອດຈາງ hemolytic ຊໍາເຮື້ອ, ໂລກເລືອດຈາງບໍ່ສົມເຫດສົມຜົນ, ພະຍາດເລືອດຈາງ pyridoxine-sensitive, ການຂາດແຄນ pyruvate kinase.
ໂຣກ overload ທາດເຫຼັກອາດຈະເກີດຂື້ນໃນຄົນເຈັບຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບການສົ່ງເລືອດແດງເປັນເວລາດົນແລະຫຼາຍຄັ້ງ. ດັ່ງທີ່ສາມາດເຫັນໄດ້ຈາກຕາຕະລາງ, ພະຍາດທີ່ຫາຍາກອື່ນໆເຊັ່ນ, ເຊັ່ນ, ພະຍາດ porphyria, ຍັງສາມາດເປັນສາເຫດຂອງໂຣກ overload ທາດເຫຼັກ.
ສຸດທ້າຍ, ການໄດ້ຮັບທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ hemochromatosis. ຂໍ້ເທັດຈິງທາງປະຫວັດສາດທີ່ມີຊື່ສຽງ: ການໃຊ້ເບຍທີ່ຜະລິດໃນກອງເຫລັກແມ່ນສາເຫດຂອງໂຣກ overload ທາດເຫຼັກ. ພ້ອມກັນນັ້ນ, ການກິນເກີນປະລິມານຂອງການກຽມພ້ອມຂອງທາດເຫຼັກສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດອາການເກີນທາດເຫຼັກ. ມັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການຈົດຈໍາວ່າອາຫານເສີມທີ່ມີສານອາຫານຫຼາຍເກີນໄປມີທາດເຫຼັກໃນປະລິມານທີ່ພຽງພໍ, ສະນັ້ນການໃຊ້ທີ່ບໍ່ຄວບຄຸມຂອງມັນແມ່ນບໍ່ສາມາດຍອມຮັບໄດ້.
ອາການຂອງພະຍາດແມ່ນຂື້ນກັບອະໄວຍະວະທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດ, ແນວໃດກໍ່ຕາມ, ເກືອບທັງ ໝົດ ຄົນເຈັບຈົ່ມກ່ຽວກັບຄວາມອ່ອນເພຍແລະຄວາມອິດເມື່ອຍທີ່ ສຳ ຄັນ. ບໍ່ມີອາການສະເພາະຂອງໂຣກ hemochromatosis. ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ການບົ່ງມະຕິແມ່ນຖືກສ້າງຂື້ນໃນຂັ້ນຕອນຂອງການເປັນພະຍາດ, ເມື່ອຫລາຍໆລະບົບໄດ້ຮັບຜົນກະທົບແລ້ວ. ຈາກອາການ ທຳ ອິດຂອງພະຍາດຈົນເຖິງການກວດສອບການບົ່ງມະຕິໂດຍປົກກະຕິຈະໃຊ້ເວລາຢ່າງ ໜ້ອຍ ສິບປີ. ໃນແມ່ຍິງທີ່ເປັນໂຣກເຮ້ຍອັກເສບ, ອາການຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະປາກົດຢູ່ໃນອາຍຸຕ່ ຳ ກ່ວາຜູ້ຊາຍ, ຍ້ອນການສູນເສຍເລືອດໃນປະ ຈຳ ເດືອນ, ການສູນເສຍ“ ທາດເຫຼັກຂອງແມ່” ໃນລະຫວ່າງການຖືພາແລະຜົນກະທົບດ້ານພູມຕ້ານທານຂອງເອດໂຕຣເຈນ, ແລະພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ໄດ້ປະກົດຕົວກ່ອນອາການໄຂ້
ປະມານ 50% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີອາການຂອງ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໂຣກມີໂຣກໂຣກເບົາຫວານ, ຄວາມສ່ຽງຂອງການປະກົດຕົວຂອງມັນເພີ່ມຂື້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນ heterozygotes. ໂຣກຕັບແຂງປະກົດຢູ່ໃນ 70% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ hemochromatosis. ໃນກຸ່ມຄົນເຈັບກຸ່ມນີ້, ການເກີດໂຣກມະເຮັງຕັບອັກເສບ, ເຊິ່ງເປັນສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການເສຍຊີວິດ, ແມ່ນເພີ່ມຂື້ນຢ່າງຈະແຈ້ງ.
ຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຂໍ້ຕໍ່ຂອງຕັບອັກເສບດ້ວຍໂຣກ hemochromatosis ສະແດງອອກໃນຮູບແບບຂອງໂລກຂໍ້ອັກເສບ (ປົກກະຕິແມ່ນຂໍ້ຕໍ່ຂອງ metacarpophangeal ທີສອງແລະທີສາມ). ການຜິດປົກກະຕິຮ່ວມກັນກັບໂຣກ hemochromatosis ມັກຈະບໍ່ເກີດຂື້ນ, ເຖິງແມ່ນວ່າການປ່ຽນແປງຮ່ວມກັນທີ່ເສື່ອມໂຊມກໍ່ເປັນໄປໄດ້. ໃນຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້, ຕາມກົດລະບຽບ, ໄປເຊຍກັນຂອງ pyrophosphate ດ້ວຍທາດການຊຽມສາມາດພົບໄດ້ໃນນ້ໍາ synovial. ມັນແມ່ນລັກສະນະຂອງໂຣກ polyarthritis ກັບ hemochromatosis ວ່າເຖິງແມ່ນວ່າຫຼັງຈາກຮ້ານທາດເຫຼັກປົກກະຕິ, ມັນກໍ່ຍັງສາມາດກ້າວຫນ້າໄດ້.
ການເອົາທາດເຫຼັກເຂົ້າໄປໃນເສັ້ນໃຍຂອງກ້າມເນື້ອຫົວໃຈແລະຈຸລັງຂອງລະບົບການປະພຶດຂອງຫົວໃຈສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການລົບກວນຈັງຫວະຂອງຫົວໃຈແລະ / ຫຼືເຈືອຈາງ cardiomyopathy, ໂດຍມີການພັດທະນາຂອງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈຕໍ່ໄປ. ໃນບາງກໍລະນີ, ມີການຊົດເຊີຍສົມບູນສໍາລັບຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງ ventricular ຊ້າຍຫຼັງຈາກປົກກະຕິລະດັບຂອງທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍ 9-12.
ດ້ວຍໂຣກ hemochromatosis, ການພັດທະນາຂອງ hypogonadism ແລະ, ຕາມຄວາມເຫມາະສົມ, impotence ເນື່ອງຈາກ hypothalamic ແລະ / ຫຼືຄວາມບໍ່ພຽງພໍຂອງ pituitary, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດການລະເມີດການປ່ອຍ gonadotropin ຮໍໂມນ, ເປັນໄປໄດ້. ໃນກໍລະນີທີ່ມີການເກັບທາດເຫຼັກເກີນ 5 ເທື່ອຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນ, ຜິວ ໜັງ hyperpigmentation ເກີດຂື້ນ, ຊຶ່ງເປັນຜົນມາຈາກການຝາກທາດເຫຼັກແລະ melanin. ການໃຊ້ທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ phagocytosis ທີ່ມີຄວາມບົກຜ່ອງແລະຫຼຸດລົງຂອງພູມຕ້ານທານເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການຕິດເຊື້ອເພີ່ມຂື້ນຈາກ Listeria, Yersinia enterocolitica ແລະ Vibrio vulnificus. ການຖອກທາດເຫຼັກໃນຕ່ອມ thyroid ມັກຈະເຮັດໃຫ້ຕ່ອມໄທລອຍ.
ຂັ້ນຕອນທີ່ຖືກພັດທະນາຂອງໂຣກ hemochromatosis ແມ່ນມີລັກສະນະສະແດງໂດຍການມີໂຣກຕັບແຂງ, ​​ໂຣກເບົາຫວານແລະເມັດສີໃນຜິວ ໜັງ (ທີ່ເອີ້ນວ່າພະຍາດເບົາຫວານທອງແດງ). ໃນຜູ້ປ່ວຍທີ່ຕິດເຫຼົ້າແລະຕິດເຊື້ອໂຣກຕັບອັກເສບ B ແລະ / ຫຼື C, ພະຍາດທາງເດີນທາງຂອງຕັບແລະຕັບເປື່ອຍທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດ hemochromatosis ມີປະລິມານຫຼາຍຂື້ນຢ່າງ ໜັກ 1-3.
ແຜນວາດສະແດງໃຫ້ເຫັນມາດຕະການວິນິດໄສ ສຳ ລັບໂຣກ hemochromatosis ທີ່ສົງໃສ. ມັນເປັນທີ່ຮູ້ກັນວ່າພຽງແຕ່ປະມານ 70% ຂອງ C282Y homozygotes ມີລະດັບສູງຂອງ ferritin, ເຊິ່ງກົງກັບການເພີ່ມຂື້ນຂອງຮ້ານທາດເຫຼັກ, ແລະມີພຽງແຕ່ອັດຕາສ່ວນ ໜ້ອຍ ຂອງຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ທີ່ມີອາການທາງການແພດ. ແນ່ນອນ, ຜູ້ປ່ວຍທຸກຄົນທີ່ມີອາການທີ່ອາດຈະເກີດຂື້ນກັບພະຍາດ hemochromatosis ຄວນໄດ້ຮັບການກວດກາຕື່ມອີກເພື່ອບໍ່ໃຫ້ເປັນພະຍາດ. ຄວນເອົາໃຈໃສ່ເປັນພິເສດຕໍ່ຜູ້ປ່ວຍທີ່ມີຄວາມອ່ອນເພຍທີ່ບໍ່ເປັນລະບຽບ, ເປັນໂລກຂໍ້ອັກເສບ, ອາການເຈັບໃນສ່ວນເທິງເບື້ອງຂວາດ້ານເທິງຂອງທ້ອງ, ຄວາມບໍ່ເປັນປະໂຫຍດ, ໂລກ libido ຫຼຸດລົງ, ໂຣກຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ, ເມັດສີຜິວແລະໂລກເບົາຫວານ. ນອກຈາກນັ້ນ, ໃນຜູ້ປ່ວຍທຸກຄົນທີ່ເປັນໂຣກ hepatomegaly, ໂຣກ cytolytic, ມີຂັ້ນຕອນຂອງພະຍາດຕັບແຂງ, ​​ມັນ ຈຳ ເປັນ, ນອກ ເໜືອ ຈາກທຸກໆສາເຫດທີ່ເປັນໄປໄດ້ຂອງການລະບາດຂອງພະຍາດ, ເພື່ອລະນຶກເຖິງຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງພະຍາດ hemochromatosis. ແນ່ນອນ, hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດຄວນຈະຖືກຍົກເວັ້ນໃນຄົນເຈັບທີ່ມີຍາດພີ່ນ້ອງໃນລະດັບທໍາອິດຂອງຄວາມເປັນພີ່ນ້ອງຂອງທຸກທໍລະມານຈາກໂຣກ hemochromatosis.

ການສຶກສາຄວນຈະເລີ່ມຕົ້ນໂດຍການວັດແທກຄວາມອີ່ມຕົວຂອງ serum Transferrin ຫຼືຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ serum ferritin. ມັນຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າການກໍານົດຂອງ Transferrin ໃນກໍລະນີຂອງໂຣກ hemochromatosis erythropoietic ແມ່ນບໍ່ມີປະສິດຕິຜົນຫຼາຍສໍາລັບການກວດສອບໂຣກ overload ທາດເຫຼັກ. ຄວາມສະເພາະຂອງ ferritin ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຂື້ນກັບການມີພະຍາດອັກເສບ. ຖ້າຫາກວ່າລະດັບຂອງ ferritin ສູງກວ່າ 200 μg / l ໃນແມ່ຍິງຫຼື 300 μg / l ໃນຜູ້ຊາຍຫຼືການອີ່ມຕົວ Transferrin ແມ່ນສູງກວ່າ 40% ໃນແມ່ຍິງຫຼື 50% ໃນຜູ້ຊາຍ, ການທົດສອບຕໍ່ໄປແມ່ນມີຄວາມ ຈຳ ເປັນທີ່ຈະຍົກເວັ້ນການເປັນ hemochromatosis 1, 2, 10, 11.
ອີງຕາມ ຄຳ ແນະ ນຳ ຂອງສະມາຄົມອາເມລິກາເພື່ອການສຶກສາກ່ຽວກັບໂຣກຕັບປີ 2011 (AASLD 2011) ຖ້າຄົນເຈັບມີການຖ່າຍໂອນລະດັບຂອງ serum 1000 mg / ລິດ), ແລະອີງຕາມຕົວຊີ້ວັດເຫລົ່ານີ້, ການຕັດສິນໃຈແມ່ນຂື້ນກັບກົນລະຍຸດການຮັກສາແລະຄວາມຕ້ອງການການຜ່າຕັດຕັບ. )
ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີການປະສົມປະສານຂອງ heterozygotes C288Y / H63D, ເຊັ່ນດຽວກັບ C288Y heterozygotes ຫຼືບໍ່ C288Y, ການ ກຳ ຈັດພະຍາດອື່ນໆຂອງຕັບຫຼືເລືອດຢ່າງລະມັດລະວັງແມ່ນມີຄວາມ ຈຳ ເປັນ (ຖ້າ ຈຳ ເປັນ, ການກວດເລືອດຂອງຕັບແມ່ນເປັນສິ່ງ ຈຳ ເປັນ) ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນກໍ່ມີການຕັດສິນໃຈກ່ຽວກັບການຮັກສາເລືອດ.
ບໍ່ມີຫຼັກຖານທີ່ເຊື່ອຖືໄດ້ວ່າຄາບອາຫານທີ່ແນ່ນອນສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການເລີ່ມຕົ້ນຫຼືຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງໂຣກ hemochromatosis. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ນັກຂຽນບາງຄົນເຊື່ອວ່າຜູ້ປ່ວຍທີ່ເປັນໂຣກ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດໄດ້ຖືກສະແດງອາຫານທີ່ມີຂໍ້ຍົກເວັ້ນຂອງຊາແລະ ໝາກ ໄມ້ ໝາກ ນາວຊຶ່ງໃນຄວາມຄິດເຫັນຂອງພວກເຂົາປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການສະສົມທາດເຫຼັກ. ແນ່ນອນ, ເຫຼົ້າ, ເຊິ່ງແມ່ນສານ hepatotoxic ຕົ້ນຕໍ, ຄວນໄດ້ຮັບການຫ້າມຢ່າງເຂັ້ມງວດ ສຳ ລັບຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກ hemochromatosis. ນອກຈາກນັ້ນ, ເອທານອນໄດ້ຖືກພິສູດໃຫ້ຫຼຸດຜ່ອນການສັງເຄາະ hepcidin 20, 21.
ການປິ່ນປົວພະຍາດ hemochromatosis ປະຖົມແມ່ນການຮັກສາເລືອດ. ຫຼຸດຜ່ອນ ຈຳ ນວນເມັດເລືອດແດງ, ເຊິ່ງເປັນຕົວຊ່ວຍປຸກລະດົມທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍ, ເຮັດໃຫ້ຫຼຸດຜ່ອນແລະຫຼຸດຜ່ອນຜົນຮ້າຍຂອງທາດເຫຼັກ. ຄົນເຈັບອາດຈະຕ້ອງການການກວດເລືອດ 50–100 ຕໍ່ປີ, 500 ມລໃນແຕ່ລະຄັ້ງ, ເພື່ອເຮັດໃຫ້ລະດັບທາດເຫຼັກຫຼຸດລົງໃນລະດັບປົກກະຕິ. ເມື່ອລະດັບທາດເຫຼັກມີຄວາມເປັນປົກກະຕິ, ຕະຫຼອດຊີວິດ, ແຕ່ວ່າການມີເສັ້ນເລືອດປົນເລື້ອຍໆແມ່ນ ໜ້ອຍ, ໂດຍປົກກະຕິແມ່ນ 3-4 ຄັ້ງຕໍ່ປີ. ເປົ້າ ໝາຍ ຂອງການເລືອດໄຫຼແມ່ນເພື່ອຮັກສາລະດັບ ferritin ຈາກ 50–100 µg / L. ໃນກໍລະນີທີ່ມີການຫຼຸດລົງຂອງ hemoglobin ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຫຼັງຈາກການເລືອດໄຫຼ, ການປິ່ນປົວຮ່ວມກັນກັບ erythropoietin ແມ່ນແນະນໍາ.
ຖ້າກວດພົບໂຣກ hemochromatosis ຢູ່ໃນໄລຍະເລີ່ມຕົ້ນຂອງພະຍາດ, ການຮັກສາເລືອດຊ່ວຍປ້ອງກັນການຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະທີ່ຖືກກະທົບແລະເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນຂອງຄົນເຈັບເພີ່ມຂື້ນ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຄົນເຈັບບໍ່ຄ່ອຍມີຊີວິດຢູ່ຫຼາຍກວ່າສອງປີຫຼັງຈາກການບົ່ງມະຕິ, ໃນກໍລະນີຂອງການບົ່ງມະຕິຊ້າໃນຂັ້ນຕອນຂອງການສະແດງທາງຄລີນິກລາຍລະອຽດ 22, 23.
ອີງຕາມສະມາຄົມສະຫະພາບເອີຣົບເພື່ອການສຶກສາກ່ຽວກັບຕັບ (EASL 2010), ຕົວຊີ້ບອກ ສຳ ລັບການຮັກສາເລືອດໃນເລືອດແມ່ນການເພີ່ມຂື້ນໃນລະດັບຂອງທາດ ferritin serum. ຂໍແນະ ນຳ ວ່າການປິ່ນປົວພະຍາດເລືອດຈາງທີ່ມີປະລິມານ 400-500 ມລປະລິມານ ໜຶ່ງ ຄັ້ງຕໍ່ອາທິດຫລື 1 ຄັ້ງໃນທຸກໆ 2 ອາທິດຈົນກ່ວາລະດັບ ferritin ເຖິງ 45% ແລະການເພີ່ມຂື້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຂອງ serum ferritin ສູງເຖິງ 1444 mcg / l, ການບົ່ງມະຕິພະຍາດ hemochromatosis ແມ່ນບໍ່ສາມາດຍອມຮັບໄດ້. ຕົວຢ່າງ DNA ໄດ້ຖືກວິເຄາະ ສຳ ລັບການກາຍພັນໃນພັນທຸ ກຳ ມະພັນ HFE - ການກາຍພັນ C282Y (c.845 G> A) ພົບຢູ່ໃນສະພາບ homozygous s.845A / s.845 A.
ດັ່ງນັ້ນ, ການບົ່ງມະຕິໃນຄົນເຈັບ K. ແມ່ນໂຣກ hemochromatosis ທີ່ເປັນເຊື້ອສາຍພັນທຸ ກຳ, ເຊິ່ງເປັນການແຜ່ພັນແບບ homozygous ໃນເຊື້ອ HFE (C288Y / C288Y) ທີ່ມີຄວາມເສຍຫາຍຕັບສ່ວນໃຫຍ່, ເປັນໂຣກເສັ້ນປະສາດຊັ້ນ 1 (FibroScan, Metavir 6.6 kPa).
ການສະແດງອອກຊ້າແລະການບົ່ງມະຕິພະຍາດໃນອາຍຸ 58 ປີໃນປີ 2015 ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກການຊົດເຊີຍໄລຍະຍາວຂອງພະຍາດຍ້ອນການສູນເສຍເລືອດເປັນ ຈຳ ນວນຫຼວງຫຼາຍເນື່ອງຈາກເລືອດປະ ຈຳ ເດືອນ, ການບໍລິຈາກເລືອດແລະການສູນເສຍເລືອດໃນເວລາສິ້ນສຸດການຖືພາແລະການເກີດລູກ.
ມັນເປັນທີ່ຫນ້າສັງເກດວ່າ 8 ປີໄດ້ຜ່ານຈາກຮູບລັກສະນະຂອງອາການທໍາອິດຂອງພະຍາດເຖິງການກວດສອບການບົ່ງມະຕິ! ນັບແຕ່ທ້າຍປີ 2015 ເປັນຕົ້ນມາ, ຄົນເຈັບໄດ້ຮັບການຮັກສາດ້ວຍການຮັກສາ - ການເລືອດໄຫຼ 500 ມລຄັ້ງຕໍ່ອາທິດ. ຄົນເຈັບໄດ້ອົດທົນຕໍ່ການລະເບີດເລືອດຢ່າງດີ, ໄດ້ສັງເກດເຫັນການປັບປຸງສະພາບການທີ່ດີຂື້ນຫຼັງຈາກຂັ້ນຕອນ ທຳ ອິດ. ການກວດເລືອດແລະ ferritin ເລືອດທົ່ວໄປໄດ້ຖືກກວດສອບ, ລະດັບຂອງການຄ່ອຍໆຫຼຸດລົງ. ໂດຍລວມແລ້ວ, ການກວດເລືອດຫຼາຍກວ່າ 100 ຄັ້ງໃນ 2 ປີ, ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ມາຮອດປະຈຸບັນ, ລະດັບການໂອນຍ້າຍເປົ້າ ໝາຍ (100 μg / l) ບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນ ສຳ ເລັດຍ້ອນຄວາມຈິງທີ່ຄົນເຈັບຂ້າມຂັ້ນຕອນ, ອະທິບາຍກ່ຽວກັບສຸຂະພາບທີ່ດີຂອງນາງ. ໃນປະຈຸບັນ, ຄົນເຈັບສືບຕໍ່ການຮັກສາ, ນາງໄດ້ຈັດການທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ນາງຕ້ອງການການປິ່ນປົວຕະຫຼອດຊີວິດ.
ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການຈົດຈໍາວ່າໃນການມີໂຣກ cytolytic ໃນຄົນເຈັບ, ໂຣກ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດຄວນຖືກລວມເຂົ້າໃນການຄົ້ນຫາການວິນິດໄສ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງເລືອກ ສຳ ລັບໂຣກ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດໃນປະຈຸບັນແມ່ນຍັງມີເລືອດຈາງຢູ່. ການຮັກສາທີ່ພຽງພໍໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນໃນເວລາທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ຫລີກລ້ຽງການພັດທະນາຂອງຂັ້ນຕອນຂອງພະຍາດຕັບແຂງແລະເຮັດໃຫ້ອາຍຸຍືນຂອງຄົນເຈັບເພີ່ມຂື້ນ.

ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບຜູ້ຂຽນ:
Voloshina Natalya Borisovna - ຜູ້ສະ ໝັກ ວິທະຍາສາດການແພດ, ສາດສະດາຈານ propaedeutics ຂອງພະຍາດພາຍໃນຂອງຄະນະວິຊາການແພດ
Osipenko Marina Fedorovna - ທ່ານຫມໍຂອງວິທະຍາສາດທາງການແພດ, prof., ຫົວຫນ້າ. ຄາເຟ propaedeutics ຂອງພະຍາດພາຍໃນຂອງຄະນະວິຊາການແພດ
Voloshin Andrey Nikolaevich - ທ່ານ ໝໍ ໂຮງ ໝໍ ຄລີນິກ Novosibirsk 2

Hemochromatosis: ພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ?

ເພື່ອເຂົ້າໃຈເນື້ອແທ້ຂອງພະຍາດ, ທ່ານ ຈຳ ເປັນຕ້ອງຮູ້ວ່າຄົນເຮົາຄວນມີທາດເຫຼັກເທົ່າໃດ. ໃນຜູ້ຊາຍ, ທາດເຫຼັກແມ່ນປະມານ 500-1500 ມກ, ແລະໃນແມ່ຍິງ, ຈາກ 300 ຫາ 1000 ມກ. ຕົວຊີ້ວັດບໍ່ພຽງແຕ່ກ່ຽວກັບເພດ, ແຕ່ມັນກໍ່ຍັງຂຶ້ນກັບນໍ້າ ໜັກ ຂອງຄົນ. ຫຼາຍກ່ວາເຄິ່ງ ໜຶ່ງ ຂອງ ຈຳ ນວນເຫຼັກທັງ ໝົດ ແມ່ນຢູ່ໃນ hemoglobin.

ປະມານ 20 ມລກຂອງ microelement ນີ້ເຂົ້າໄປໃນຮ່າງກາຍດ້ວຍອາຫານຕໍ່ມື້. ໃນ ຈຳ ນວນດັ່ງກ່າວ, ພຽງແຕ່ 1-1,5 ມລກຈະຖືກດູດເຂົ້າໄປໃນ ລຳ ໄສ້. ດ້ວຍພະຍາດ hemochromatosis (GC) ຫຼື siderophilia, ຍ້ອນວ່າພະຍາດນີ້ຍັງຖືກເອີ້ນວ່າ, ການດູດຊືມເພີ່ມຂື້ນເຖິງ 4 ມລກຕໍ່ມື້, ແລະທາດເຫຼັກຄ່ອຍໆສະສົມຢູ່ໃນເນື້ອເຍື່ອຕ່າງໆຂອງອະໄວຍະວະຕ່າງໆ.

ຕັບທີ່ມີສຸຂະພາບດີແລະເປັນໂຣກ hemochromatosis

ສ່ວນເກີນຂອງມັນ ທຳ ລາຍໂມເລກຸນຂອງທາດໂປຣຕີນແລະທາດແປ້ງ, ເພາະສະນັ້ນອະໄວຍະວະນັ້ນເອງ. ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ GC, ປະລິມານຂອງທາດເຫຼັກໃນຕັບສາມາດບັນລຸເຖິງ 1% ຂອງມະຫາຊົນທີ່ແຫ້ງຂອງອະໄວຍະວະ, ເຊິ່ງເປັນໂຣກທີ່ມີໄຂມັນເປັນໂຣກຕັບແຂງ, ​​ແລະໃນ ໜຶ່ງ ສ່ວນສາມຂອງກໍລະນີທີ່ເປັນມະເລັງຕັບ. ສ້າງຄວາມເສຍຫາຍຈາກທາດເຫຼັກເກີນ, ກະເພາະ ລຳ ໄສ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ການພັດທະນາຂອງໂລກເບົາຫວານ.

ຖືກຝາກໄວ້ໃນຕ່ອມນ້ ຳ ຕານ, ທາດເຫຼັກ ທຳ ລາຍລະບົບ endocrine ທັງ ໝົດ. ອະໄວຍະວະສືບພັນໄດ້ຮັບຄວາມເດືອດຮ້ອນຫລາຍກ່ວາຄົນອື່ນ: ຜູ້ຊາຍມີອາການຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກຫັກ, ແລະແມ່ຍິງສາມາດພັດທະນາການເປັນ ໝັນ ໄດ້.

ສາເຫດ

ເຫດຜົນຕົ້ນຕໍຂອງ GC ແມ່ນ“ ພັນທຸ ກຳ ຜິດປົກກະຕິ” ຂອງເຊື້ອຕະກຸນ HFE. ມັນແມ່ນລາວຜູ້ທີ່ຄວບຄຸມຫຼັກສູດການປຸງແຕ່ງສານເຄມີແລະປະລິມານທາດເຫຼັກເຂົ້າສູ່ຮ່າງກາຍເປັນສ່ວນ ໜຶ່ງ ຂອງອາຫານ. ການກາຍພັນທີ່ເກີດຂື້ນໃນມັນ ນຳ ໄປສູ່ການລົບກວນການເຜົາຜະຫລານທາດເຫຼັກ.

ສາເຫດອື່ນໆຂອງ GC ແມ່ນ:

• ໂລກປອດແຫ້ງ. ໃນກໍລະນີນີ້, ໂຄງປະກອບຂອງ hemoglobin ຖືກທໍາລາຍດ້ວຍການປ່ອຍທາດເຫຼັກ,
• ໂລກຕັບອັກເສບ
• ທາດເຫຼັກອາດຈະເພີ່ມຂື້ນເນື່ອງຈາກການສົ່ງເລືອດເລື້ອຍໆ. ຄວາມຈິງກໍ່ຄືວ່າຊີວິດຂອງເມັດເລືອດແດງຕ່າງດ້າວແມ່ນສັ້ນກວ່າຕົວຂອງມັນເອງ. ເມື່ອພວກເຂົາຕາຍພວກເຂົາປ່ອຍທາດເຫຼັກ,
• ຂັ້ນຕອນ hemodialysis.

ລະຫັດ ICD-10 ແລະການຈັດປະເພດ

ໃນການຈັດປະເພດພະຍາດ GC ທີ່ຖືກຍອມຮັບໂດຍທົ່ວໄປ, ລະຫັດ E83.1 ແມ່ນຖືກມອບ ໝາຍ.

ໃນເສັ້ນກ່າງ veilogical, ປະຖົມ (ຫຼື GC hereditary) ແລະມັດທະຍົມໄດ້ຖືກແຍກຕ່າງຫາກ:

• ປະຖົມ. ພະຍາດຊະນິດນີ້ມີລັກສະນະເປັນເຊື້ອສາຍແລະເປັນຜົນມາຈາກຄວາມບົກຜ່ອງຂອງລະບົບ enzyme ທີ່ມີຜົນຕໍ່ທາດ metabolism. ມັນຖືກວິນິດໄສໃນ 3 ຄົນໃນ ຈຳ ນວນ 1000. ມັນໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນວ່າຜູ້ຊາຍມີຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ກັບພະຍາດນີ້ແລະມັກຈະເປັນໂຣກນີ້ຫຼາຍກວ່າແມ່ຍິງ 3 ເທົ່າ,
• ມັດທະຍົມ. ສາເຫດຂອງມັນແມ່ນພະຍາດຕັບຂອງຄົນເຈັບ (ເຊິ່ງມັກຈະສັງເກດເຫັນດ້ວຍການດື່ມເຫຼົ້າ), ການໃສ່ເລືອດ, ການຮັກສາດ້ວຍຕົນເອງກັບສະລັບສັບຊ້ອນວິຕາມິນຕ່າງໆທີ່ມີທາດເຫຼັກສູງ. ສາເຫດຂອງ GC ທີ່ໄດ້ມາສາມາດເປັນບັນຫາຜິວຫນັງແລະພະຍາດເລືອດ.

hemochromatosis ປະຖົມ (PCH) ແມ່ນມີລັກສະນະໂດຍການພັດທະນາເທື່ອລະກ້າວ, ແລະໃນໄລຍະເລີ່ມຕົ້ນ, ຜູ້ປ່ວຍຈົ່ມວ່າອ່ອນເພຍ. ພວກເຂົາອາດຈະເບື່ອຫນ່າຍໂດຍອາການເຈັບຢູ່ເບື້ອງຂວາແລະຜິວ ໜັງ ແຫ້ງ.

ຂັ້ນຕອນຂອງການຂະຫຍາຍຂອງ PCH ແມ່ນສະແດງໂດຍ:

• ເມັດສີສະເພາະຂອງໃບ ໜ້າ, ຄໍ, ແຂນແລະຂີ້ແຮ້. ພວກເຂົາໃຊ້ເວລາເປັນ hue bronze,
• ໂຣກຕັບແຂງຂອງຕັບ. ມັນຖືກກວດຫາໃນ 95% ຂອງກໍລະນີ,
• ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈ
• ໂລກຂໍ້ອັກເສບ
• mellitus ພະຍາດເບົາຫວານ: ໃນ 50% ຂອງກໍລະນີ,
• spleen ໃຫຍ່,
• ການຜິດປົກກະຕິທາງເພດ.

ໃນໄລຍະສຸດທ້າຍ, ພະຍາດ hypertension ຂອງປະຕູແລະ ascites ຖືກສັງເກດເຫັນ. ມະເຮັງຕັບອາດຈະພັດທະນາ.

ນັບຕັ້ງແຕ່ທາດເຫຼັກເກີນແມ່ນຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນໃນໄລຍະປີ, ອາການເລີ່ມຕົ້ນຂອງ GC ຂັ້ນສອງແມ່ນສະແດງອອກໃນຜູ້ຊາຍຫຼັງຈາກ 40 ປີ, ແລະໃນແມ່ຍິງຫຼັງຈາກ 60 ປີ.

ອາການຕ່າງໆມີດັ່ງນີ້:

• melasma,
• ຄວາມອ້ວນແລະການສູນເສຍນ້ ຳ ໜັກ,
• libido ຫຼຸດລົງ
• ການຂະຫຍາຍແລະຄວາມຫນາແຫນ້ນຂອງເນື້ອເຍື່ອຕັບ,
• ໂຣກຕັບແຂງ (ໃນຂັ້ນສຸດທ້າຍຂອງ GC).

ການກວດເລືອດແລະວິທີການວິນິດໄສອື່ນໆ

ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານກະເພາະອາຫານຢືນຢັນການວິນິດໄສ. ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງພະຍາດ, ການກວດຫ້ອງທົດລອງແມ່ນມີຄວາມ ສຳ ຄັນຫຼາຍ.

ດ້ວຍ GC, ການກວດເລືອດພິເສດໄດ້ຖືກປະຕິບັດເພື່ອກວດຫາຄຸນຄ່າຂອງທາດເຫຼັກໃນ plasma, ຄວາມສາມາດໃນການຜູກມັດຂອງທາດເຫຼັກຕໍ່າແລະການອີ່ມຕົວກັບ Transferrin.

ອາການຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດແມ່ນການຝາກເງິນ hemosiderin ໃນຕັບ hepatocytes, ຢູ່ໃນຜິວ ໜັງ ແລະອະໄວຍະວະອື່ນໆ, ເຊິ່ງກາຍເປັນ“ ໜິ້ວ” ຍ້ອນມີສານຫຼາຍເກີນໄປ. ການກວດເລືອດທົ່ວໄປແມ່ນ ຈຳ ເປັນ ສຳ ລັບການໃຊ້ຊີວະເຄມີ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບນ້ ຳ ຕານ. ນອກຈາກນັ້ນ, ການທົດສອບຕັບກໍ່ຖືກປະຕິບັດ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ການສຶກສາກ່ຽວກັບເຄື່ອງມືຍັງໄດ້ຖືກປະຕິບັດ:

• ການຜ່າຕັດຕັບແມ່ນວິທີການຕົ້ນຕໍໃນການຢັ້ງຢືນ GC,
• Ultrasound ຂອງທ້ອງ
• ຕັບ MRI (ໃນບາງກໍລະນີ)
• echocardiography, ເພື່ອຍົກເວັ້ນ / ຢືນຢັນ cardiomyopathy,
• radiography ຮ່ວມກັນ.

ອາຫານ ບຳ ບັດ

ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະເຂົ້າໃຈວ່າດ້ວຍໂຣກ hemochromatosis ທີ່ຖືກວິນິດໄສ, ອາຫານຄວນຈະມີຊີວິດຕະຫຼອດຊີວິດ.

ກົດລະບຽບຫຼັກແມ່ນການຫຼຸດຜ່ອນອາຫານຂອງຜະລິດຕະພັນທີ່ມີທາດເຫຼັກ, ໂດຍສະເພາະ:

• ເນີຍແຂງແຂງແລະປາທະເລ,
• ຫານປະເພດເມັດ: ເຂົ້າໂອດ, ເຂົ້າແລະເຂົ້າ ໜົມ ປັງ,
• ເຂົ້າຈີ່ ດຳ
• ຮາກແລະ ໝາກ ໄມ້ແຫ້ງ,
• ອາຊິດ ascorbic ແລະຢາທີ່ມີເນື້ອໃນສູງຂອງວິຕາມິນ C,
• offal, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຕັບ, ຖືກຍົກເວັ້ນຫມົດ.

ເຫຼົ້າແມ່ນຂໍ້ຫ້າມຢ່າງແທ້ຈິງ. ແຕ່ຊາແລະກາເຟ, ກົງກັນຂ້າມ, ແມ່ນສະແດງໃຫ້ເຫັນ. ພວກມັນມີສານຝິນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການດູດຊຶມຂອງທາດເຫຼັກຊ້າລົງ.

ລາຍຊື່ຢາທີ່ ນຳ ໃຊ້

ການປິ່ນປົວນີ້ແມ່ນ ດຳ ເນີນດ້ວຍຢາທີ່ເອົາທາດເຫຼັກອອກຈາກຮ່າງກາຍຂອງຄົນເຈັບ. ໃນໄລຍະເລີ່ມຕົ້ນ, ວິຕາມິນເອ, ອີແລະອາຊິດໂຟລິກແມ່ນຖືກ ກຳ ນົດ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, chelators (ເຊັ່ນ: Desferal) ຖືກນໍາໃຊ້.

ຂະ ໜາດ ຢາ: 1g / ມື້. ແລ້ວຢາ 500 ມລກກໍ່ໃຫ້ຜົນທີ່ຊັດເຈນ: ມີທາດເຫຼັກເຖິງ 43 ມລກ. ຫຼັກສູດດັ່ງກ່າວແກ່ຍາວເຖິງ 1,5 ເດືອນ. ການ ນຳ ໃຊ້ເປັນເວລາດົນແມ່ນເປັນອັນຕະລາຍ: ການຍຶດສາຍຕາເປັນໄປໄດ້.

Phlebotomy ແລະຂັ້ນຕອນການປິ່ນປົວອື່ນໆ

Phlebotomy ແມ່ນງ່າຍດາຍທີ່ສຸດແລະໃນເວລາດຽວກັນ, ການຮັກສາທີ່ບໍ່ແມ່ນຢາຂອງ GC.

ເສັ້ນເລືອດແຕກຖືກສ້າງຂື້ນໃນເສັ້ນເລືອດຂອງຄົນເຈັບ, ແລະເລືອດຈະອອກຈາກຮ່າງກາຍ. ປະມານ 500 ມລແມ່ນຖືກກັ່ນກອງຕໍ່ອາທິດ.

ຂັ້ນຕອນແມ່ນພຽງແຕ່ຄົນເຈັບເຂດນອກ. ເລືອດຖືກທົດສອບຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງເພື່ອຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ ferrin: ມັນຄວນຈະຫຼຸດລົງເຖິງ 50. ນີ້ສາມາດໃຊ້ເວລາ 2-3 ປີ. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ການປິ່ນປົວແມ່ນແນໃສ່ຮັກສາຄຸນຄ່າທີ່ດີທີ່ສຸດຂອງທາດປະສົມນີ້.

ການຮັກສາດ້ວຍວິທີແກ້ໄຂອື່ນໆ

ການປິ່ນປົວນີ້ມີຜົນກະທົບທີ່ບໍ່ດີຕໍ່ອະໄວຍະວະທີ່ເປັນພະຍາດ.

ການຮັກສາຕັບ:

• ຜັກ. ມັນດີທັງທັງດິບແລະອົບ. ຜັກຖືກເພີ່ມໃສ່ສະຫຼັດຫລືປະສົມກັບນໍ້າເຜິ້ງ - ແຊບແລະມີສຸຂະພາບດີ! ນ້ໍາຜັກແມ່ນສະແດງໃຫ້ເຫັນອີກ: ແກ້ວເຄິ່ງຫນຶ່ງໃສ່ກະເພາະອາຫານຫວ່າງ,
• ແມງກະເບື້ອ- ອີກຜະລິດຕະພັນທີ່ເປັນປະໂຫຍດ ສຳ ລັບ GC. ໃຊ້ໃນຮູບແບບດິບຫຼືຕົ້ມ. ນ້ ຳ ໝາກ ໄມ້ທີ່ມີສຸຂະພາບດີແລະສົດ.

ສຳ ລັບການຮັກສາຫົວໃຈ, ທ່ານສາມາດໃຫ້ ຄຳ ແນະ ນຳ ກ່ຽວກັບການລະບາດຂອງ hawthorn, adonis ຫຼື motherwort. ພືດສະຫມຸນໄພຖືກຖອກດ້ວຍນ້ໍາຕົ້ມແລະ, ຫຼັງຈາກທີ່ຢືນຢັນ, ແມ່ນເມົາຕາມຄໍາແນະນໍາ.

ການປິ່ນປົວໂຣກຜີວ ໜັງ:

• ການຕົກແຕ່ງແນວພັນຂອງ plantain ຈະຊ່ວຍໄດ້. ອັດຕາສ່ວນ: 1 tbsp. ວັດຖຸດິບເຖິງ 1 tbsp. ນ້ໍາ. ແກ່ນທີ່ຕົ້ມແມ່ນ ນຳ ມາລວກປະມານ 5 ນາທີ, ເຮັດໃຫ້ເຢັນແລະກິນກ່ອນອາຫານ 1 tbsp.,
• ນໍ້າເຜິ້ງກັບໄຄ. ອັດຕາສ່ວນ: 1 tbsp. ຜົງກັບ 1 tbsp ນ້ໍາ. ບັງຄັບ 15-30 ນາທີ. ແລະຕື່ມ້ໍາເຜີ້ງບາງ. ປະໄວ້ອີກ 2 ຊົ່ວໂມງ. ວິທີການທັງ ໝົດ ຕ້ອງດື່ມໃນມື້ ໜຶ່ງ.

ເຂົ້າໂອດທີ່ມີປະໂຫຍດແລະບໍ່ມີປະໂຫຍດ (ມີກhອກ). ອັດຕາສ່ວນ: ທັນຍາພືດ 100 g ເຖິງ 1.5 ລິດຂອງນ້ ຳ. ຕົ້ມຢ່າງຫນ້ອຍເຄິ່ງຊົ່ວໂມງ. ຈາກນັ້ນ, ຖີ້ມຢູ່ໃນຊາມບ່ອນທີ່ເຂົ້າໂອດຖືກ ນຳ ມາປຸງແຕ່ງ, ອົມມັນຈົນກ່ວາແກບແລະຕົ້ມອີກ 40 ນາທີ, ຊີວິດຂອງ ໝາກ ລຳ ໄຍທີ່ຖືກກັ່ນຕອງບໍ່ເກີນ 2 ວັນ. ດື່ມເຄິ່ງຈອກກ່ອນອາຫານ.

ການຄາດຄະເນແລະຄໍາແນະນໍາດ້ານການຊ່ວຍຕົ້ນຕໍ

ແຕ່ຖ້າການປິ່ນປົວໄດ້ ດຳ ເນີນພາຍໃຕ້ການຄວບຄຸມທາງການແພດແລະໃຫ້ທັນເວລາ, ສະນັ້ນຊີວິດຂອງຄົນເຈັບເພີ່ມຂື້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ.

ເປັນພະຍາດທີ່ມີເຊື້ອໂຣກ, ເປັນໂຣກ hemochromatosis ໃນ 25% ຂອງກໍລະນີແມ່ນຖືກບົ່ງມະຕິໃນຍາດພີ່ນ້ອງຂອງຄົນເຈັບ. ດັ່ງນັ້ນ, ພວກເຂົາຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດກາຕື່ມອີກ. ນີ້ຈະເປີດເຜີຍພະຍາດເຖິງແມ່ນວ່າກ່ອນການສະແດງທາງດ້ານການຊ່ວຍແລະໃນອະນາຄົດເພື່ອຫລີກລ້ຽງອາການແຊກຊ້ອນຂອງມັນ.

ໃນກໍລະນີຂອງ GC ມັດທະຍົມ, ອາຫານໄດ້ຖືກແນະນໍາ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຮັກສາສະພາບຂອງຕັບແລະເລືອດ. ການກວດຫາໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກລະ tu »

ວິດີໂອທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ

ກ່ຽວກັບອາການ, ສາເຫດແລະວິທີການປິ່ນປົວພະຍາດ hemochromatosis ໃນວີດີໂອ:

ແຕ່ໂຊກບໍ່ດີ, ສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດ hemochromatosis ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຖືກລະບຸເທື່ອ. ແຕ່ໃນປະຈຸບັນ, ເຕັກນິກການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນແບບພິເສດໄດ້ຖືກພັດທະນາແລະຖືກ ນຳ ໃຊ້ຢ່າງຈິງຈັງ, ຈຸດປະສົງແມ່ນເພື່ອຂັດຂວາງການສະແດງອອກທາງຄລີນິກຂອງພະຍາດແລະຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງອາການແຊກຊ້ອນທີ່ອາດຈະເກີດຂື້ນ.

• ເຮັດໃຫ້ລະດັບນ້ ຳ ຕານຢູ່ໃນສະຖຽນລະພາບເປັນເວລາດົນ
• ຟື້ນຟູການຜະລິດອິນຊູລິນ

ຮຽນຮູ້ເພີ່ມເຕີມ. ບໍ່ແມ່ນຢາ. ->

ການປິ່ນປົວໂຣກຜີວ ໜັງ

ທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆ ນຳ ໄປສູ່ການພັດທະນາພະຍາດວິທະຍາຫຼາຍຢ່າງ. ພວກເຂົາທັງ ໝົດ ຕ້ອງການການຮັກສາດ້ວຍຕົວເອງ. ຍົກຕົວຢ່າງ, ຖ້າ GC ໄດ້ປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການພັດທະນາໂລກເບົາຫວານ, ຄົນສຸດທ້າຍຕ້ອງໄດ້ຮັບການຮັກສາ, ສະເຫມີຮັກສາລະດັບນໍ້າຕານຢູ່ໃນການຄວບຄຸມ.

ຖ້າພົບວ່າພະຍາດທາງເດີນທາງໃນຕັບ, ການຮັກສາຂອງມັນຍັງ ດຳ ເນີນຢູ່ຕໍ່ໄປ. ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່ ຈຳ ເປັນເພື່ອປ້ອງກັນການພັດທະນາຂອງພະຍາດທາງເດີນໄປສູ່ສະພາບຂອງເນື້ອງອກມະເລັງ.

Hemochromatosis

ໂຣກ hemochromatosis (NG) ແມ່ນໂຣກ polysystemic ອີງຕາມຄວາມຜິດປົກກະຕິທາງຊີວະພາບຂອງທາດເຫຼັກ, ເຮັດໃຫ້ເກີດການສະສົມຂອງຮ່າງກາຍຫຼາຍເກີນໄປໃນຮ່າງກາຍແລະສ້າງຄວາມເສຍຫາຍທີ່ເປັນພິດຕໍ່ອະໄວຍະວະແລະເນື້ອເຍື່ອຕ່າງໆ.

ຄຳ ອະທິບາຍ ທຳ ອິດຂອງພະຍາດແມ່ນຂອງ A. Trousseau (1865), ຜູ້ທີ່ໄດ້ລະບຸວ່າເປັນພະຍາດ ສຳ ຄັນຂອງການສະແດງທາງຄລີນິກຕົ້ນຕໍ: ໂຣກເບົາຫວານ, ເມັດສີຜິວ ໜັງ ທີ່ເປັນທອງແດງ, ໂຣກຕັບແຂງ. ຄຳ ວ່າ "hemochromatosis" ໄດ້ຖືກສະ ເໜີ ໃນປີ 1889 ໂດຍ F.D. von Recklinghausen. ນັບແຕ່ປີ 1935 ເປັນຕົ້ນມາ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນຂຶ້ນກັບກຸ່ມພະຍາດທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດ. ໃນປີ 1996, J.N. Feder et al. ກຳ ນົດເຊື້ອພັນທຸ ກຳ ຂອງໂຣກ hemochromatosis (HFE), ການກາຍພັນທີ່ມັກຈະ ນຳ ໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງພະຍາດນີ້. ໃນປີ 2000-2004 ການພັນທຸ ກຳ ຂອງພັນທຸ ກຳ ອື່ນໆທີ່ ນຳ ໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງພະຍາດ hemochromatosis ແມ່ນຖືກອະທິບາຍໄວ້.

ອັດຕາການແຜ່ລະບາດຂອງພະຍາດແຕກຕ່າງຈາກ 1: 250 ບຸກຄົນທີ່ອາໄສຢູ່ໃນເອີຣົບ ເໜືອ ເຖິງ 1: 3300 ໃນ ຈຳ ນວນປະຊາກອນ ດຳ ຂອງອາເມລິກາແລະບັນດາປະເທດອາຟຣິກາ. ໂຣກນີ້ຖືກບົ່ງມະຕິຢູ່ໃນຜູ້ຊາຍ 5-10 ເທື່ອເລື້ອຍກວ່າຜູ້ຍິງ. ໃນລະຫວ່າງການກວດຫາເຊື້ອສາຍພັນທຸ ກຳ, ພົບວ່າການປ່ຽນພັນເຊື້ອ HFE ທີ່ບໍ່ເປັນເອກະພາບໃນ 1 ໃນ ຈຳ ນວນ 500 ຄົນທີ່ຖືກກວດ, ໃນຂະນະທີ່ ຈຳ ນວນກໍລະນີ NG ທີ່ຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນໃນຄລີນິກແມ່ນ 1: 5,000. ອະໄວຍະວະຕ່າງໆ (ພະຍາດຕັບແຂງ, ​​ພະຍາດເບົາຫວານ, ໂຣກຫົວໃຈວາຍ).

ອີງຕາມພື້ນຖານທາງພັນທຸ ກຳ ຂອງພະຍາດ, 4 ປະເພດພະຍາດ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດໄດ້ຖືກ ຈຳ ແນກໄດ້:

ປະເພດ I - ໄດ້ຮັບການສືບທອດໂດຍກົນໄກປະຕິເສດທີ່ອັດຕະໂນມັດ, ຍ້ອນການກາຍພັນຂອງພັນທຸ ກຳ (HFE) ຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ 6. ສ່ວນຫຼາຍມັກ (ໃນ 87-90% ຂອງຄົນເຈັບ), ການປ່ຽນພັນ C282Y ແມ່ນບັນທຶກ - ການທົດແທນ cysteine ​​ກັບ tyrosine ໃນກົດ amino ໃນ 282nd. ການກາຍພັນ H63D ແມ່ນພົບ ໜ້ອຍ ລົງ - ການທົດແທນ cytidine ດ້ວຍ guanine ໃນກົດອາມິໂນທີ 63,

ປະເພດ II - ໂຣກເຍື່ອຫຸ້ມສະ ໝອງ ອ່ອນແມ່ນຫາຍາກ, ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນໃນພັນທຸ ກຳ ທີ່ຮັບຜິດຊອບໃນການສັງເຄາະທາດໂປຼຕີນຈາກທາດແປ້ງທາດເຫຼັກອີກຊະນິດ ໜຶ່ງ - hepsidin,

ປະເພດ III - ພື້ນຖານທາງພັນທຸ ກຳ ແມ່ນປະກອບດ້ວຍການກາຍພັນຂອງການແຍກຕົວຮັບລະບົບການໂອນຍ້າຍ generin,

ປະເພດ IV - ພື້ນຖານທາງພັນທຸ ກຳ ປະກອບມີການກາຍພັນໃນພັນທຸ ກຳ ຂອງ SLC40A1, ເຊິ່ງເຂົ້າລະຫັດການສັງເຄາະຂອງທາດໂປຣຕີນໃນການຂົນສົ່ງ ferroportin.

Etiology ແລະ pathogenesis

ທາດເຫຼັກແມ່ນສ່ວນປະກອບທາງຊີວະເຄມີທີ່ ຈຳ ເປັນຂອງຂະບວນການທາງເດີນອາຫານທີ່ ສຳ ຄັນທີ່ສຸດ, ໃນດ້ານ ໜຶ່ງ, ແລະເປັນອົງປະກອບທີ່ເປັນສານພິດທີ່ອາດຈະເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມເສຍຫາຍຂອງຜຸພັງຕໍ່ເຍື່ອຊີວະພາບ, ໂປຣຕີນແລະກົດນິວເຄຼຍ, ໃນອີກດ້ານ ໜຶ່ງ. ໂດຍສອດຄ່ອງກັບສິ່ງນີ້, ທາດເຫຼັກ homeostasis ໃນຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດແມ່ນຖືກຄວບຄຸມຢ່າງແຫນ້ນຫນາ. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງອົງປະກອບນີ້ແມ່ນຜ່ານຂະບວນການລີໄຊເຄີນ: macrophages of spleen ແລະການຈັບຕັບແລະ ທຳ ລາຍເມັດເລືອດແດງທີ່ມີອາຍຸສູງ, ເຮັດໃຫ້ເລືອດ hemoglobin ຫຼຸດລົງແລະປ່ອຍທາດເຫຼັກ, ເຊິ່ງຜູກກັບ Transferrin ຫຼື ferritin ແລະຖືກ ນຳ ກັບມາໃຊ້ ໃໝ່. ການສູນເສຍທາດເຫຼັກທາງດ້ານຮ່າງກາຍປະ ຈຳ ວັນບໍ່ເກີນ 1-2 ມລແລະໄດ້ຮັບການຊົດເຊີຍຈາກການດູດຊືມທາດເຫຼັກໃນ ຈຳ ນວນທີ່ທຽບເທົ່າໃນກະເພາະ ລຳ ໄສ້. ບໍ່ມີກົນໄກໃດໆທີ່ຄວບຄຸມການ ກຳ ຈັດທາດເຫຼັກໃນມະນຸດ.

ການກາຍພັນຂອງພັນທຸ ກຳ ທີ່ຮັບຜິດຊອບໃນການສັງເຄາະທາດໂປຼຕີນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຜົາຜະຫລານທາດເຫຼັກ ນຳ ໄປສູ່ຄວາມບໍ່ສົມດຸນລະຫວ່າງການໄດ້ຮັບແລະການສູນເສຍທາດເຫຼັກ, ການສະສົມພະຍາດທາງເດີນປັດໃຈຂອງອົງປະກອບນີ້ໃນອະໄວຍະວະແລະເນື້ອເຍື່ອ, ແລະລັກສະນະຂອງທາດເຫຼັກທີ່ບໍ່ມີອິດສະຫຼະ (ບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການໂອນຍ້າຍ) ໃນເລືອດ. ການພັດທະນາຂອງປະເພດ I hemochromatosis ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການກາຍພັນຂອງພັນທຸ ກຳ ທີ່ຮັບຜິດຊອບໃນການສັງເຄາະທາດໂປຼຕີນຈາກ HFE (ທາດໂປຼຕີນຈາກ hemochromatosis), ເຊິ່ງແມ່ນ glycoprotein (MM = 37,235 daltons), ຄ້າຍຄືກັນກັບໂຄງສ້າງຂອງທາດໂປຣຕີນຂອງສະລັບສັບຊ້ອນ histocompatibility ຕົ້ນຕໍຂອງຊັ້ນ 1. ໜ້າ ທີ່ຂອງທາດໂປຼຕີນ HFE ໃນການເຜົາຜະຫລານທາດເຫຼັກແລະກົນໄກການເພີ່ມຂື້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນການດູດຊຶມທາດເຫຼັກໃນໄລຍະການກາຍພັນໃນເຊື້ອ HFE ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຮັບການສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນຢ່າງເຕັມສ່ວນ.

ເຊື້ອພະຍາດຂອງໂຣກ hemochromatosis ຊະນິດ II-IV ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການກາຍພັນໃນພັນທຸ ກຳ ທີ່ເຂົ້າລະບົບໂປຣຕີນອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບທາດ metabolism ໃນທາດເຫຼັກ - hepsidin, Transferrin receptor-II, ferroportin.
ຄຸນລັກສະນະທີ່ແຕກຕ່າງຂອງປະເພດ IV NG, ເຊິ່ງອີງໃສ່ການກາຍພັນຂອງ gene ferroportin, ແມ່ນການລະເມີດທີ່ ສຳ ຄັນຂອງຂະບວນການກວດທາດເຫຼັກ, ເຊິ່ງ phenotypically ໄດ້ສະແດງຕົວເອງວ່າເປັນໂລກເລືອດຈາງ hypochromic ເລິກແລະຂາດທາດເຫຼັກ erythropoiesis ໃນການປະສົມປະສານກັບ hemochromatosis ຮ້າຍແຮງຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ.

ການສະສົມທາດເຫຼັກທາງດ້ານ pathological ຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນຮ່າງກາຍແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງທີ່ເສື່ອມສະພາບຂອງຈຸລັງ parenchyma ແລະການພັດທະນາທີ່ກ້າວ ໜ້າ ຂອງເນື້ອເຍື່ອເສັ້ນໃຍເຊິ່ງ ນຳ ໄປສູ່ຄວາມຜິດປົກກະຕິທີ່ບໍ່ສາມາດປ່ຽນແປງໄດ້ຂອງອະໄວຍະວະທີ່ ສຳ ຄັນ. ອະໄວຍະວະເປົ້າ ໝາຍ ທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຫຼາຍທີ່ສຸດແມ່ນຕັບ, ຫົວໃຈ, ແລະພະຍາດຕັບ.

ອາການທາງຄລີນິກແລະອາການ

ຮູບພາບທາງຄລີນິກຂອງ NG ແມ່ນຖືກ ກຳ ນົດໂດຍລະດັບຂອງການສະສົມທາດເຫຼັກໃນອະໄວຍະວະແລະເນື້ອເຍື່ອ. ດ້ວຍຄວາມດັນເລືອດສູງປະເພດ I, ອາການສະແດງທາງຄລີນິກມັກພົບໃນອາຍຸ 45-50 ປີຂຶ້ນໄປ. ໃນໂຣກເຍື່ອຫຸ້ມສະ ໝອງ ອັກເສບໃນໄວ ໜຸ່ມ (ປະເພດ II), ໂຣກຕັບແລະຫົວໃຈຮ້າຍແຮງປາກົດຂື້ນໃນຊ່ວງຕົ້ນໆ - ໃນທົດສະວັດທີສອງຫລືສາມຂອງຊີວິດ. ໃນຜູ້ຊາຍ, ການສະແດງອອກທາງຄລີນິກຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນສັງເກດເຫັນ 3 ຄັ້ງເລື້ອຍໆກວ່າແມ່ຍິງ, ເຊິ່ງກ່ຽວຂ້ອງກັບຄຸນລັກສະນະທາງສະລິລະສາດຂອງຮ່າງກາຍຂອງແມ່ຍິງ. ການສະແດງອອກທາງຄລີນິກຕົ້ນຕໍລວມມີອາການຂອງຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ຕັບ, ຫົວໃຈ, ອະໄວຍະວະຂອງລະບົບ endocrine ແລະຂໍ້ຕໍ່.

ອາການຂອງຄວາມເສຍຫາຍຕັບສາມາດຖືກກວດພົບໃນລະຫວ່າງການກວດສອບແບບສຸ່ມໃນຮູບແບບຂອງການເພີ່ມຂື້ນທີ່ບໍ່ໄດ້ລະມັດລະວັງໃນການຖ່າຍທອດຫຼືການສະແດງອອກໂດຍມີອາການຂອງໂລກ hypertension ປະກົດຕົວ: ascites, hepatosplenomegaly, ເລືອດອອກຈາກເສັ້ນເລືອດຂອດຂອງຫລອດເລືອດແລະກະເພາະອາຫານ.

ອາການຂອງຄວາມເສຍຫາຍຂອງຫົວໃຈປະກອບມີໂຣກຫົວໃຈວາຍ, ການພັດທະນາຂອງການຢຸດເຊົາຂອງເສັ້ນປະສາດ, ແລະສັນຍານຂອງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈ. ໂຣກ cardiomyopathy ຮ້າຍແຮງແມ່ນສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການເສຍຊີວິດໃນຄົນເຈັບ ໜຸ່ມ.

ການພັດທະນາຂອງໂລກເບົາຫວານແລະຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງຕ່ອມໃນອະໄວຍະວະເພດແມ່ນລັກສະນະຂອງ NG. ໃນຜູ້ຊາຍ, ໂລກຫົດຫູ່ testicular, ການຫຼຸດລົງຂອງການຮ່ວມເພດ, ການກະຕຸ້ນ, ໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກໂຣກມະເຮັງ.

ຄວາມເສຍຫາຍຂອງຂໍ້ຕໍ່ແມ່ນສະແດງອອກໂດຍການເປັນໂລກຂໍ້ອັກເສບທີ່ຄົງຄ້າງ, ຂໍ້ຕໍ່ຂອງຂໍ້ຕໍ່ metacarpophalangeal ສ່ວນໃຫຍ່ມັກຈະມີສ່ວນຮ່ວມ, ສ່ວນ ໜ້ອຍ ແມ່ນຫົວເຂົ່າ, ສະໂພກ, ຂໍ້ແຂນ. ຄວາມແຂງກະດ້າງຂອງຂໍ້ຕໍ່ຈະຄ່ອຍໆພັດທະນາ.

ການສະແດງທາງດ້ານຄລີນິກອື່ນໆຂອງ NG ປະກອບມີຄວາມອ່ອນເພຍທີ່ບໍ່ໄດ້ລະບຸ, ອ່ອນເພຍ, ເຫງົານອນ, ເຈັບທ້ອງຢູ່ໃນຄວາມຮຸນແຮງແລະທ້ອງຖິ່ນທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ການອັກເສບຂອງຜິວ ໜັງ, ແລະແນວໂນ້ມໃນການຕິດເຊື້ອຕ່າງໆ (ລວມທັງຈຸລິນຊີບໍ່ຄ່ອຍມີຜົນຕໍ່ຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບດີ - Yersenia enterocolitica ແລະ Vibrio vulnificus).

ການບົ່ງມະຕິຂອງ NG ແມ່ນຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນບົນພື້ນຖານຂອງຮູບພາບທາງຄລີນິກແລະຫ້ອງທົດລອງທີ່ມີລັກສະນະ.ມັນງ່າຍທີ່ຈະສົງໃສວ່າການບົ່ງມະຕິພະຍາດ hemochromatosis ໃນຄົນເຈັບດ້ວຍການປະສົມປະສານຂອງອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້: ໂລກຂໍ້ອັກເສບ, ອາການເຈັບທ້ອງ, ຜິວ ໜັງ ສີເຫລືອງ, ມີພະຍາດເບົາຫວານ mellitus ແລະ hepatomegaly.

ກວດເລືອດ: ການປະສົມປະສານຂອງລະດັບ hemoglobin ສູງທີ່ມີຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງ hemoglobin ໃນ erythrocytes (MCH) ແມ່ນລັກສະນະ. ການພັດທະນາຂອງພະຍາດເລືອດຈາງຫລືໂຣກຕັບເປື່ອຍອື່ນໆແມ່ນສັງເກດເຫັນໃນໄລຍະທ້າຍຂອງພະຍາດ - ໃນຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກຕັບແຂງ, ​​ຫຼືເປັນຜົນມາຈາກການເປັນໂຣກເລືອດ ຈຳ ນວນຫລາຍ.

ສຶກສາກ່ຽວກັບທາດ metabolism ມີຄວາມ ຈຳ ເປັນໃນການກວດກາອາການຂອງຫ້ອງທົດລອງຂອງການໂຫຼດທາດເຫຼັກເກີນໄປແລະປະກອບມີການ ກຳ ນົດລະດັບຂອງທາດເຫຼັກ, ferritin ແລະ Transferrin ຂອງ serum ໃນເລືອດ, ຄວາມສາມາດໃນການຜູກມັດທາດເຫຼັກທັງ ໝົດ ຂອງທາດເຫຼັກ (OZHSS) ແລະຕົວຄູນການຍົກຍ້າຍທາດເຫຼັກຂອງທາດເຫຼັກ (NTZH). NG ແມ່ນສະແດງໂດຍການເພີ່ມຂື້ນຂອງລະດັບທາດເຫຼັກ serum ແລະ ferritin, ການຫຼຸດລົງຂອງລະດັບຂອງ OGSS ແລະ Transferrin. ອາການຫ້ອງທົດລອງທີ່ ສຳ ຄັນຂອງພະຍາດ hemochromatosis ແມ່ນການເພີ່ມຂື້ນຂອງຕົວຄູນ STI ໃນຜູ້ຊາຍສູງກວ່າ 60%, ໃນແມ່ຍິງ - ສູງກວ່າ 50%.

ການທົດສອບຄວາມຢາກ ຢັ້ງຢືນການມີທາດເຫຼັກເກີນ ກຳ ນົດ: ຫຼັງຈາກການສັກສານສະກັດຈາກທາດໂປຼຕີນຈາກທາດໂປຼໂມຊຽມ 0.5 ກຼາມ (ຄວາມຢາກ), ປະ ຈຳ ວັນຂອງທາດເຫຼັກໃນປັດສະວະແມ່ນສູງກວ່າລະດັບປົກກະຕິ (0-5 mmol / ມື້).

ໃນປະເພດ IV NG, ຮູບພາບຂອງຫ້ອງທົດລອງສາມາດເປັນຕົວແທນໂດຍພະຍາດເລືອດຈາງ hypochromic ເລິກ, ພະຍາດ hyposiderinemia ແລະ serum ferritin ທີ່ສູງຂື້ນເຊິ່ງປະສົມປະສານກັບເນື້ອເຍື່ອທີ່ ໜັກ ເກີນກັບທາດເຫຼັກ.

ດໍາເນີນການວິເຄາະພັນທຸກໍາໂມເລກຸນ ອະນຸຍາດໃຫ້ທ່ານສາມາດຢືນຢັນລັກສະນະທີ່ເປັນມູນເຊື້ອຂອງ hemochromatosis ແລະຍົກເວັ້ນລັກສະນະຂັ້ນສອງຂອງການໂຫຼດເກີນຂອງທາດເຫຼັກ. ການບົ່ງມະຕິຂອງ NG ແມ່ນຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນໃນການມີພັນທຸ ກຳ ພັນທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງເຊື້ອພັນ HFE (C282Y ຫຼື H63D) ຫຼືເມື່ອ heterozygotes ສັບສົນ (ການປະສົມປະສານຂອງການກາຍພັນ heterozygous C282Y ແລະ H63D) ຖືກກວດພົບໃນຄົນເຈັບທີ່ມີອາການຫ້ອງທົດລອງຂອງທາດເຫຼັກ ໜັກ ເກີນໄປ. ການແຜ່ພັນຂອງໂຣກມະເລັງແຍກຕົວຢ່າງ C282Y ແລະ H63D ແມ່ນພົບຢູ່ໃນປະຊາກອນຂອງຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບແຂງແຮງມີຄວາມຖີ່ຂອງ 10,6% ແລະ 23,4% ຂອງກໍລະນີຕາມ ລຳ ດັບ, ການມີຕົວກາຍພັນເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນພື້ນຖານ ສຳ ລັບການບົ່ງມະຕິຂອງ NG.

ການສະແກນ CT ຂອງອະໄວຍະວະທ້ອງ ສະແດງໃຫ້ເຫັນຄວາມຫນາແຫນ້ນຂອງເນື້ອເຍື່ອຕັບເພີ່ມຂື້ນເນື່ອງຈາກການຝາກເງິນຂອງທາດເຫຼັກແລະເຮັດໃຫ້ສົງໃສວ່າມີໂຣກ hemochromatosis.

ກັບ MRI ຕັບຂອງຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກຕັບອັກເສບມີສີຂີ້ເຖົ່າເຂັ້ມຫລືສີ ດຳ. CT ແລະ MRI ຂອງຕັບແມ່ນມີຄວາມ ຈຳ ເປັນທີ່ຈະຍົກເວັ້ນການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກຕັບອັກເສບ hepatocellular.

ການຜ່າຕັດຕັບ ດ້ວຍການ ກຳ ນົດປະລິມານເຄິ່ງຫຼືປະລິມານຂອງເນື້ອໃນຂອງທາດເຫຼັກຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານສາມາດ ກຳ ນົດລະດັບການພັດທະນາຂອງເສັ້ນໃຍແລະຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນຂອງທາດເຫຼັກໃນເນື້ອເຍື່ອຕັບ. ສຳ ລັບການບົ່ງມະຕິພະຍາດ hemochromatosis, ແນະ ນຳ ໃຫ້ຄິດໄລ່ "ດັດຊະນີທາດເຫຼັກຕັບອັກເສບ", ເຊິ່ງເທົ່າກັບອັດຕາສ່ວນຂອງທາດເຫຼັກໃນເນື້ອເຍື່ອຕັບ (ໃນ micromol / g ນ້ ຳ ໜັກ ແຫ້ງ) ກັບອາຍຸຂອງຄົນເຈັບ (ເປັນປີ). ດັດສະນີ> 2.0 ຢັ້ງຢືນການບົ່ງມະຕິຂອງ NG.

ໂຣກ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໂຣກຕ້ອງໄດ້ຮັບການແຍກຕ່າງຫາກດ້ວຍໂຣກ overload ທາດເຫຼັກມັດທະຍົມ, ເຊິ່ງພັດທະນາໃນຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກຕັບແຂງແລະໄດ້ຮັບພະຍາດເລືອດຈາງ hemolytic, ບາງຮູບແບບຂອງໂຣກ myelodysplastic (ໂລກເລືອດຈາງຍ້ອນໂຣກເລືອດຈາງ), porphyria, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບໃນຄົນເຈັບທີ່ມີຄວາມເສຍຫາຍຕັບເຫຼົ້າ.

ເປົ້າ ໝາຍ ຂອງການຮັກສາ NG ແມ່ນການ ກຳ ຈັດທາດເຫຼັກທີ່ເຫລືອຈາກຮ່າງກາຍແລະປ້ອງກັນຄວາມເສຍຫາຍທີ່ບໍ່ສາມາດປ່ຽນແປງໄດ້ຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນ. ວິທີການປິ່ນປົວແບບທົ່ວໄປແມ່ນການເຮັດໃຫ້ເລືອດໄຫຼ. ຫຼັກສູດເບື້ອງຕົ້ນປະກອບດ້ວຍການເຮັດເລືອດໃນປະລິມານ 500 ມລຄັ້ງຕໍ່ອາທິດ. ຫຼັງຈາກຫຼຸດລົງລະດັບ hemoglobin ໂດຍ 15-20 g / l, ລະດັບ MCV ໂດຍ 3-5 fl. ແລະເນື້ອໃນຂອງ serum ferritin ສູງເຖິງ 20-50 ng / ml, ໄປຫາການ ບຳ ບັດຮັກສາ - ກຳ ຈັດເລືອດ 500 ml ໃນທຸກໆ 2-4 ເດືອນໃນຜູ້ຊາຍແລະທຸກໆ 3-6 ເດືອນໃນຜູ້ຍິງ. ການຮັກສາແມ່ນຕະຫຼອດຊີວິດ.

ໃນເວລາທີ່ມີພະຍາດເລືອດຈາງຫລື contraindications ອື່ນໆ (ຕົວຢ່າງ, ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈ), chelators ທາດເຫຼັກໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ສໍາລັບການ bloodletting. ຢາ Deferoxamine ຜູກທາດເຫຼັກຫຼາຍເກີນໄປໃນເນື້ອເຍື່ອແລະເຊລັ່ມເລືອດແລະຂັບຖ່າຍດ້ວຍປັດສະວະແລະອາຈົມ. ເຖິງຢ່າງໃດກໍ່ຕາມ, ຊີວິດເຄິ່ງ ໜຶ່ງ ຂອງຢານີ້ແມ່ນສັ້ນ - ພຽງແຕ່ 10 ນາທີ, ເຊິ່ງຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການບໍລິຫານຊ້າ: ການໃສ່ໃນຮູບແບບ 3-4 ຊົ່ວໂມງຫຼືແຊກແຊງຢ່າງໄວວາ, ມັກໃນຮູບແບບຂອງ 12 ຊົ່ວໂມງຫລືຮອບໂມງໂດຍໃຊ້ເຄື່ອງເຈາະພິເສດ. ຢາທີ່ໃຊ້ໃນຮູບແບບ ໃໝ່ ທີ່ສັບສົນ ສຳ ລັບການບໍລິຫານທາງປາກໄດ້ຖືກພັດທະນາແລະຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນຂອງການສຶກສາຫຼືການຈັດຕັ້ງປະຕິບັດ, ໃນນັ້ນຢາທີ່ມີປະສິດຕິຜົນສູງສຸດແມ່ນ Deferasirox.

ປະສິດທິຜົນຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນຖືກ ກຳ ນົດໂດຍນະໂຍບາຍດ້ານຂໍ້ມູນທາງຄລີນິກແລະຫ້ອງທົດລອງ. ສະພາບຂອງຄົນເຈັບເລີ່ມດີຂື້ນພາຍຫຼັງທີ່ມີເສັ້ນເລືອດປົນ: ອ່ອນເພຍ, ອ່ອນເພຍ, ເຫງົານອນຫາຍໄປ, ຂະ ໜາດ ຂອງຕັບຫຼຸດລົງ, ຫຼັກສູດຂອງໂລກເບົາຫວານແລະໂຣກຫົວໃຈສາມາດປັບປຸງໄດ້. ການຄວບຄຸມຫ້ອງທົດລອງປະກອບມີການສຶກສາກ່ຽວກັບ hemogram, ຕົວຊີ້ວັດຂອງ ferritin, ທາດເຫຼັກແລະ NTZH (1 ຄັ້ງໃນ 3 ເດືອນ), ລະດັບຂອງທາດຍ່ຽວໃນທາດຍ່ຽວ.

ໃນກໍລະນີຂອງການບົ່ງມະຕິພະຍາດຫົວໃຈວາຍສູງແລະການກວດເລືອດໃນເວລາທີ່ ເໝາະ ສົມ, ການຄາດຄະເນຈະເປັນສິ່ງທີ່ເອື້ອ ອຳ ນວຍ: ອາຍຸຍືນຂອງຄົນເຈັບບໍ່ແຕກຕ່າງຈາກອາຍຸຍືນຂອງຄົນທີ່ບໍ່ມີໂຣກເຮ້ຍ. ໃນກໍລະນີຂອງການບົ່ງມະຕິພະຍາດທີ່ຊັກຊ້າ, ໃນການປະກົດຕົວຂອງໂຣກຕັບແຂງ, ​​ໂຣກຫົວໃຈຕີບ, ໂລກເບົາຫວານ, ການຄາດຄະເນແມ່ນຖືກ ກຳ ນົດໂດຍຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງອາການແຊກຊ້ອນທີ່ບໍ່ສາມາດປ່ຽນແປງໄດ້. ສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການເສຍຊີວິດຂອງຄົນເຈັບແມ່ນ: ພາວະແຊກຊ້ອນຂອງພະຍາດເບົາຫວານ, ຫົວໃຈລົ້ມເຫຼວ, ມະເລັງຕັບຂັ້ນຕົ້ນ, ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບ, ເລືອດໄຫຼຈາກເສັ້ນເລືອດຂອດຂອງຫລອດເລືອດແລະຫລອດເລືອດ, ການຕິດເຊື້ອຕ່າງໆ.

ຂໍ້ມູນທົ່ວໄປ

Hemochromatosis (ພະຍາດເບົາຫວານທອງແດງ, ໂຣກຕັບແຂງ) ແມ່ນການລະເມີດທາງພັນທຸ ກຳ ຂອງທາດເຫຼັກ, ເຊິ່ງ ນຳ ໄປສູ່ການ ນຳ ເອົາເມັດສີທີ່ມີທາດເຫຼັກເຂົ້າໄປໃນເນື້ອເຍື່ອແລະອະໄວຍະວະຕ່າງໆແລະການພັດທະນາຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງອະໄວຍະວະຕ່າງໆ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ປະກອບດ້ວຍສະລັບສັບຊ້ອນທີ່ມີອາການລັກສະນະ (ເມັດສີຜິວ, ພະຍາດຕັບແຂງແລະພະຍາດເບົາຫວານ) ໄດ້ຖືກບັນຍາຍໃນປີ 1871, ແລະໃນປີ 1889 ມັນໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ hemochromatosis ສຳ ລັບສີທີ່ມີລັກສະນະຂອງຜິວ ໜັງ ແລະອະໄວຍະວະພາຍໃນ. ຄວາມຖີ່ຂອງພະຍາດ hemochromatosis ໃນປະຊາກອນແມ່ນ 1.5-3 ກໍລະນີຕໍ່ປະຊາກອນ 1000 ຄົນ. ຜູ້ຊາຍທຸກທໍລະມານຈາກໂຣກ hemochromatosis 2-3 ຄັ້ງເລື້ອຍກວ່າແມ່ຍິງ. ອາຍຸສະເລ່ຍຂອງການພັດທະນາພະຍາດວິທະຍາແມ່ນ 40-60 ປີ. ເນື່ອງຈາກລັກສະນະ polysystemic ຂອງ lesion, ລະບຽບວິໄນທາງດ້ານການຊ່ວຍຕ່າງໆແມ່ນມີສ່ວນຮ່ວມໃນການສຶກສາກ່ຽວກັບໂຣກ hemochromatosis: ໂຣກກະເພາະລໍາໄສ້, cardiology, endocrinology, ໂລກຂໍ້ອັກເສບ.

ໃນແງ່ທາງດ້ານ etiological, ປະຖົມ (hereditary) ແລະ hemochromatosis ຂັ້ນສອງແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ. hemochromatosis ປະຖົມມີສ່ວນກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມບົກຜ່ອງຂອງລະບົບ enzyme, ເຮັດໃຫ້ການມີທາດເຫຼັກໃນອະໄວຍະວະພາຍໃນ. ອີງຕາມຄວາມບົກຜ່ອງຂອງເຊື້ອສາຍແລະຮູບພາບທາງຄລີນິກ, 4 ຮູບແບບຂອງ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດແມ່ນແຕກຕ່າງກັນ:

• ຂ້ອຍ - ແບບອັດຕະໂນມັດແບບອັດຕະໂນມັດແບບອັດຕະໂນມັດ, ປະເພດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ HFE (ຫຼາຍກ່ວາ 95% ຂອງຄະດີ)
• II - ປະເພດຕົວອ່ອນ
• III - ປະເພດທີ່ບໍ່ມີສ່ວນກ່ຽວຂ້ອງຂອງ HFE (ການກາຍພັນໃນປະເພດ receptor Transferrin 2)
• ປະເພດເດັ່ນ 4 ໂດຍອັດຕະໂນມັດ.

hemochromatosis ມັດທະຍົມ (ໂລກທົ່ວໄປໃນເລືອດ) ພັດທະນາເປັນຜົນມາຈາກການໄດ້ຮັບທີ່ບໍ່ພຽງພໍຂອງລະບົບ enzyme ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບທາດແປ້ງທາດເຫຼັກ, ແລະມັກຈະກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດອື່ນໆ, ໃນການພົວພັນກັບການປ່ຽນແປງດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ຂອງມັນມີຄວາມແຕກຕ່າງ: ການຕິດຕໍ່ພາຍຫຼັງ, ໂພຊະນາການ, ທາດແປ້ງ, ການປະສົມແລະໂຣກ neonatal.

ໃນຫຼັກສູດທາງຄລີນິກ, ພະຍາດ hemochromatosis ຜ່ານ 3 ໄລຍະ: ຂ້ອຍ - ໂດຍບໍ່ຕ້ອງ ໜັກ ເກີນທາດເຫຼັກ, II - ດ້ວຍທາດເຫຼັກເກີນ ກຳ ນົດ, ແຕ່ບໍ່ມີອາການທາງຄິນິກ, III - ດ້ວຍການພັດທະນາການສະແດງອອກທາງຄລີນິກ.

ສາເຫດຂອງ hemochromatosis

ພະຍາດ hemochromatosis ແບບປະຖົມແມ່ນໂຣກລະບົບຖ່າຍເທແບບອັດຕະໂນມັດ. ມັນແມ່ນອີງໃສ່ການກາຍພັນຂອງພັນທຸ ກຳ HFE ທີ່ຕັ້ງຢູ່ເທິງແຂນສັ້ນຂອງໂຄໂມໂຊມທີ 6. ຂໍ້ບົກຜ່ອງໃນເຊື້ອ HFE ນຳ ໄປສູ່ການລົບກວນການໂອນທາດເຫຼັກ hloovrin-mediated ໂດຍຈຸລັງຂອງ duodenum 12, ເຮັດໃຫ້ເກີດການສ້າງສັນຍານທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງກ່ຽວກັບການຂາດທາດເຫຼັກໃນຮ່າງກາຍ. ໃນທາງກັບກັນ, ນີ້ປະກອບສ່ວນເຂົ້າໃນການເພີ່ມການສັງເຄາະທາດໂປຼຕີນຈາກທາດເຫຼັກ DCT-1 ໂດຍການເຂົ້າໄປໃນສານ (Enterocytes) ແລະການດູດຊືມທາດເຫຼັກໃນ ລຳ ໄສ້ (ການໄດ້ຮັບທາດປົກກະຕິຈາກທາດອາຫານ). ໃນອະນາຄົດ, ມີການຕົກລົງຫຼາຍເກີນໄປຂອງເມັດສີ hemosiderin ທີ່ມີທາດເຫຼັກໃນອະໄວຍະວະພາຍໃນຫຼາຍ, ການເສຍຊີວິດຂອງອົງປະກອບທີ່ເຮັດວຽກທີ່ມີການເຄື່ອນໄຫວຂອງມັນດ້ວຍການພັດທະນາຂະບວນການ sclerotic. ມີ hemochromatosis, ທາດເຫຼັກ 0.5-1.0 g ແມ່ນສະສົມປະຈໍາປີໃນຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດ, ແລະການສະແດງຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ສະແດງອອກເມື່ອລະດັບທາດເຫຼັກທັງ ໝົດ 20 g ບັນລຸໄດ້ (ບາງຄັ້ງ 40-50 g ຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນ).

hemochromatosis ຂັ້ນສອງພັດທະນາເປັນຜົນມາຈາກການໄດ້ຮັບທາດເຫຼັກໃນອະໄວຍະວະຫຼາຍເກີນໄປໃນຮ່າງກາຍ. ສະພາບການນີ້ສາມາດເກີດຂື້ນກັບການກວດເລືອດຊ້ ຳ ເລື້ອຍໆ, ການຄວບຄຸມອາຫານທີ່ບໍ່ໄດ້ຄວບຄຸມດ້ວຍທາດເຫຼັກ, thalassemia, ພະຍາດເລືອດຈາງບາງຊະນິດ, ພະຍາດຜິວ ໜັງ ບໍລິເວນຜິວ ໜັງ, ໂລກຕັບໄຂມັນຕັບ, ໂຣກຕັບອັກເສບຊ້ ຳ ເຮື້ອຕັບອັກເສບ B ແລະ C, ໂຣກ neoplasms ທີ່ບໍ່ເປັນປະໂຫຍດ, ປະຕິບັດຕາມທາດໂປຼຕີນຕໍ່າ.

ອາການຂອງ hemochromatosis

ການສະແດງອອກທາງຄລີນິກຂອງໂຣກ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໂຣກເກີດຂື້ນໃນຜູ້ໃຫຍ່, ໃນເວລາທີ່ປະລິມານທາດເຫຼັກທັງ ໝົດ ໃນຮ່າງກາຍບັນລຸຄຸນຄ່າທີ່ ສຳ ຄັນ (20-40 g). ອີງຕາມໂຣກທີ່ ກຳ ລັງແຜ່ລາມ, ໂຣກຕັບອັກເສບຕັບອັກເສບ (ຕັບອັກເສບຕັບອັກເສບ), ໂຣກ cardiopathic (ໂລກຫົວໃຈຕັບແຂງ), ຮູບແບບ endocrinological ຂອງພະຍາດແມ່ນຖືກ ຈຳ ແນກ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວພັດທະນາເທື່ອລະກ້າວ, ໃນຂັ້ນເລີ່ມຕົ້ນຂອງການຮ້ອງທຸກທີ່ບໍ່ແມ່ນສະເພາະເຈາະຈົງກ່ຽວກັບຄວາມອ້ວນເພີ່ມຂຶ້ນ, ຄວາມອ່ອນເພຍ, ການສູນເສຍນ້ ຳ ໜັກ, ການຫຼຸດລົງຂອງ libido. ໃນຂັ້ນຕອນນີ້, ຜູ້ປ່ວຍອາດຈະຖືກລົບກວນໂດຍຄວາມເຈັບປວດໃນ hypochondrium ທີ່ຖືກຕ້ອງ, ຜິວຫນັງແຫ້ງ, ໂລກຂໍ້ອັກເສບຍ້ອນໂຣກ chondrocalcinosis ຂອງຂໍ້ຕໍ່ໃຫຍ່. ໃນຂັ້ນຕອນຂອງການຂະຫຍາຍຂອງ hemochromatosis, ສະລັບສັບຊ້ອນອາການແບບຄລາສສິກໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນ, ເຊິ່ງເປັນຕົວແທນໂດຍການໃສ່ສີຜິວ (ຜິວ ໜັງ ທອງແດງ), ພະຍາດຕັບແຂງ, ​​ພະຍາດເບົາຫວານ, ໂຣກເບົາຫວານ, ໂຣກຫົວໃຈ, hypogonadism.

ໂດຍປົກກະຕິແລ້ວ, ອາການເລີ່ມຕົ້ນທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ hemochromatosis ແມ່ນລັກສະນະຂອງສີຜິວສະເພາະຂອງເຍື່ອແລະເຍື່ອເມືອກ, ເຊິ່ງສະແດງອອກເປັນສ່ວນໃຫຍ່ໃນໃບ ໜ້າ, ຄໍ, ແຂນຂາ, ຢູ່ບໍລິເວນຂີ້ແຮ້ແລະອະໄວຍະວະເພດພາຍນອກ, ແລະຮອຍແປ້ວຂອງຜິວ ໜັງ. ຄວາມເຂັ້ມຂອງການຍ້ອມສີແມ່ນຂື້ນກັບໄລຍະເວລາຂອງການເປັນພະຍາດແລະແຕກຕ່າງຈາກສີຂີ້ເຖົ່າຈືດໆ (ມີກິ່ນຄວັນ) ຈົນເຖິງທອງແດງ. ຄຸນລັກສະນະແມ່ນການສູນເສຍຜົມຢູ່ເທິງຫົວແລະ ລຳ ຕົ້ນ, ການຫລອກລວງ (ຮູບຊົງບ່ວງ) ຂອງເລັບ. Arthropathies ຂອງ metacarpophalangeal, ບາງຄັ້ງເຂົ່າ, ສະໂພກແລະຂໍ້ຕໍ່ຂອງຂໍ້ແຂນແມ່ນຖືກສັງເກດດ້ວຍການພັດທະນາຕໍ່ມາຂອງຄວາມແຂງຂອງພວກເຂົາ.

ໃນຜູ້ປ່ວຍເກືອບທຸກຄົນ, ການກວດພົບການເພີ່ມຂື້ນຂອງຕັບ, splenomegaly, ໂຣກຕັບແຂງຂອງຕັບແມ່ນຖືກກວດພົບ. ຄວາມຜິດປະກະຕິຂອງໂຣກ Pancreatic ແມ່ນສະແດງອອກໃນການພັດທະນາຂອງໂຣກເບົາຫວານທີ່ມີສ່ວນປະສົມຂອງອິນຊູລິນ. ເປັນຜົນມາຈາກຄວາມເສຍຫາຍຂອງຕ່ອມນ້ ຳ ໃນໄລຍະ hemochromatosis, ໜ້າ ທີ່ທາງເພດມີຄວາມເດືອດຮ້ອນ: ໃນຜູ້ຊາຍ, ໂລກຫົດຫູ່ testicular, ຄວາມບໍ່ເປັນປະໂຫຍດ, ໂຣກ gynecomastia ພັດທະນາ, ໃນແມ່ຍິງ - ໂຣກອະໄວຍະວະເພດແລະການເປັນ ໝັນ. ຫົວໃຈວາຍໃນຫົວໃຈແມ່ນສະແດງໂດຍ cardiomyopathy ແລະອາການແຊກຊ້ອນຂອງມັນ - arrhythmia, ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈຊໍາເຮື້ອ, infarction myocardial.

ໃນຂັ້ນຕອນຂອງການຢູ່ປາຍຍອດຂອງ hemochromatosis, hypertension portal, ascites, cachexia ພັດທະນາ. ການເສຍຊີວິດຂອງຄົນເຈັບ, ຕາມກົດລະບຽບ, ເກີດຂື້ນເປັນຜົນມາຈາກການມີເລືອດອອກຈາກເສັ້ນເລືອດຂອດຂອງຫລອດເລືອດ, ການລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບ, ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈສ້ວຍ, ໂຣກເບົາຫວານ, ເປັນໂຣກເບົາຫວານ, ໂຣກເຍື່ອຫຸ້ມສະມອງອັກເສບ. Hemochromatosis ເພີ່ມຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນໂຣກມະເຮັງຕັບຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ (ໂຣກຕັບອັກເສບ hepatocellular carcinoma).

ການວິນິດໄສພະຍາດ hemochromatosis

ອີງຕາມອາການທີ່ ກຳ ລັງເກີດຂື້ນ, ຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດ hemochromatosis ອາດຈະຊອກຫາຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່າງໆເຊັ່ນ: ພະຍາດກະເພາະ ລຳ ໄສ້, ຫົວໃຈວາຍ, endocrinologist, ພະຍາດ gynecologist, urologist, ຊ່ຽວຊານດ້ານໂລກຂໍ້ອັກເສບແລະແພດຜິວ ໜັງ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ການບົ່ງມະຕິພະຍາດແມ່ນຄືກັນກັບການປ່ຽນແປງທາງດ້ານຄລີນິກຕ່າງໆຂອງ hemochromatosis. ຫຼັງຈາກການປະເມີນອາການທາງຄລີນິກ, ຄົນເຈັບໄດ້ຮັບການແຕ່ງຕັ້ງຫ້ອງທົດລອງແລະເຄື່ອງມືການສຶກສາເພື່ອກວດພິສູດຄວາມຖືກຕ້ອງຂອງການບົ່ງມະຕິ.

ເງື່ອນໄຂຂອງຫ້ອງທົດລອງ ສຳ ລັບພະຍາດ hemochromatosis ແມ່ນການເພີ່ມຂື້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໃນລະດັບຂອງທາດເຫຼັກ, ferritin ແລະ Transferrin ໃນ serum ເລືອດ, ການເພີ່ມຂື້ນຂອງທາດເຫຼັກໃນປັດສະວະ, ແລະການຫຼຸດລົງຂອງຄວາມສາມາດໃນການຜູກມັດຂອງທາດເຫຼັກທັງ ໝົດ. ການບົ່ງມະຕິໄດ້ຖືກຢືນຢັນໂດຍການກວດເລືອດຂອງຕັບຫຼືຜິວ ໜັງ ທີ່ຖືກເຈາະ, ໃນຕົວຢ່າງຂອງການກວດຫາການຝາກເລືອດຂອງ hemosiderin. ລັກສະນະຂອງເຊື້ອໄວຣັດ hemochromatosis ແມ່ນຖືກສ້າງຕັ້ງຂື້ນຈາກຜົນຂອງການວິນິດໄສພັນທຸກໍາໂມເລກຸນ.

ເພື່ອປະເມີນຄວາມຮ້າຍແຮງຂອງຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນແລະການຄາດຄະເນຂອງພະຍາດ, ການກວດຕັບ, ລະດັບນ້ ຳ ຕານໃນເລືອດແລະລະດັບນ້ ຳ ຕານໃນປັດສະວະ, ຮໍໂມນ glycosylated, ແລະອື່ນໆແມ່ນ ກຳ ລັງສຶກສາຢູ່.

ການຮັກສາ Hemochromatosis

ເປົ້າ ໝາຍ ຕົ້ນຕໍຂອງການ ບຳ ບັດແມ່ນການ ກຳ ຈັດທາດເຫຼັກທີ່ເກີນຈາກຮ່າງກາຍແລະປ້ອງກັນການພັດທະນາຂອງພາວະແຊກຊ້ອນ. ຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກເຮ້ຍອັກເສບແມ່ນຖືກ ກຳ ນົດໃຫ້ເປັນອາຫານທີ່ ຈຳ ກັດອາຫານທີ່ມີທາດເຫຼັກສູງ (ໝາກ ແອບເປີ້ນ, ຊີ້ນ, ຕັບ, buckwheat, ຜັກຫົມ, ແລະອື່ນໆ), ທາດແປ້ງທີ່ຍ່ອຍໄດ້ງ່າຍ. ມັນຖືກຫ້າມບໍ່ໃຫ້ກິນຢາວິຕາມິນ, ວິຕາມິນຊີ, ອາຫານເສີມທີ່ບັນຈຸທາດເຫຼັກ, ເຫຼົ້າ. ເພື່ອເອົາທາດເຫຼັກທີ່ເກີນອອກຈາກຮ່າງກາຍ, ພວກມັນຫັນໄປສູ່ການຫອນເລືອດທີ່ຢູ່ພາຍໃຕ້ການຄວບຄຸມຂອງ hemoglobin, hematocrit, ແລະ ferritin. ສຳ ລັບຈຸດປະສົງນີ້, ວິທີການລະບົບການໄຫຼວຽນຂອງໂຣກຜີວ ໜັງ ສາມາດໃຊ້ໄດ້ - plasmapheresis, hemosorption, cytapheresis.

ການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາທີ່ມີເຊື້ອພະຍາດຂອງໂຣກ hemochromatosis ແມ່ນອີງໃສ່ການບໍລິຫານ intramuscular ຫຼື intravenous ຂອງ deferoxamine ຜູກ Fe3 + ions ກັບຄົນເຈັບ. ໃນເວລາດຽວກັນ, ການປິ່ນປົວທີ່ເປັນອາການຂອງໂຣກຕັບແຂງ, ​​ຕັບຂາດ, ຫົວໃຈວາຍ, ໂລກເບົາຫວານແລະໂຣກຕ່ອມນ້ ຳ ຕານໃນເລືອດ. ດ້ວຍການເປັນໂລກຂໍ້ອັກເສບຮ້າຍແຮງ, ຕົວຊີ້ບອກ ສຳ ລັບໂລກຂໍ້ອັກເສບໂລກຂໍ້ອັກເສບ (endoprosthetics ຂອງຂໍ່ກະດູກທີ່ຖືກກະທົບ) ແມ່ນ ກຳ ນົດ. ໃນຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກຕັບແຂງ, ​​ບັນຫາຂອງການປ່ຽນຕັບແມ່ນ ກຳ ລັງຖືກແກ້ໄຂ.

ການຄາດເດົາແລະການປ້ອງກັນໂຣກ hemochromatosis

ເຖິງວ່າຈະມີພະຍາດທີ່ກ້າວ ໜ້າ, ການປິ່ນປົວທີ່ທັນເວລາກໍ່ສາມາດຍືດອາຍຸຄົນເຈັບທີ່ເປັນໂຣກເຮ້ຍເປັນເວລາຫຼາຍທົດສະວັດ. ໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີການປິ່ນປົວ, ອາຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຄົນເຈັບຫຼັງຈາກການບົ່ງມະຕິພະຍາດບໍ່ໃຫ້ເກີນ 4-5 ປີ. ການປະກົດຕົວຂອງອາການແຊກຊ້ອນຂອງໂຣກ hemochromatosis (ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນໂຣກຕັບແຂງແລະໂຣກຫົວໃຈຊຸດໂຊມ) ແມ່ນສັນຍານທີ່ບໍ່ເປັນຕາເຊື່ອ.

ດ້ວຍໂຣກ hemochromatosis ທີ່ມີເຊື້ອໄວຣັດ, ການປ້ອງກັນແມ່ນມາຈາກການກວດຫາຄອບຄົວ, ການກວດພົບແລະການປິ່ນປົວພະຍາດຕົ້ນ. ໂພຊະນາການສົມເຫດສົມຜົນ, ຕິດຕາມກວດກາການບໍລິຫານແລະການບໍລິຫານການກະກຽມທາດເຫຼັກ, ການສົ່ງເລືອດ, ການປະຕິເສດທີ່ຈະດື່ມເຫຼົ້າແລະການຕິດຕາມຄົນເຈັບທີ່ເປັນພະຍາດລະບົບຕັບແລະລະບົບເລືອດສາມາດຊ່ວຍປ້ອງກັນການພັດທະນາຂອງພະຍາດ hemochromatosis ຂັ້ນສອງ.